Ci hè una Cure per a Fibrosi Cistica?

Cuntenutu

• Ricerca
• Terapia di sustituzione genetica
• Modulatori CFTR
• DNA inalatu
• Incidenza
• Cumplicazioni
• Cumplicazioni respiratorii
• Cumplicazioni digestive
• Altre complicazioni
• Outlook
• Implicà si
• Organizzazioni di ricerca
• Pruvenzi clinichi

Panoramica

A fibrosi cistica (CF) hè un disordine ereditatu chì danneghja i pulmoni è u sistema digestivu. A CF affetta e cellule di u corpu chì producenu mucus. Questi fluidi sò destinati à lubrificà u corpu è sò tipicamente sottili è lucidi. A CF rende questi fluidi corporei densi è appiccicosi, chì li facenu accumplà in i pulmoni, e vie aeree è u trattu digestivu.

Mentre l'avanzamenti in ricerca anu amelioratu assai a qualità di vita è l'aspettativa di vita di e persone cun CF, a maiò parte duverà trattà a cundizione per a so vita sana. Attualmente, ùn ci hè nisuna cura per i CF, ma i circadori travaglianu versu unu. Amparate nantu à l'ultime ricerche è ciò chì puderia prestu esse dispunibule per e persone cun CF.

Ricerca

Cum'è cù parechje cundizioni, a ricerca CF hè finanzata da urganizazioni dedicate chì raccolgenu fondi, assicuranu donazioni, è luttanu per e sovvenzioni per mantene i ricercatori chì travaglianu per una cura. Eccu alcuni di i principali settori di ricerca avà.

Terapia di sustituzione genetica

Uni pochi decennii fà, i circadori anu identificatu u genu rispunsevule per a CF. Ciò hà fattu nasce a speranza chì a terapia di rimpiazzamentu geneticu puderia esse capace di rimpiazzà u genu difettu in vitro. Tuttavia, sta terapia ùn hà micca travagliatu ancu.

Modulatori CFTR

In l'ultimi anni, i ricercatori anu sviluppatu una medicina chì mira a causa di CF, piuttostu chè i so sintomi. Queste droghe, ivacaftor (Kalydeco) è lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), facenu parte di una classa di droghe cunnisciute cum'è modulatori di regulatore di conduttanza transmembrana di fibrosi cistica (CFTR). Sta classa di droghe hè stata cuncipita per affettà u genu mutatu chì hè rispunsevule di CF è pruvucalla à creà currettamente fluidi corporei.

DNA inalatu

Un novu tipu di terapia genica pò ripiglià induve i trattamenti di sustituzione di terapia genica prima anu fallutu. Sta più nova tecnica usa molecule inalate di DNA per consegnà copie "pulite" di u genu in e cellule in i pulmoni. In i testi iniziali, i pazienti chì anu usatu stu trattamentu anu mostratu una modesta migliurazione di i sintomi. Questa avanzata mostra una grande prumessa per e persone cun CF.

Nisunu di sti trattamenti sò una vera cura, ma sò i più grandi passi versu una vita senza malatie chì assai persone cun CF ùn anu mai sperimentatu.

Incidenza

Oghje, più di 30.000 persone campanu cù CF in i Stati Uniti. Hè un disordine raru - solu circa 1,000 persone sò diagnosticati ogni annu.

Dui fattori di risicu chjave aumentanu e probabilità di una persona di esse diagnosticatu cù CF.

• Storia di famiglia: CF hè una cundizione genetica ereditata. In altre parolle, corre in famiglie. E persone ponu purtà u genu per CF senza avè u disordine. Se dui purtatori anu un zitellu, quellu zitellu hà una probabilità 1 in 4 di avè CF. Hè ancu pussibule chì u so figliolu porti u genu per CF ma ùn abbia micca u disordine, o ùn averanu micca u genu in tuttu.
• Gara: U CF pò accade in ghjente di tutte e razze. In ogni casu, hè più cumuni in l'individhii Caucasian cù antenati da l'Europa di u Nordu.

Cumplicazioni

E cumplicazioni di CF sò generalmente in trè categorie. Queste categurie è complicazioni includenu:

Cumplicazioni respiratorii

Ùn sò micca l'uniche complicazioni di CF, ma sò alcune di e più cumuni:

• Dannu à e vie aeree: CF danneghja e vostre vie aeree. Sta cundizione, chjamata bronchiectasie, rende difficiule a respirazione è l'entrata. Rende ancu difficiule a pulizia di i pulmoni di mucus spessi è appiccicosi.
• Polipi nasali: CF spessu causa infiammazione è gonfiore in u rivestimentu di i vostri passaghji nasali. A causa di l'infiammazione, si pò sviluppà crescita carnose (polipi). I polipi facenu a respirazione più difficiule.
• Infezzioni frequenti: Mucus grossi è appiccicosi sò u primu campu di ripruduzzione di e batterie. Questu aumenta i vostri risichi per sviluppà pneumonia è bronchite.

