Anemia Fanconi

L'anemia Fanconi hè una malattia rara tramandata da e famiglie (ereditata) chì tocca principalmente u midollo. Risulta in una diminuzione di a produzione di tutti i tipi di cellule sanguine.

Questa hè a forma ereditata più cumuna di anemia aplastica.

L'anemia Fanconi hè diversa da u sindromu Fanconi, un raru disordine renale.

L'anemia Fanconi hè duvuta à un genu anormale chì danneghja e cellule, chì li impedisce di riparà l'ADN dannighjatu.

Per eredità l'anemia Fanconi, una persona deve uttene una copia di u genu anormale da ogni genitore.

A cundizione hè più spessu diagnosticata in zitelli trà 3 è 14 anni.

E persone cun anemia Fanconi anu numeri più bassi di u normale di globuli bianchi, globuli rossi è piastrine (cellule chì aiutanu u coagulu di sangue).

Micca abbastanza globuli bianchi pò purtà à infezioni. A mancanza di globuli rossi pò causà fatica (anemia).

Una quantità più bassa di u normale di piastrine pò purtà à un eccessu di sangu.

A maiò parte di e persone cun anemia Fanconi anu alcuni di questi sintomi:

• Cori anormali, pulmoni è trattu digestivu
• I prublemi ossi (in particulare i fianchi, a spina o e coste) ponu causà una spina curva (scoliosi)
• Cambiamenti in u culore di a pelle, cum'è e zone scure di a pelle, chjamate macchie di café au lait, è vitiligo
• Surdità per via di l'arechje anormali
• Prublemi d'ochji o di palpebre
• Rini chì ùn si sò micca furmati currettamente
• Problemi cù e braccia è e mani, cume i pollici mancanti, extra o deformati, prublemi di e mani è di l'ossu in u bracciu inferiore, è di l'ossu chjucu o mancante in l'avambracciu
• Altezza corta
• Testa chjuca
• Testiculi chjuchi è cambiamenti genitali

Altri sintomi pussibuli:

• Fallimentu di prosperà
• Incapacità di apprendimentu
• Pocu pesu di nascita
• Discapacità intellettuale

I testi cumuni per l'anemia Fanconi includenu:

• Biopsia di medula ossea
• Conti sanguini cumpleti (CBC)
• Prove di sviluppu
• Medici aghjunti à un campionu di sangue per verificà i danni à i cromusomi
• Radiografia manuale è altri studii di imaging (CT scan, MRI)
• Test di audizione
• Tipografia di tissuti HLA (per truvà donatori di medula ossei currispondenti)
• Ultrasu di i reni

E donne incinte ponu avè amniocentesi o campionamentu villu chorionicu per diagnosticà a situazione in u so zitellu.

E persone cun cambiamenti di cellule sanguine da lieve à moderate chì ùn anu micca bisognu di trasfusione ponu solu bisognu di cuntrolli regulari è di cuntrolli di sangue. U fornitore di assistenza sanitaria seguiterà attentamente a persona per altri cancri. Queste ponu include leucemia o tumori di a testa, di u collu, o di u sistema urinariu.

I Medicini chjamati fattori di crescita (cum'è eritropoietina, G-CSF, è GM-CSF) ponu migliurà a conta di sangue per un pocu tempu.

Un trapianto di midollo osseu pò curà i prublemi di conta sanguigna di l'anemia Fanconi. (U megliu donatore di midollo osseu hè un fratellu o surella chì u tippu di tissutu currisponde à a persona affetta da l'anemia Fanconi.)

E persone chì anu avutu un successu trapianto di midollo osseu anu sempre bisognu di cuntrolli regulari per via di u risicu di cancri addiziunali.

A terapia ormonale cumminata cù basse dosi di steroidi (cum'è idrocortisone o prednisone) hè prescritta à quelli chì ùn anu micca un donatore di midollo osseu. A maiò parte di a ghjente risponde à a terapia ormonale. Ma tutti cù u disordine peghju prestu quandu i medicinali sò fermati. In a maiò parte di i casi, sti medicinali finiscenu di travaglià.

Trattamenti addiziunali ponu include:

• Antibiotici (forse dati per via di una vena) per trattà infezioni
• Trasfusioni di sangue per trattà i sintomi per via di una bassa quantità di sangue
• Vaccinu contra u virus papilloma umanu

A maiò parte di e persone cun questa cundizione visitanu un duttore in modu regulare, specializendu in trattamentu:

• Disturbi di u sangue (ematologu)
• Malatie relative à e ghiandole (endocrinologu)
• Malatie di l'ochji (oculistu)
• Malatie ossi (ortopedista)
• Malatia renale (nefrologu)
• Malatie relative à l'organi riproduttivi femminili è i seni (ginecologu)

I tassi di sopravvivenza varienu da persona à persona. A prospettiva hè scarsa in quelli cun cunti sanguini bassi. Trattamenti novi è migliorati, cume i trapianti di midollo osseu, anu probabilmente miglioratu a sopravvivenza.

E persone cun anemia Fanconi sò più propensi à sviluppà parechji tippi di disordini di u sangue è di tumuri. Queste ponu includere leucemia, sindrome mielodisplastica è cancru di a testa, di u collu o di u sistema urinariu.

E donne cun anemia Fanconi chì diventanu incinte devenu esse fighjate attentamente da un spezialistu. Tali donne anu spessu bisognu di trasfusioni durante a gravidanza.

L'omi cun anemia Fanconi anu diminuitu a fertilità.

E cumplicazioni di l'anemia Fanconi ponu include:

• Fiascu di u midollo osseu
• Cancer di sangue
• Cancers di fegatu (benigni è maligni)

E famiglie cù una storia di sta situazione ponu avè cunsiglii genetichi per capisce megliu u so risicu.

A vaccinazione pò riduce certe complicazioni, cumprese pneumonia pneumococca, epatite, è infezioni da varicella.

E persone cun anemia Fanconi anu da evità e sostanze chì causanu u cancheru (cancerigeni) è avè cuntrolli regulari per esaminà u cancheru.

L’anemia di Fanconi; Anemia - Fanconi’s

• Elementi furmati di sangue

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