Sindrome di Down

U sindromu di Down hè una cundizione genetica induve una persona hà 47 cromusomi invece di i soliti 46.

In a maiò parte di i casi, u sindrome di Down si presenta quandu ci hè una copia in più di u cromusoma 21. Sta forma di sindrome di Down hè chjamata trisomia 21. U cromusomu in più provoca prublemi cù u sviluppu di u corpu è di u cervellu.

A sindrome di Down hè una di e cause più cumune di difetti di nascita.

I sintomi di u sindromu Down varienu da persona à persona è ponu varià da lieve à severa. Qualunque sia a gravità di a cundizione, e persone cun u sindrome di Down anu un aspettu largamente ricunnisciutu.

A testa pò esse più chjuca di u normale è di forma anormale. Per esempiu, a testa pò esse tonda cun una zona piatta à u spinu. U cantonu internu di l'ochji pò esse arrotondatu invece di appuntutu.

I segni fisichi cumuni includenu:

• Diminuzione di u tonu musculu à a nascita
• A pelle in eccessu à a nuca
• Nasu appiattitu
• Articuli separati trà l'osse di u cranu (suture)
• Una sola piega in u palmu di a manu
• Arechje chjuche
• Bocca chjuca
• Ochji inclinati in altu
• Mani larghi è corti cù dite corte
• Macchie bianche nantu à a parte culurita di l'ochju (macchie di Brushfield)

U sviluppu fisicu hè spessu più lente di u normale. A maiò parte di i zitelli cun sindrome di Down ùn righjunghjenu mai l'altitudine media di l'adulti.

I zitelli ponu ancu avè ritardatu u sviluppu mentale è suciale. I prublemi cumuni ponu include:

• Cumportamentu impulsivu
• Poveru ghjudiziu
• Pocu attenzione
• Lente amparera

Quandu i zitelli cun sindrome di Down crescenu è diventanu cuscenti di e so limitazioni, ponu ancu sentenu frustrazione è rabbia.

Parechje cundizioni mediche diverse sò viste in e persone cun u sindrome di Down, cumprese:

• Difetti di nascita chì implicanu u core, cum'è un difettu di u septale atriale o difettu di u septal ventriculare
• A demenza pò esse vista
• Prublemi oculari, cume a cataratta (a maiò parte di i zitelli cù a sindrome di Down necessitanu occhiali)
• Vòmitu iniziale è massiccia, chì pò esse un segnu di bloccu gastrointestinale, cume l'atresia esofagea è l'atresia duodenale
• Problemi di udizione, probabilmente causati da infezioni ripetute di l'arechja
• Problemi d'anca è risicu di dislocazione
• Problemi di stinzia (cronica) à longu andà
• Apnea di u sonnu (perchè a bocca, a gola è e vie aeree sò strette in i zitelli cun sindrome di Down)
• Denti chì parenu più tardi di u normale è in un locu chì pò causà prublemi cù a masticazione
• Tiroide underactive (ipotiroidisimu)

Un duttore pò spessu fà un diagnosticu di sindrome di Down à a nascita basatu annantu à l'aspettu di u zitellu. U duttore pò sente un mormore di core quandu ascolta u pettu di u zitellu cù un stetoscopiu.

Un test di sangue pò esse fattu per verificà u cromusomu in più è cunfirmà u diagnosticu.

Altri testi chì ponu esse fatti includenu:

• Ecocardiogramma è ECG per verificà difetti cardiaci (di solitu fattu subitu dopu à a nascita)
• Radiografia di u pettu è di u trattu gastrointestinali

E persone cun u sindrome di Down anu da esse attentamente esaminate per certe condizioni mediche. Devenu avè:

• Un esame oculare ogni annu durante a zitellina
• Pruvenzi di audizione ogni 6 à 12 mesi, secondu l'età
• Esami dentali ogni 6 mesi
• Radiografie di a spina superiore o cervica trà l'età 3 è 5 anni
• Pap frammenti è esami pelvici chì cumincianu durante a pubertà o da 21 anni
• Prove di tiroide ogni 12 mesi

Ùn ci hè micca trattamentu specificu per u sindrome di Down. Se u trattamentu hè necessariu, hè di solitu per prublemi di salute associati. Per esempiu, un zitellu natu cù un bloccu gastrointestinale pò avè bisognu di chirurgia maiò subitu dopu a nascita. Certi difetti cardiaci ponu ancu bisognu di chirurgia.

