Cosa hè a Sindrome di Kallmann

Cuntenutu

• Chì sò i sintomi
• Cause pussibili
• Cumu hè fattu u diagnosticu
• Chì ghjè u trattamentu

U sindromu di Kallman hè una malattia genetica rara chì hè carattarizata da un ritardu in a pubertà è una riduzione o assenza di l'olfattu, per via di una carenza in a produzzione di ormone rilasciante di gonadotropina.

U trattamentu consiste in l'amministrazione di gonadotropine è ormoni sessuali è deve esse fattu u più prestu pussibule per evità cunsequenze fisiche è psiculugiche.

Chì sò i sintomi

I sintomi dipendenu da i geni chì sò sottumessi à e mutazioni, u più cumunu hè l'assenza o a riduzzione di l'olfattu à ritardi in a pubertà.

Tuttavia, altri sintomi ponu accade, cume a cecità di i culori, i cambiamenti visivi, a sordità, a fessura di u palatu, anomalie renali è neurologiche è l'assenza di discendenza di i testiculi in u scrotum.

Cause pussibili

U sindromu di Kallmann corre per via di mutazioni in i geni chì codificanu e proteine ​​rispunsevuli di u sviluppu neuronal, causendu cambiamenti in u sviluppu di u bulbu olfattivu è un cunsequente cambiamentu in i livelli di ormone liberatore di gonadotropina (GnRH).

A carenza congenita di GnRH significa chì l'hormone LH è FSH ùn sò micca prodotte in quantità sufficiente per stimulà l'organi sessuali à pruduce testosterone è estradiol, per esempiu, ritardendu a pubertà. Vede quale sò i cambiamenti corporei chì accadenu à a pubertà.

Cumu hè fattu u diagnosticu

I zitelli chì ùn cumincianu micca u sviluppu sessuale intornu à 13 anni in e donne è 14 anni in i masci, o i zitelli chì ùn progressanu micca normalmente durante l'adolescenza, devenu esse valutati da u duttore.

U duttore deve analizà a storia medica di a persona, fà un esame fisicu è dumandà a misura di i livelli di gonadotropina in plasma.

U diagnosticu deve esse fattu in tempu per inizià u trattamentu di rimpiazzamentu ormonale è prevene e cunsequenze fisiche è psiculugiche di a pubertà ritardata

Chì ghjè u trattamentu

U trattamentu in l'omi deve esse realizatu à longu andà, cù l'amministrazione di gonadotropina corionica umana o testosterone è in donne cù estrogeni ciclichi è progesterone.

A fertilità pò ancu esse ristabilita amministrendu gonadotropine o aduprendu una pompa d'infusione portatile per consegnà GnRH sottocutanea pulsata.