Sindrome di Fanconi

U sindromu Fanconi hè un disordine di i tubi di u rene in u quale certe sostanze nurmalmente assurbite in u sangue da i reni sò liberate invece in l'urina.

U sindromu Fanconi pò esse causatu da geni difettosi, o pò esse più tardi in a vita per via di danni renali. Certe volte a causa di u sindromu Fanconi hè scunnisciuta.

E cause cumune di u sindrome di Fanconi in i zitelli sò difetti genetichi chì influenzanu a capacità di u corpu di abbattere certi cumposti cum'è:

• Cistina (cistinosi)
• Fructose (intolleranza à u fructose)
• Galattosiu (galattosemia)
• Glicogenu (malatia di almacenamentu di glicogenu)

A cistinosi hè a causa più cumuna di u sindrome di Fanconi in i zitelli.

Altre cause in i zitelli includenu:

• Esposizione à metalli pesanti cum'è piombu, mercuriu o cadmiu
• Sindrome di Lowe, un disordine geneticu raru di l'ochji, di u cervellu è di i reni
• Malatia di Wilson
• Malatia di Dent, un disordine geneticu raru di i reni

In adulti, u sindrome di Fanconi pò esse causatu da varie cose chì danneghjanu i reni, cumprese:

• Certi medicinali, cumpresi azatioprina, cidofovir, gentamicina è tetraciclina
• Trasplante di rene
• Malattia di deposizione di catena leggera
• Mieloma multiplu
• Amiloidosi primaria

I sintomi includenu:

• Passendu una grande quantità d'urina, chì pò purtà à a disidratazione
• Sete eccessiva
• Dolore di l'ossu severu
• Fratture per debolezza ossea
• Debbulezza musculare

I test di laboratorio ponu mostrà chì troppu di e seguenti sostanze ponu esse perse in l'urina:

• Aminòcidi
• Bicarbonatu
• Glucosiu
• Magnesiu
• Fosfatu
• Potassiu
• Sodiu
• Àcitu Uric

A perdita di ste sostanze pò purtà à una varietà di prublemi. Ulteriori test è un esame fisicu ponu presentà segni di:

• Disidratazione per eccessivu urinazione
• Fiascu di crescita
• Osteomalacia
• Rachitismu
• Tipu 2 acidosi tubulare renale

Parechje malatie diverse ponu causà u sindrome di Fanconi. A causa sottostante è i so sintomi devenu esse trattati cum'è adatti.

U pronosticu dipende da a malatia sottostante.

Chjamate u vostru duttore sanitariu se avete disidratazione o debolezza musculare.

Sindrome di De Toni-Fanconi-Debré

• Anatomia renale

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