Quandu allatta, u zitellu deve esse bè sustenutu è pienu svegliu. U zitellu pò avè qualchì fugida per via di u cuntrollu di a lingua. Ma parechji zitelli cù u sindrome di Down ponu allattà cù successu.

L'obesità pò diventà un prublema per i zitelli maiò è l'adulti. Uttene assai attività è evità cibi altamente calurichi sò impurtanti. Prima di inizià attività sportive, u collu è i fianchi di u zitellu devenu esse esaminati.

A furmazione comportamentale pò aiutà e persone cun u sindrome di Down è e so famiglie à trattà a frustrazione, a rabbia è u cumpurtamentu compulsivu chì spessu si verificanu. I genitori è i caregivers devianu amparà à aiutà una persona cù u sindrome di Down à trattà a frustrazione. In listessu tempu, hè impurtante di incuragisce l'indipendenza.

E donne adulescenti è e donne cù u sindromu di Down sò di solitu capaci di stà incinta. Ci hè un risicu aumentatu di abusu sessuale è altri tippi di abusi sia in maschi sia in femine. Hè impurtante per quelli cun sindrome di Down di:

• Esse amparatu nantu à a gravidanza è piglià e precauzioni adatte
• Amparate à difende per se stessi in situazioni difficili
• Esse in un ambiente sicuru

Se a persona hà qualchì difettu di u core o altri prublemi cardiaci, l'antibiotici ponu esse prescritti per prevene una infezzione cardiaca chjamata endocardite.

L'educazione è a furmazione speciale sò pruposte in a maiò parte di e cumunità per i zitelli cù ritardi in u sviluppu mentale. A logopedia pò aiutà à migliurà e cumpetenze linguistiche. A fisioterapia pò insegnà abilità di muvimentu. A terapia occupazionale pò aiutà cù l'alimentazione è a realizazione di e attività. A cura di a salute mentale pò aiutà tramindui i genitori è u zitellu à gestisce i prublemi d'umore o di cumpurtamentu. Educatori speciali sò ancu spessu necessarii.

E risorse seguenti ponu furnisce più infurmazioni nantu à a sindrome di Down:

• Centri per u Cuntrollu è a Prevenzione di e Malatie - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Società Naziunale di a Sindrome di Down - www.ndss.org
• Cungressu Naziunale di a Sindrome di Down - www.ndsccenter.org
• Riferimentu per a Casa Genetica NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Ancu se parechji zitelli cun sindrome di Down anu limitazioni fisiche è mentali, ponu campà una vita indipendente è pruduttiva finu à l'adultu.

Circa a mità di i zitelli cun sindrome di Down sò nati cù prublemi cardiaci, cumpresu u difettu di u septal atriale, u difettu di u septal ventriculare è i difetti di u cuscinu endocardicu. I prublemi gravi di u core ponu purtà à a prima morte.

E persone cun u sindromu di Down anu un risicu aumentatu per certi tipi di leucemia, chì pò ancu causà a morte precoce.

U livellu di disabilità intellettuale varieghja, ma hè di solitu muderatu. L'Adulti cù a sindrome di Down anu aumentatu u risicu per a demenza.

Un duttore sanitariu deve esse cunsultatu per determinà se u zitellu hà bisognu d'educazione speciale è di furmazione. Hè impurtante per u zitellu di fà cuntrolli regulare cù un duttore.

I sperti cunsiglienu cunsiglii genetichi per e persone cù una storia di famiglia di u sindrome di Down chì volenu avè un criaturu.

U risicu di una donna d'avè un zitellu cù u sindromu di Down aumenta à misura chì invechja. U risicu hè significativamente più altu trà e donne di 35 anni è più.

E coppie chì anu dighjà un zitellu cù a sindrome di Down anu un risicu aumentatu di avè un altru zitellu cù a situazione.

Prove cum'è ultrasound di traslucenza nucale, amniocentesi, o campionamentu di villus corionica ponu esse fatte nantu à un fetu durante i primi mesi di gravidanza per verificà a sindrome di Down.

Trisomia 21

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