Pseudohipoparatiroidisimu

U Pseudohipoparatiroidisimu (PHP) hè un disordine geneticu induve u corpu ùn riesce micca à risponde à l'ormone paratiroideu.

Una cundizione cunnessa hè l'ipoparatiroidismu, in u quale u corpu ùn face micca abbastanza ormone paratiroideu.

E ghiandole paratiroide producenu ormone paratiroideu (PTH). U PTH aiuta à cuntrullà i livelli di calciu, fosforu è vitamina D in u sangue è hè impurtante per a salute di l'osse.

Se avete PHP, u vostru corpu produce a bona quantità di PTH, ma hè "resistente" à u so effettu. Questu causa livelli bassi di calciu in sangue è livelli alti di fosfato nel sangue.

PHP hè causatu da geni anormali. Ci sò sfarenti tippi di PHP. Tutte e forme sò rare è sò generalmente diagnosticate in a zitiddina.

• U Tipu 1a hè ereditatu in modu autosomale dominante. Ciò significa chì solu un genitore hà bisognu di trasmette vi u genu difettu per chì avete a cundizione. Hè ancu chjamata osteodistrofia ereditaria Albright. A cundizione provoca statura corta, faccia tonda, obesità, ritardu di u sviluppu, è osse di a manu corta. I sintomi dipendenu da se eredite u genu da a vostra mamma o u babbu.
• Tipu 1b implica resistenza à PTH solu in i reni. Si sà menu circa u tippu 1b cà u tippu 1a. U calciu in u sangue hè bassu, ma ùn ci hè nimu di l'altri caratteristiche di l'osteodistrofia ereditaria Albright.
• U Tipu 2 implica ancu bassu calciu in sangue è alti livelli di fosfati in sangue. E persone cù sta forma ùn anu micca i tratti fisici cumuni à e persone cun Tipo 1a. L'anormalità genetica chì a causa ùn hè micca cunnisciuta. Hè differente da u Tipu 1b in cume u rene risponde à alti livelli di PTH.

I sintomi sò relativi à un livellu bassu di calciu è includenu:

• Cataratta
• Prublemi dentali
• Numbness
• Crisi
• Tetania (una raccolta di sintomi cumpresi contusioni musculari è crampi di mani è pedi è spasmi musculari)

E persone cun osteodistrofia ereditaria Albright ponu avè i sintomi seguenti:

• Dipositi di calciu sottu à a pelle
• Dimples chì ponu rimpiazzà l'articuli nantu à e dite affette
• Face tonda è collu cortu
• Osse di manu corta, in particulare l'ossu sottu à u 4u ditu
• Altezza corta

E analisi di sangue seranu fatte per verificà i livelli di calciu, fosforu è PTH. Pudete ancu bisognu di testi di urina.

Altri testi ponu include:

• Pruvenzi genetichi
• Head MRI o CT scan di u cervellu

U vostru duttore di sanità raccomanderà supplementi di calciu è vitamina D per mantene un livellu adattu di calciu. Se u nivellu di fosfatatu di u sangue hè altu, pudete avè bisognu di seguità una dieta bassa in fosforu o di piglià medicinali chjamati liganti di fosfati (cum'è carbonate di calciu o acetatu di calciu). U trattamentu hè di solitu per tutta a vita.

U calcu di u sangue in PHP hè di solitu più dolce ch'è in altre forme di ipoparatiroidismu, ma a gravità di i sintomi pò esse diversa trà e diverse persone.

E persone cù u tippu 1a PHP sò più propensi à avè altri prublemi di sistema endocrinu (cum'è ipotiroïdismu è ipogonadismu).

PHP pò esse cunnessu à altri prublemi ormonali, resultendu in:

• Bassa voglia sessuale
• Sviluppu sessuale lentu
• Bassi livelli di energia
• Aumento di pesu

Cuntattate u vostru fornitore se voi o u vostru zitellu avete sintomi di un livellu di calciu bassu o pseudohipoparatiroidismu.

Osteodistrofia ereditaria Albright; Tipi 1A è 1B pseudohipoparatiroidismu; PHP

• Glàndule endocrine
• Ghiandole paratiroidee

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