Disbetalipoproteinemia familiare

A disbetalipoproteinemia familiale hè un disordine trasmessu da e famiglie. Provoca quantità elevate di colesterolu è trigliceridi in u sangue.

Un difettu geneticu face sta cundizione. U difettu risulta in l'accumulazione di grandi particelle di lipoproteine ​​chì cuntenenu sia u colesterolu sia un tipu di grassu chjamatu trigliceridi. A malatia hè ligata à difetti in u genu per l'apolipoproteina E.

L'ipotiroïdismu, l'obesità, o a diabete ponu aggravà a cundizione. I fattori di risicu per a disbetalipoproteinemia familiare includenu una storia familiare di u disordine o di a malattia coronaria.

I sintomi ùn ponu esse vistu finu à 20 anni o più.

Depositi gialli di materiale grassu in a pelle chjamati xantomi ponu apparisce nantu à e palpebre, e palme di e mani, e piante di i pedi, o nantu à i tendini di e ghjinochje è di i gomiti.

Altri sintomi ponu include:

• U dolore di pettu (angina) o altri segni di malattia coronaria ponu esse presenti à una ghjovana età
• Crampi di unu o di i dui vitelli quandu si cammina
• Sores nantu à i pedi chì ùn guariscenu micca
• Sintomi improvvisi cum'è colpu cume prublemi di parlà, cadenti da un latu di a faccia, debolezza di un bracciu o di una gamba, è perdita di equilibriu

E prove chì ponu esse fatte per diagnosticà sta situazione includenu:

• Pruvenzi genetichi per l'apolipoproteina E (apoE)
• Test di sangue di u pannellu lipidicu
• Livellu di trigliceridi
• Test di lipoproteine ​​à bassa densità (VLDL)

L'obiettivu di u trattamentu hè di cuntrullà e cundizioni cum'è l'obesità, l'ipotiroïdismu è a diabetes.

Fà cambiamenti di dieta per riduce calorie, grassi saturati è colesterolu pò aiutà à abbassà u colesterolu in u sangue.

Se i livelli di colesterolu è trigliceridi sò sempre alti dopu avè fattu cambiamenti di dieta, u vostru duttore di salute pò avè ancu da piglià medicinali. I medicinali per calà i livelli di trigliceridi è di colesterolu in u sangue includenu:

• Resine sequestranti à l'acidu biliari.
• Fibra (gemfibrozil, fenofibratu).
• Acidu nicotinicu.
• Statine.
• Inibitori di PCSK9, cum'è alirocumab (Praluent) è evolocumab (Repatha). Queste rapprisentanu una nova classe di droghe per trattà u colesterolu.

E persone cun questa situazione anu un risicu significativamente aumentatu per a malattia di l'arteria coronaria è a malatia vascolare periferica.

Cù u trattamentu, a maiò parte di a ghjente hè capace di riduce assai i so livelli di colesterolu è trigliceridi.

E cumplicazioni ponu include:

• Attacu di core
• Corsu
• Malatia vascular periferica
• Claudicazione intermittente
• Gangrena di l'estremità inferiori

Chjamate u vostru fornitore se avete statu diagnosticatu cun questu disordine è:

• Sintomi novi si sviluppanu.
• I sintomi ùn migliuranu micca cù u trattamentu.
• I sintomi aggravanu.

U screening di i membri di a famiglia di e persone cun questa condizione pò purtà à a rilevazione precoce è u trattamentu.

U trattamentu precoce è a limitazione di altri fattori di risicu cum'è fumà pò aiutà à prevene i primi attacchi di core, i colpi, è i vini sanguini bluccati.

Iperlipoproteinemia di tippu III; Apolipoproteina E carente o difettosa

• Malatie di l'arteria coronaria

Genest J, Libby P. Disordini lipoproteichi è malatie cardiovascolari. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Malattia Cardiaca di Braunwald: Un Manuale di Medicina Cardiovascolare. XI ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: chap 48.

Robinson JG. Disturbi di u metabolismu lipidicu. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 195.