Carenza di glucosiu-6-fosfat deidrogenase

A carenza di glucosiu-6-fosfat deidrogenase (G6PD) hè una cundizione in cui i globuli rossi si rompenu quandu u corpu hè espostu à certe droghe o u stress di l'infezione. Hè ereditaria, chì significa chì hè trasmessa in famiglie.

A carenza di G6PD si verifica quandu una persona manca o ùn hà micca abbastanza di un enzima chjamatu glucosiu-6-fosfat deidrogenase. St'enzima aiuta i globuli rossi à travaglià bè.

Troppu pocu G6PD porta à a distruzzione di globuli rossi. Stu prucessu hè chjamatu emolisi. Quandu stu prucessu si faci attivamente, hè chjamatu episodiu emoliticu. L'episodi sò più spessu brevi. Hè perchè u corpu continua à pruduce novi globuli rossi, chì anu attività normale.

A distruzzione di globuli rossi pò esse scatenata da infezioni, certi alimenti (cume i fasgioli fava), è certi medicinali, tra cui:

• Medicinali antimalarici cume a quinina
• Aspirina (dosi elevate)
• Antiinflamatori non-steroidali (AINE)
• Quinidina
• Droghe Sulfa
• Antibiotici cum'è quinoloni, nitrofurantoina
  

Altri chimichi, cum'è quelli chì sò in a naftalina, ponu ancu attivà un episodiu.

In i Stati Uniti, a carenza di G6PD hè più cumuna trà i neri chè i bianchi. L'omi sò più propensi à avè stu disordine chè e donne.

Avete più probabilità di sviluppà sta situazione se:

• Sò Africani Americani
• Sò di u Mediu Oriente decenti, in particulare i curdi o sefarditi ebrei
• Sò masci
• Avè una storia di famiglia di a carenza

Una forma di stu disordine hè cumuna in i bianchi di discendenza mediterranea. Questa forma hè ancu associata à episodi acuti di emolisi. L'episodi sò più longhi è più severi cà in l'altri tippi di u disordine.

E persone cun questa cundizione ùn mostranu alcun segnu di malattia finu à chì i so globuli rossi sò esposti à certi chimichi in l'alimentu o in a medicina.

I sintomi sò più cumuni in l'omi è ponu include:

• Urina scura
• Frebba
• Dolore in l'addome
• A milza è u fegatu ingrandati
• Stanchezza
• Pallore
• Frequenza cardiaca rapida
• Mancanza di fiatu
• Culore giallu di a pelle (itterizia)

Un test di sangue pò esse fattu per verificà u livellu di G6PD.

Altri testi chì ponu esse fatti includenu:

• Livellu di bilirubina
• Compiu di sangue cumpletu
• Emoglobina - urina
• Livellu di aptoglobina
• Test LDH
• Test di riduzione di metemoglobina
• Conti di reticulociti

U trattamentu pò implicà:

• Medici per trattà una infezzjoni, se presente
• Fermà qualsiasi droga chì provoca a distruzzione di globuli rossi
• Trasfusioni, in certi casi

In a maiò parte di i casi, l'episodi emolitichi si ne vanu da per elli.

In rari casi, a fallimentu renale o a morte pò accade dopu à un grave avvenimentu emoliticu.

Chjamate u vostru duttore sanitariu se avete sintomi di sta situazione.

Chjamate u vostru fornitore se avete statu diagnosticatu cù una carenza di G6PD è i sintomi ùn spariscenu micca dopu u trattamentu.

E persone cun carenza di G6PD devenu evità strettamente e cose chì ponu scatenà un episodiu. Parlate cù u vostru duttore nantu à i vostri medicini.

U cunsigliu geneticu o i testi ponu esse dispunibuli per quelli chì anu una storia di famiglia di a situazione.

Carenza di G6PD; Anemia emolitica per carenza di G6PD; Anemia - emolitica per carenza di G6PD

• Cellule sanguine

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