Trisomia 13

A Trisomia 13 (chjamata dinò sindrome di Patau) hè un disordine geneticu induve una persona hà 3 copie di materiale geneticu da u cromusoma 13, invece di e 2 copie abituali. Raramente, u materiale extra pò esse attaccatu à un altru cromusomu (traslocu).

A trisomia 13 si verifica quandu u DNA in più da u cromusomu 13 apparisce in alcune o tutte e cellule di u corpu.

• Trisomia 13: a presenza di un (terzu) cromusoma in più in tutte e cellule.
• Trisomia mosaica 13: a presenza di un cromusomu in più 13 in alcune di e cellule.
• Trisomia parziale 13: a presenza di una parte di un cromusomu in più 13 in e cellule.

U materiale in più interferisce cù u sviluppu normale.

A trisomia 13 si verifica in circa 1 di ogni 10.000 neonati. A maiò parte di i casi ùn sò micca tramandati per e famiglie (ereditatu). Invece, l'eventi chì portanu à a trisomia 13 si verificanu sia in u sperma sia in l'ovu chì forma u fetu.

I sintomi includenu:

• Labbra o palatu staccatu
• Mani strinti (cù e dita esterne in cima di e dite interne)
• Ochji chjusi - l'ochji ponu infatti fusionà in unu
• Diminuzione di u tonu musculu
• Dita o dita in più (polidattilia)
• Hernias: ernia ombilicale, ernia inguinale
• Foru, split, o fessura in l'iris (coloboma)
• Arechje calate
• Discapacità intellettuale, severa
• Difetti di u scalp (mancanza di a pelle)
• Crisi
• Una sola piega palmar
• Anomalie scheletriche (membre)
• Picculi ochji
• Testa chjuca (microcefalia)
• Piccula mascella inferiore (micrognathia)
• Testiculu undescended (cryptorchidism)

U zitellu pò avè una sola arteria ombelicale à a nascita. Ci sò spessu segni di malatie cardiache congenite, cume:

• Piazzamentu anormale di u core versu u latu drittu di u pettu invece di a manca
• Difettu di u septale auriculare
• Brevettu ductus arteriosus
• Difettu di u septum ventriculare

I raggi X gastrointestinali o ultrasuoni ponu mostrà a rotazione di l'organi interni.

Scansioni MRI o CT di a testa ponu rivelà un prublema cù a struttura di u cervellu. U prublema hè chjamatu oloprosencefalia. Hè l'unione di i 2 lati di u cervellu.

Studii cromosomichi mostranu trisomia 13, trisomia 13 mosaicisimu, o trisomia parziale.

Ùn ci hè micca trattamentu specificu per a trisomia 13. U trattamentu varieghja da u zitellu à u zitellu è dipende da i sintomi specifici.

I gruppi di supportu per a trisomia 13 includenu:

• Organizazione di Supportu per a Trisomia 18, 13 è Disturbi Correlati (SOFT): trisomy.org
• Speranza per Trisomia 13 è 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Più di 90% di i zitelli cun trisomia 13 morenu in u primu annu.

E cumplicazioni cumincianu guasi subitu. A maiò parte di i zitelli cun trisomia 13 anu una malatia cardiaca congenita.

E cumplicazioni ponu include:

• Difficultà respiratoria o mancanza di respirazione (apnea)
• Surdità
• Problemi d'alimentazione
• Fallimentu di u core
• Crisi
• Prublemi di visione

Chjamate u vostru duttore sanitariu se avete avutu un zitellu cù trisomia 13 è pensate d'avè un altru figliolu. U cunsigliu geneticu pò aiutà e famiglie à capisce a cundizione, u risicu di eredità la, è cumu si cura a persona.

A trisomia 13 pò esse diagnosticata prima di a nascita per amniocentesi cù studii cromusomichi di e cellule amniotiche.

I genitori di criaturi cù trisomia 13 causata da una traslocazione duverebbenu avè testi genetichi è cunsiglii. Quista li pò aiutà à esse cuscenti di e pussibilità d'avè un altru figliolu cù a cundizione.

Sindrome di Patau

• Polidattilia - a manu di un criaturu
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Citogenetica. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Disturbi genetichi è cundizioni dismorfichi. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli è Davis 'Atlas di Diagnosticu Fisicu Pediatricu. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.