Cosa hè a malattia Prion?

Cuntenutu

• Cosa hè a malattia prioni?
• Tipi di malatie prioni
• Malatie prioni umani
• Malatie prioni animali
• Chì sò i fattori di risicu primariu per a malattia prionica?
• Chì sò i sintomi di a malattia prionica?
• Cumu hè diagnosticata a malatia prionica?
• Cumu hè trattata a malatia prioni?
• Si pò prevene a malatia prioni?
• Assicuranza chjave

E malatie Prioni sò un gruppu di disordini neurodegenerativi chì ponu influenzà l'omu è l'animali.

Sò causati da a deposizione di proteine ​​piegate in modu anormale in u cervellu, chì pò causà cambiamenti in:

• memoria
• cumpurtamentu
• muvimentu

E malatie Prioni sò assai rare. Circa 350 novi casi di malatie prioni sò ripurtati ogni annu in i Stati Uniti.

I ricercatori stanu sempre travagliendu per capisce di più nantu à queste malattie è per truvà un trattamentu efficace. Oghje, e malatie prioni sò sempre à a fine fatali.

Chì sò i sfarenti tippi di malatie prioni? Cumu li pudete sviluppà? È ci hè un modu per prevene?

Cuntinuà à leghje per scopre e risposte à ste dumande è ancu di più.

Cosa hè a malattia prioni?

E malatie Prioni causanu una calata progressiva di a funzione cerebrale per via di u piegamentu di e proteine ​​in u cervellu - in particulare u piegamentu di e proteine ​​chjamate proteine ​​prioni (PrP).

A funzione nurmale di ste proteine ​​hè attualmente scunnisciuta.

In e persone cun malattia prionica, PrP mal piegatu pò legà à PrP sano, chì face chì a proteina sana si piega ancu in modu anormale.

U PrP malformatu cumincia à accumulà è formà ciuffi in u cervellu, dannendu è uccidendu e cellule nervose.

Stu dannu face furmà minusculi buchi in u tissutu cerebrale, fendu chì pare un spugna cum'è à u microscopiu. In fatti, pudete ancu vede malatie prioni chjamate "encefalopatie spongiforme".

Pudete sviluppà una malattia prionica in parechji modi diversi, chì ponu include:

• Acquistu. L'esposizione à PrP anormale da una fonte esterna pò accade per mezu di alimenti contaminati o attrezzature mediche.
• Ereditatu. Mutazioni prisenti in u genu chì codifica per PrP porta à a produzzione di PrP misfolded.
• Sporadicu. PrP incorrettu pò sviluppà senza alcuna causa cunnisciuta.

Tipi di malatie prioni

A malatia Prion pò accade sia in l'omu sia in l'animali. Quì sottu sò parechji tipi di malatie prioni. Più infurmazione nantu à ogni malatia seguita a tavula.

Malatie prioni umani

• Malatia di Creutzfeldt-Jakob (CJD). Prima descritta in 1920, CJD pò esse acquistatu, ereditatu o sporadicu. di CJD sò sporadichi.
• Variante malatia Creutzfeldt-Jakob (vCJD). Sta forma di CJD pò esse acquistata manghjendu a carne contaminata di una vacca.
• Insonnia Familiale Fatal (FFI). FFI affetta u tàlemu, chì hè a parte di u vostru cervellu chì gestisce i cicli di sonnu è di svegliu. Unu di i sintomi principali di sta cundizione hè u peghju insonnia. A mutazione hè ereditata in modu dominante, vale à dì chì una persona affettata hà una probabilità di 50 per centu di trasmette la à i so figlioli.
• Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). GSS hè ancu ereditatu. Cum'è FFI, hè trasmessa in modu dominante. Affetta u cerebellu, chì hè a parte di u cervellu chì gestisce l'equilibriu, a coordinazione è l'equilibriu.
• Kuru. Kuru hè statu identificatu in un gruppu di persone di Nova Guinea. A malattia hè stata trasmessa via una forma di cannibalismu rituale in cui i resti di parenti morti sò stati cunsumati.

Malatie prioni animali

• Encefalopatia spongiforme bovina (ESB). Comunemente chjamata "malatia di a vacca pazza", stu tippu di malattia prioni tocca e vacche. L'omu chì cunsuma carne da vacche cù BSE pò esse in periculu per vCJD.
• Malattia cronica di perdita (CWD). CWD affetta animali cum'è cervi, alci è alci. Piglia u so nome da a perdita drastica di pesu osservata in l'animali malati.
• Scrapie. A Scrapie hè a forma più antica di malattia prionica, essendu stata descritta finu à u 1700. Affetta l'animali cum'è e pecure è e capre.
• Encefalopatia spongiforme felina (FSE). A FSE affetta i misgi domestichi è i misgi salvatichi in cattività. Parechji di i casi di FSE sò accaduti in u Regnu Unitu è ​​in Europa.
• Encefalopatia di visone trasmissibile (TME). Sta forma assai rara di malattia prioni affetta u visone. Un visone hè un picculu mammiferu chì hè spessu allevatu per a produzzione di fur.
• Encefalopatia spongiforme ungulata. Sta malatia prionica hè ancu assai rara è tocca l'animali esotichi chì sò in leia cù e vacche.

Chì sò i fattori di risicu primariu per a malattia prionica?