Cumplicazioni digestive

CF interferisce cù u funziunamentu normale di u vostru sistema digestivu. Eccu alcuni di i sintomi digestivi più cumuni:

• Ostruzione intestinale: L'individui cun CF anu un risicu aumentatu di ostruzione intestinale per via di l'infiammazione causata da u disordine.
• Carenze nutrizionali: U mucus grossu è appiccicosu causatu da CF pò bluccà u vostru sistema digestivu è impedisce i fluidi chì avete bisognu per assorbe i nutrienti da ghjunghje in l'intestini. Senza sti fluidi, l'alimentu passerà per u vostru sistema digestivu senza esse assorbitu. Questu vi impedisce di uttene alcun benefiziu nutrizionale.
• Diabetes: U mucus grossu è appiccicosu creatu da CF cicatrisce u pancreas è impedisce ch'ellu funziona currettamente. Quista pò impedisce à u corpu di pruduce abbastanza insulina. Inoltre, CF pò impedisce à u vostru corpu di risponde à l'insulina currettamente. E duie complicazioni ponu causà diabete.

Altre complicazioni

In più di prublemi respiratorii è digestivi, a CF pò causà altre complicazioni in u corpu, cumprese:

• Problemi di fertilità: L'omi cun CF sò guasi sempre sterili. Questu hè chì u mucus grossu spessu blocca u tubu chì porta u fluidu da a prostata à i testiculi. E donne cù CF ponu esse menu fertili cà e donne senza u disordine, ma assai sò capaci di avè figlioli.
• Osteoporosi: Sta cundizione, chì provoca ossa magre, hè cumuna in e persone cun CF.
• Disidratazione: CF rende u mantenimentu di un equilibriu normale di minerali in u vostru corpu più difficiule. Questa pò causà disidratazione, è ancu un sbilanciu elettroliticu.

Outlook

In l'ultimi decennii, e prospettive per l'individui diagnosticati di CF sò migliorati drammaticamente. Avà ùn hè micca pocu cumunu per e persone cun CF di campà in i so 20s è 30s. Certi ponu campà ancu di più.

Attualmente, e terapie di trattamentu per a CF sò focalizate in mitigazione di i segni è sintomi di a situazione è l'effetti secondari di i trattamenti. I trattamenti anu ancu scopu di prevene complicazioni da a malattia, cume infezioni batteriche.

Ancu cù a ricerca prometitiva attualmente in corso, novi trattamenti o cure per a CF sò ancu prubabili anni. I novi trattamenti richiedenu anni di ricerca è prucessi prima chì l'agenzie governative permettenu à l'ospedali è i duttori di offrirli à i pazienti.

Implicà si

Sì avete CF, cunnoscite à qualchissia chì hà CF, o chì sò solu appassiunati à truvà una cura per stu disordine, participà à sustene a ricerca hè abbastanza faciule.

Organizzazioni di ricerca

Gran parte di a ricerca nantu à e putenziali cure CF hè finanzata da urganizazioni chì travaglianu per nome di e persone cun CF è e so famiglie. Donà à elli aiuta à assicurà a ricerca continuata per una cura. Queste organizzazioni includenu:

• Fundazione di Fibrosi Cistica: CFF hè una urganizazione accreditata Better Business Bureau chì travaglia per finanzà a ricerca per una cura è trattamenti avanzati.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI hè una urganizazione caritativa accreditata. U so scopu primu hè di finanzà a ricerca, di furnisce supportu è educazione à i pazienti è e famiglie, è sensibilizà i CF.

Pruvenzi clinichi

Se avete CF, pudete esse eligibile per participà à un prucessu clinicu. A maiò parte di sti prucessi clinichi sò realizati per mezu di ospedali di ricerca. U vostru duttore pò avè una cunnessione cù unu di questi gruppi. Sì ùn l'anu micca, pudete esse in gradu di ghjunghje à una di l'urganizazioni sopra riportate è esse cunnessi à un difensore chì pò aiutà vi à truvà un prucessu chì hè apertu è accettendu i participanti.