von Gierke

A malatia di Von Gierke hè una cundizione induve u corpu ùn pò micca scumpressà u glicogenu. U glicogenu hè una forma di zuccheru (glucosiu) chì hè conservatu in u fegatu è i musculi. Hè nurmale scumpartutu in glucosiu per dà più energia quandu ne avete bisognu.

A malatia di Von Gierke hè ancu chjamata malatia di almacenamentu di glicogenu di Tipu I (GSD I).

A malatia Von Gierke si verifica quandu u corpu ùn hà micca a proteina (enzima) chì rilascia u glucosiu da u glicogenu. Questu causa quantità anormali di glicogenu per accumulà in certi tessuti. Quandu u glicogenu ùn hè micca scumpartutu currettamente, porta à u zuccaru in sangue.

A malatia Von Gierke hè ereditata, ciò chì significa chì hè tramandata per mezu di e famiglie. Sì i dui parenti portanu una copia non funziunante di u genu ligatu à sta cundizione, ognunu di i so figlioli hà una probabilità di 25% (1 in 4) di sviluppà a malatia.

Quessi sò sintomi di a malattia di von Gierke:

• A fame costante è bisognu di manghjà spessu
• Facile contusioni è sanguinamenti nasali
• Stanchezza
• Irritabilità
• Guance gonfie, pettu è membri fini, è panza gonfia

U vostru duttore di salute farà un esame fisicu.

L'esame pò presentà segni di:

• Ritardata pubertà
• Fegatu allargatu
• Gout
• Malattia infiammatoria di l'intestinu
• Tumuri di u fegatu
• Pocu zuccheru in sangue
• Crescita stunted o fallimentu di cresce

I zitelli cun sta cundizione sò generalmente diagnosticati prima di l'età 1.

E prove chì ponu esse fatte includenu:

• Biopsia di fegatu o di rene
• Test di zuccheru in sangue
• Pruvenzi genetichi
• Test di sangue à l'acidu latticu
• Livellu di trigliceridi
• Test di sangue à l'acidu uricu

Se una persona hà sta malattia, i risultati di i testi mostreranu bassu zuccheru in sangue è alti livelli di lattatu (pruduttu da l'acidu latticu), grassi di u sangue (lipidi) è acidu uricu.

U scopu di u trattamentu hè di evità u zuccherinu in sangue. Manghjate spessu durante u ghjornu, in particulare cibi chì cuntenenu carboidrati (amidi). I zitelli più vechji è l'adulti ponu piglià amidone di maize per bocca per aumentà a so ingesta di carboidrati.

In certi zitelli, un tubu d'alimentazione hè piazzatu attraversu u so nasu in u stomacu per tutta a notte per furnisce zuccheri o amidone di maiale crudu. U tubu pò esse cacciatu ogni mattina. In alternativa, un tubu di gastrostomia (G-tube) pò esse piazzatu per consegnà l'alimentu direttamente à u stomacu per a notte.

Un medicamentu per abbassà l'acidu uricu in u sangue è diminuisce u risicu per a gotta pò esse prescrittu. U vostru fornitore pò ancu prescrive medicinali per trattà malatie renali, lipidi elevati, è per aumentà e cellule chì luttanu contr'à l'infezioni.

E persone cù a malattia di von Gierke ùn ponu micca scomporre currettamente i frutti o u zuccheru di latte. Hè megliu evità sti prudutti.

Associazione per a Malattia di Stoccaggio Glycogen - www.agsdus.org

Cù u trattamentu, a crescita, a pubertà è a qualità di vita anu miglioratu per e persone cun a malattia di von Gierke. Quelli chì sò identificati è trattati cun cura à una ghjovana età ponu campà in età adulta.

U trattamentu iniziale diminuisce ancu u ritmu di prublemi gravi cum'è:

• Gout
• Fallimentu renale
• Successu di zuccherinu in sangue minacciosu per a vita
• Tumuri di u fegatu

Queste complicazioni ponu accade:

• Infezzione frequente
• Gout
• Fallimentu renale
• Tumuri di u fegatu
• Osteoporosi (diluizione di l'ossi)
• Cunvulsioni, letargia, cunfusione per via di u zuccherinu in sangue
• Altezza corta
• Caratteristiche sessuali secondarie sottosviluppate (seni, capelli pubici)
• Ulcere di a bocca o di l'intestinu

Chjamate u vostru fornitore se avete una storia familiare di malattia di conservazione di glicogenu o di morte precoce di i zitelli per via di u zuccherinu in sangue.

Ùn ci hè micca un modu simplice per prevene a malattia di conservazione di glicogenu.

E coppie chì volenu avè un criaturu ponu circà cunsiglii genetichi è esaminà per determinà u so risicu per trasmette a malatia di von Gierke.

Malatia di almacenamentu di glicogenu di Tipu I

Bonnardeaux A, Bichet DG. Disturbi ereditati di u tubulu renale. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner è u Renu di u Rettore. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: chap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Difetti in u metabolismu di i carboidrati. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Malattia di conservazione di glicogeni di tippu 1: prufilu clinicu è di laboratorio. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.