Alkaptonuria: chì hè, sintomi è trattamentu

Cuntenutu

• Sintomi di alcaptonuria
• Perchè accade
• Cumu hè fattu u trattamentu

L'Alcaptonuria, chjamata ancu ochronosi, hè una malattia rara caratterizata da un errore in u metabolismu di l'aminoacidi fenilalanina è tirosina, per via di una piccula mutazione in u DNA, cunsultendu in l'accumulazione di una sustanza in u corpu chì in cundizioni nurmali ùn averebbe micca esse identificatu in u sangue.

In cunsequenza di l'accumulazione di sta sostanza, ci sò segni è sintomi tipici di a malattia, cume urina più scura, cera di l'udita bluastra, dolore è rigidità in l'articuli è macchie nantu à a pelle è l'arechja, per esempiu.

Alcaptonuria ùn hà micca cura, in ogni modu u trattamentu aiuta à riduce i sintomi, hè cunsigliatu di seguità una dieta bassa in alimenti chì cuntenenu fenilalanina è tirosina, in più di aumentà u cunsumu di alimenti ricchi in vitamina C, cum'è u limone, per esempiu.

Sintomi di alcaptonuria

I sintomi di alcaptonuria di solitu apparenze à l'iniziu di a zitellina, quandu urina più scura è macchie nantu à a pelle è l'arechje, per esempiu, sò rimarcate. Tuttavia, alcune persone diventanu sintomatiche solu dopu à l'età di 40 anni, ciò chì rende u trattamentu più difficiule è i sintomi sò di solitu più severi.

In generale, i sintomi di alcaptonuria sò:

• Urina scura, guasi nera;
• Cera arechja turchina;
• Macchi neri nantu à a parte bianca di l'ochju, intornu à l'arechja è à a laringe;
• Surdità;
• Artrite chì provoca dolore articulare è muvimentu limitatu;
• Rigidità cartilagine;
• Pietre di rene è di prostata, in casu d'omi;
• Prublemi cardiaci.

U pigmentu scuru pò accumulà nantu à a pelle in e regioni di l'ascella è di l'inguine, chì, quandu transpiranu, ponu passà à a ropa. Hè cumunu chì a persona abbia difficultà à respirà per via di u prucessu di cartilagine costale rigidu è di rauca per via di a rigidità di a membrana hyaline. À e fasi tardi di a malatia, l'acidu pò accumulà in e vene è l'arterie di u core, chì pò purtà à prublemi cardiaci seri.

A diagnosi di alcaptonuria hè fatta analizzendu i sintomi, principalmente da a colorazione scura caratteristica di a malattia chì apparisce in varie parti di u corpu, in più di testi di laboratorio chì anu per scopu di rilevà a concentrazione di acidu omogentisicu in u sangue, principalmente, o per rilevà a mutazione attraversu esami moleculari.

Perchè accade

Alcaptonuria hè una malattia metabolica autosomica recessiva caratterizata da l'assenza di l'enzima homogentisate dioxigenase per via di un cambiamentu di DNA. Questa enzima agisce in u metabolismu di un compostu intermediu in u metabolismu di fenilalanina è tirosina, acidu omogentisicu.

Cusì, per via di a mancanza di st'enzima, ci hè una cumulazione di questu acidu in u corpu, purtendu à l'apparizione di i sintomi di a malatia, cum'è l'urina scura per via di a presenza di l'acidu omogeneu in l'urina, apparizione di turchinu o macchie scure nantu à a faccia è l'ochju è u dulore è a rigidità in l'ochji.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu per l'alkaptonuria hà u scopu di alleviare i sintomi, postu chì hè una malattia genetica di carattere recessivu. Cusì, l'usu di analgesici o antiinflamatori pò esse raccomandatu per alleviare u dolore articulare è a rigidità di a cartilagine, in più di e sessioni di fisioterapia, chì ponu esse fatte cù l'infiltrazione di corticosteroidi, per migliurà a mobilità di e articulazioni affette.

Inoltre, hè cunsigliatu di seguità una dieta bassa in fenilalanina è tirosina, postu chì sò precursori di l'acidu omogentisicu, dunque si raccomanda di evità u cunsumu di anacardi, amandule, noce di Brasile, avocados, funghi, albume d'uovo, banana, latte è fasgioli, per esempiu.

L'ingestione di vitamina C, o acidu ascorbicu, hè ancu suggerita cum'è trattamentu, postu chì hè efficace per riduce l'accumulazione di pigmenti marroni in u cartilagine è sviluppà l'artrite.