Anormalità ereditaria di u ciclu di urea

L'anormalità di u ciclu di l'urea ereditaria hè una cundizione ereditaria. Pò causà prublemi cù l'eliminazione di i rifiuti da u corpu in l'urina.

U ciculu di urea hè un prucessu in cui i rifiuti (ammonia) sò rimossi da u corpu. Quandu manghjate proteine, u corpu li rompe in aminoacidi. L'ammonia hè prodotta da restanti aminoacidi, è deve esse cacciata da u corpu.

U fegatu produce parechji chimichi (enzimi) chì cambianu l'ammonia in una forma chjamata urea, chì u corpu pò eliminà in l'urina. Se stu prucessu hè disturbatu, i livelli di ammonia cumincianu à cresce.

Parechje cundizioni ereditate ponu causà prublemi cù stu prucessu di rimozione di rifiuti. E persone cun un disordine di u ciculu di urea anu un genu difettu chì face l'enzimi necessarii per scumpientà l'ammonia in u corpu.

Queste malatie includenu:

• Aciduria argininosuccinica
• Carenza di arginase
• Carenza di carbamilfosfat sintetasi (CPS)
• Citrullinemia
• Carenza di N-acetil glutammatu sintetasi (NAGS)
• Carenza di ornitina transcarbamilasi (OTC)

Cum'è un gruppu, sti disordini si verificanu in 1 in 30.000 neonati. A carenza OTC hè a più cumuna di sti disordini.

I masci sò più spessu affetti da a carenza OTC chè e femine. E zitelle sò raramente affette. Quelle ragazze chì sò affette anu sintomi più lievi è ponu sviluppà a malattia più tardi in a vita.

Per uttene l'altri tippi di disordini, avete bisognu di riceve una copia chì ùn funziona micca di u genu da i dui parenti. Certe volte i genitori ùn sanu micca chì portanu u genu finu à chì u so figliolu riceve u disordine.

Tipicamente, u zitellu principia à allattà bè è pare normale. Tuttavia, cù u tempu u zitellu sviluppa una alimentazione scarsa, vomitu è ​​sonnolenza, chì ponu esse cusì profondi chì u zitellu hè difficiule à svegliarsi. Questu si face più spessu in a prima settimana dopu a nascita.

I sintomi includenu:

• Cunfusione
• Diminuzione di l'ingestione alimentaria
• Disgrazia di l'alimenti chì cuntenenu proteine
• Aumenta a sonnolenza, difficultà à svegliarsi
• Nausea, vomitu

U fornitore di assistenza sanitaria spessu diagnosticarà questi disordini quandu u zitellu hè sempre un criaturu.

I segni ponu include:

• Amminuàcidi anormali in u sangue è l'urina
• Livellu anormale di acidu oroticu in sangue o urina
• Livellu altu di ammoniaca in sangue
• Livellu nurmale di acidu in u sangue

E prove ponu include:

• Gas di sangue arteriale
• Ammoniaca di sangue
• Glicemia
• Amminuàcidi in plasma
• Acidi organici urinarii
• Pruvenzi genetichi
• Biòpsia di u fegatu
• MRI o CT scan

Limità di e proteine ​​in a dieta pò aiutà à trattà questi disordini riducendu a quantità di rifiuti di azotu chì u corpu produce. (I rifiuti sò in forma d'ammoniaca.) Sò dispunibuli formule speziali per i zitelli è i zitelli per i zitelli.

Hè impurtante chì un fornitore guidi l'ingestione di proteine. U fornitore pò equilibrà a quantità di proteine ​​chì u zitellu riceve in modu chì sia abbastanza per a crescita, ma micca abbastanza per causà sintomi.

Hè assai impurtante per e persone cun questi disordini per evità u digiunu.

E persone cun anomalie di u ciculu di urea devenu ancu esse assai attenti in i tempi di stress fisicu, cume quandu anu infezioni. U stress, cum'è a frebba, pò fà chì u corpu rompa e so proteine. Queste proteine ​​in più ponu rende difficile per u cicculu anormale di urea di rimuovere i sottoprodotti.

Sviluppate un pianu cù u vostru fornitore per quandu site malatu per evità tutte e proteine, bevi bevande ricche in carboidrati, è uttene abbastanza liquidi.

A maiò parte di e persone cun disordini di u ciculu di urea duveranu stà in ospedale à un certu puntu. In questi tempi, ponu esse trattati cù medicinali chì aiutanu u corpu à eliminà i rifiuti chì cuntenenu azotu. A dialisi pò aiutà à sbarrazzà u corpu di l'ammoniaca in eccessu durante e malatie estreme. Alcune persone anu bisognu di un trapianto di fegatu.

RareConnect: Urea Cycle Disorder Community ufficiale - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Quantu hè bonu a ghjente dipende da:

• Chì anormalità di u ciculu di urea anu
• Quantu hè severu
• Quantu hè prestu scupertu
• Quantu seguitanu da vicinu una dieta limitata à e proteine

I criaturi diagnusticati in a prima settimana di vita è sottumessi à una dieta ristretta à e proteine ​​ponu fà bè.

Attaccà à a dieta pò purtà à l'intelligenza adulta nurmale. Ripetitu ùn seguità micca a dieta o avè sintomi indotti da u stress pò purtà à gonfiore cerebrale è danni cerebrali.

Tensioni impurtanti, cum'è chirurgia o accidenti, ponu esse cumplicati per e persone cun questa situazione. Una cura estrema hè necessaria per evità prublemi durante tali periodi.

E cumplicazioni ponu include:

• Coma
• Cunfusione è eventualmente disorientazione
• Morte
• Aumenta u livellu di ammoniaca in sangue
• Gonfiore di u cervellu

E prove prenatali sò dispunibili. Pruvenzi genetichi prima chì un embriione sia impiantatu pò esse dispunibule per quelli chì utilizanu in vitro se a causa genetica specifica hè cunnisciuta.

Un dietista hè impurtante per aiutà à pianificà è aghjurnà una dieta ristretta in proteine ​​mentre u zitellu cresce.

Cum'è cù a maiò parte di e malatie ereditate, ùn ci hè manera di prevene sti disordini da sviluppassi dopu a nascita.

U travagliu in squadra trà i genitori, a squadra medica è u zitellu toccu à seguità a dieta prescritta pò aiutà à prevene e malatie gravi.

Anormalità di u ciculu di urea - ereditaria; Ciclo di urea - anormalità ereditaria

• Ciculu di urea

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