Chì hè u sindrome di Zellweger è cumu trattallu

Cuntenutu

• Funzioni di u sindrome
• Chì causa a sindrome
• Cumu hè fattu u trattamentu

U sindrome di Zellweger hè una malattia genetica rara chì provoca cambiamenti in u scheletru è in a faccia, è ancu danni gravi à organi impurtanti cum'è u core, u fegatu è i reni. Inoltre, mancanza di forza, difficultà à sente è attacchi sò ancu cumuni.

I zitelli cun sta sindrome mostranu di solitu segni è sintomi in e prime ore o ghjorni dopu a nascita, dunque un pediatra pò chiede di fà testi di sangue è urina per cunfirmà a diagnosi.

Benchì ùn ci sia cure per stu sindrome, u trattamentu aiuta à curregge alcuni di i cambiamenti, aumenta e possibilità di sopravvivenza è permette di migliorà a qualità di vita. Tuttavia, secondu u tippu di cambiamenti d'organu, alcuni zitelli anu una speranza di vita media di menu di 6 mesi.

Funzioni di u sindrome

E caratteristiche fisiche principali di u sindrome di Zellweger includenu:

• Faccia piatta;
• Nasu largu è piattu;
• Fronte grande;
• Palatu di Warhead;
• Ochji inclinati versu l'insù;
• Testa troppu grande o troppu chjuca;
• Osse di u craniu siparati;
• Lingua più grande di u normale;
• A pelle si piega in u collu.

Inoltre, parechji cambiamenti ponu accade in organi impurtanti cum'è u fegatu, i reni, u cervellu è u core, chì, secondu a gravità di e malformazioni, ponu esse periculosi per a vita.

Hè ancu cumunu chì in i primi ghjorni di vita, u zitellu abbia una mancanza di forza in i musculi, difficultà à allattà, cunvulsioni è difficultà à sente è vede.

Chì causa a sindrome

A sindrome hè causata da un cambiamentu geneticu autosomicu recessivu in i geni PEX, chì significa chì se ci sò casi di malattia in e famiglie di entrambi i genitori, ancu se i genitori ùn anu micca a malattia, ci hè una probabilità di circa 25% di avè un zitellu cù u sindrome di Zellweger.

Cumu hè fattu u trattamentu

Ùn ci hè micca una forma specifica di trattamentu per u sindrome di Zellweger, è in ogni casu, u pediatre hà bisognu di valutà i cambiamenti causati da a malattia in u zitellu è di raccomandà u megliu trattamentu. Alcune opzioni includenu:

• Difficultà à allattà: piazzà un picculu tubu direttamente finu à u stomacu per permettà l'ingressu di l'alimentu;
• Cambiamenti in u core, reni o fegatu: u duttore pò sceglie di fà chirurgia per pruvà à riparà a malformazione o aduprà droghe chì allevanu i sintomi;

Tuttavia, in a maiò parte di i casi, i cambiamenti in organi impurtanti, cum'è u fegatu, u core è u cervellu, ùn ponu micca esse corretti dopu a nascita, cusì parechji zitelli finiscenu cun fallimentu di u fegatu, sanguinamentu o prublemi di respirazione periculosa per a vita.

Di solitu, e squadre di trattamentu per stu tippu di sindromi sò cumposte da parechji prufessiunali sanitarii in più di pediatri, cum'è cardiologi, neurochirurghi, oculisti è ortopedisti, per esempiu.