Parechji fattori ponu mette in risicu di sviluppà una malattia prionica. Questi includenu:

• Genetica. Sì qualchissia in a vostra famiglia hà una malatia prionica ereditata, site un risicu aumentatu di avè ancu a mutazione.
• Età. E malatie sporadiche di prioni tendenu à sviluppassi in adulti anziani.
• Prudutti animali. U cunsumu di prudutti animali chì sò contaminati cun un prione pò trasmette una malattia prionica per voi.
• Prucedure mediche. E malatie prioniche ponu esse trasmesse per mezu di apparecchiature mediche contaminate è di tessuti nervosi. I casi induve hè accadutu includenu a trasmissione per trapianti di córnea contaminati o innesti di dura mater.

Chì sò i sintomi di a malattia prionica?

E malatie Prioni anu assai periodi d'incubazione, spessu di l'ordine di parechji anni. Quandu i sintomi si sviluppanu, aggravanu progressivamente, à volte rapidamente.

I sintomi cumuni di a malatia prionica includenu:

• difficultà cù u pensamentu, a memoria è u ghjudiziu
• cambiamenti di personalità cum'è apatia, agitazione è depressione
• cunfusione o disurientazione
• spasmi musculari involuntarii (mioclonu)
• perdita di coordinazione (atassia)
• difficultà à dorme (insonnia)
• discorsu difficiule o sfocatu
• vista indibulita o cecità

Cumu hè diagnosticata a malatia prionica?

Siccome e malatie prioni ponu presentà sintomi simili à altri disordini neurodegenerativi, ponu esse difficiule da diagnosticà.

L'unicu modu per cunfirmà un diagnosi di malattia prion hè attraversu una biopsia cerebrale effettuata dopu a morte.

Tuttavia, un prufessore sanitariu pò aduprà i vostri sintomi, a storia medica, è parechji testi per aiutà à diagnosticà a malattia prionica.

I test chì ponu aduprà includenu:

• Imaging per risonanza magnetica (MRI). Una MRI pò creà una maghjina dettagliata di u vostru cervellu. Questu pò aiutà i fornitori di assistenza sanitaria à visualizà cambiamenti in a struttura cerebrale chì sò associati à a malattia prionica.
• Pruduzione di u fluidu cerebrospinali (CSF). CSF pò esse raccoltu è testatu per marcatori associati à a neurodegenerazione. In 2015, un test hè statu sviluppatu per rilevà specificamente marcatori di malattia prioni umana.
• Elettroencefalografia (EEG). Stu test registra l'attività elettrica in u vostru cervellu.

Cumu hè trattata a malatia prioni?

Ùn ci hè attualmente alcuna cura per a malatia prioni. Tuttavia, u trattamentu si concentra nantu à furnisce una cura di supportu.

Esempii di stu tipu di cura includenu:

• Medicazioni. Alcuni medicamenti ponu esse prescritti per aiutà à trattà i sintomi. Esempii include:
  - riduzzione di i sintomi psicologichi cù antidepressivi o sedativi
  - furnisce sollievu di u dolore aduprendu medicazione oppiate
  - allevà i spasmi musculari cù droghe cum'è valproate di sodiu è clonazepam
• Assistenza. Quandu a malattia avanza, parechje persone anu bisognu d'aiutu per piglià cura di sè stessi è fà attività quotidiane.
• Fornite idratazione è nutrienti. In e fasi avanzate di a malattia, fluidi IV o un tubu d'alimentazione ponu esse richiesti.

I scientisti continuanu à travaglià per truvà un trattamentu efficace per e malatie prioni.

Alcune di e terapie potenziali chì sò state investigate includenu l'usu di anticorpi anti-prioni è "" chì impediscenu a replica di PrP anormale.

Si pò prevene a malatia prioni?

Parechje misure sò state prese per prevene a trasmissione di malatie prioniche acquistate. A causa di sti passi proattivi, l'acquistu di una malattia prionica da l'alimentu o da un ambiente medicu hè oramai estremamente raru.

Alcune di e misure preventive pigliate includenu:

• stabilisce rigulamenti stretti nantu à l'importazione di bovini da i paesi induve esce l'ESB
• pruibisce e parti di a vacca cum'è u cervellu è a medula spinale da esse aduprate in alimenti per l'omu o l'animali
• impedisce à quelli chì anu una storia di o risicu di esposizione à a malattia prionica da donà sangue o altri tessuti
• aduprendu misure robuste di sterilizazione nantu à u strumentu medicu chì hè entratu in cuntattu cù u tessutu nervosu di qualcunu cun suspettatu di malattia prionica
• distruzzione di strumenti medichi dispunibuli

Attualmente ùn ci hè manera di prevene forme ereditate o sporadiche di malattia prionica.

Sì qualchissia in a vostra famiglia hà avutu una malatia prionica ereditata, pudete cunsiderà cunsultà cun un cunsiglieru geneticu per discutere u vostru risicu di sviluppà a malatia.

Assicuranza chjave

E malatie Prioni sò un gruppu raru di disordini neurodegenerativi causati da proteine ​​piegate in modu anormale in u vostru cervellu.

A prutetta mal piegata forma ciuffi chì danneghjanu e cellule nervose, purtendu à una calata progressiva di a funzione cerebrale.

Alcune malatie prioni sò trasmesse geneticamente, mentre chì altre ponu esse acquistate per mezu di alimenti contaminati o attrezzature mediche. Altre malatie prioni si sviluppanu senza alcuna causa cunnisciuta.

Ùn ci hè attualmente alcuna cura per e malatie prioni. Invece, u trattamentu si concentra nantu à furnisce una cura di supportu è allevia i sintomi.

I ricercatori continuanu à travaglià per scopre di più nantu à queste malattie è sviluppà trattamenti potenziali.