Test di sangue di galattosiu-1-fosfat uridiltransferasi

A galattosiu-1-fosfat uridiltransferasi hè un test di sangue chì misura u livellu di una sustanza chjamata GALT, chì aiuta à scumpressà i zuccherini di latte in u vostru corpu. Un livellu bassu di sta sustanza provoca una cundizione chjamata galattosemia.

Un campione di sangue hè necessariu.

Quandu l'agulla hè inserita per piglià u sangue, certi zitelli sentenu un dolore moderatu. Altri si sentenu solu un pichju o un pichju. Dopu, ci pò esse una leggera contusione. Questu prestu si ne và.

Questu hè un test di screening per galactosemia.

In diete nurmali, a maiò parte di u galattosiu vene da a ripartizione (metabolismu) di u lattosiu, chì si trova in u latte è in i prudutti lattichi. Unu di 65.000 neonati manca di una sustanza (enzima) chjamata GALT. Senza sta sustanza, u corpu ùn pò micca scumpressà u galattosiu, è a sustanza si accumula in u sangue. L'usu cuntinuatu di i prudutti lattieri pò purtà à:

• Nuvulazione di a lente di l'ochju (cataratta)
• Cicatrici di u fegatu (cirrhosi)
• Fallimentu di prosperà
• Culore giallu di a pelle o di l'ochji (icterizia)
• Ingrandamentu di u fegatu
• Discapacità intellettuale

Questa pò esse una situazione grave se ùn hè micca trattata.

Ogni statu in i Stati Uniti richiede test di screening di neonati per verificà stu disordine.

A gamma nurmale hè da 18,5 à 28,5 U / g Hb (unità per gramma di emoglobina).

I valori di valori normali ponu variare leggermente trà i diversi laboratori. Alcuni laboratori usanu misure diverse o ponu testà campioni diversi. Parlate cù u vostru duttore nantu à u significatu di i vostri risultati di test specifici.

Un risultatu anormale suggerisce galattosemia. Ulteriori testi devenu esse fatti per cunfirmà u diagnosticu.

Se u vostru zitellu hà galattosemia, un specialistu in genetica deve esse cunsultatu subitu. U zitellu deve esse messu subitu à una dieta senza latte. Questu significa micca latte maternu è nè latte animale. U latte di soia è e formule di soia infantile sò generalmente usate cum'è sostituti.

Questa prova hè assai sensibile, dunque ùn manca micca parechji zitelli cù galattosemia. Ma, falsi pusitivi ponu accade. Se u vostru zitellu hà un risultatu di screening anormale, i test di seguitu devenu esse fatti per cunfirmà u risultatu.

Ci hè pocu risicu per piglià sangue da un criaturu. E vene è l'arterie varienu in grandezza da un criaturu à l'altru è da un latu di u corpu à l'altru. L'ottene un campione di sangue da certi zitelli pò esse più difficiule chè da l'altri.

Altri rischi associati à u prelevamentu di sangue sò pochi ma ponu include:

• Sanguinamentu eccessivu
• Punture multiple per localizà e vene
• Svenimentu o sintimentu stupitu
• Hematoma (sangue chì s'acumula sottu à a pelle, pruvucendu contusioni)
• Infezzione (un ligeru risicu ogni volta chì a pelle hè rotta)

Schernu di galattosemia; GALT; Gal-1-PUT

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