Emofilia A

L'emofilia A hè un disordine sanguinante ereditariu causatu da una mancanza di fattore VIII di coagulazione di u sangue. Senza abbastanza fattore VIII, u sangue ùn pò micca coagulassi currettamente per cuntrullà u sangu.

Quandu sanguinate, una serie di reazioni si producenu in u corpu chì aiuta à formassi coaguli di sangue. Stu prucessu hè chjamatu cascata di coagulazione. Implica proteine ​​speciali chjamate fattori di coagulazione, o coagulazione. Puderete avè una probabilità più grande di sangu eccessivu se unu o più di questi fattori sò mancanti o ùn funzionanu micca cum'è si deve.

U Fattore VIII (ottu) hè unu di sti fattori di coagulazione. L'emofilia A hè u risultatu chì u corpu ùn faci micca abbastanza fattore VIII.

L'emofilia A hè causata da una caratteristica recessiva legata à X ereditata, cù u genu difettu situatu annantu à u cromusoma X. E femine anu duie copie di u cromusomu X. Allora se u genu di u fattore VIII in un cromusomu ùn funziona, u genu di l'altru cromusomu pò fà u travagliu di fà abbastanza fattore VIII.

I masci anu solu un cromusomu X. Se u genu fattore VIII manca in u cromusoma X di un zitellu, averà emofilia A. Per questa ragione, a maiò parte di e persone cun emofilia A sò masci.

Se una donna hà un genu fattore VIII difettu, hè cunsiderata cum'è un purtatore. Questu significa chì u genu difettu pò esse trasmessu à i so figlioli. I masci nati da tali donne anu una probabilità di 50% d'avè emofilia A. E so figliole anu una probabilità di 50% di esse purtatrice. Tutte e donne femine di omi cù emofilia portanu u genu difettu. I fattori di risicu per l'emofilia A includenu:

• Storia familiale di sangu
• Esse masciu

A gravità di i sintomi varia. Sanguinamentu prolungatu hè u sintomu principale. Hè spessu vistu prima quandu un zitellu hè circuncisu. Altri prublemi sanguinanti di solitu si prisentanu quandu u zitellu principia à striscia è à marchjà.

I casi lievi ponu passà inosservati finu à più tardi in a vita. I sintomi ponu accade prima dopu a chirurgia o ferita. Sanguinamentu internu pò accade in ogni locu.

I sintomi ponu include:

• Sanguinamentu in articulazioni cù dolore è gonfiore assuciatu
• Sangue in l'urina o feci
• Contusione
• Tractu gastrointestinali è sanguinamentu di e vie urinarie
• Sanguinari nasali
• Sanguinamentu prolungatu da taglioli, estrazione di denti è chirurgia
• Sanguinamentu chì principia senza causa

Sè site a prima persona in a famiglia à avè un suspettatu disordine di sanguinamentu, u vostru duttore di salute urdinerà una seria di testi chjamati studiu di coagulazione. Una volta identificatu u difettu specificu, altre persone in a vostra famiglia averanu bisognu di testi per diagnosticà u disordine.

I test per diagnosticà l'emofilia A includenu:

• Tempu di protrombina
• Tempu di sangu
• Livellu di fibrinogenu
• Tempu di tromboplastina parziale (PTT)
• Attività di u fattore sericu VIII

U trattamentu include a sustituzione di u fattore di coagulazione chì manca. Riceverete concentrati di fattore VIII. Quantu uttenite dipende da:

• Severità di u sangu
• Situ di sangu
• U vostru pesu è altezza

L'emofilia dolce pò esse trattata cù desmopressina (DDAVP). Questa medicina aiuta u corpu à liberà u fattore VIII chì hè conservatu in u rivestimentu di i vini sanguini.

Per prevene una crisa di sanguinamentu, e persone cun emofilia è e so famiglie ponu esse insegnate à dà concentrati di fattore VIII in casa à i primi segni di sangu. E persone cun forme gravi di a malattia ponu avè bisognu di trattamentu preventivu regulare.

DDAVP o concentratu di fattore VIII pò ancu esse necessariu prima di avè estrazioni dentali o chirurgia.

Duvete piglià u vaccinu contra l'epatite B. E persone cun emofilia sò più propensi à avè l'epatite B perchè ponu riceve prudutti di sangue.

Alcune persone cun emofilia A sviluppanu anticorpi à u fattore VIII. Sti anticorpi sò chjamati inhibitori. L'inibitori attaccanu u fattore VIII in modu chì ùn funziona più. In quessi casi, un fattore di coagulazione artificiale chjamatu VIIa pò esse datu.

Pudete calmà u stress di a malattia unendu si à un gruppu di supportu di emofilia. A spartera cù l'altri chì anu sperienze è prublemi cumuni pò aiutà à ùn sente micca solu.

Cù u trattamentu, a maiò parte di e persone cun emofilia A sò capaci di cunduce una vita abbastanza normale.

Sì avete emofilia A, duvete fà cuntrolli regulare cù un ematologu.

E cumplicazioni ponu include:

• Problemi cumuni à longu andà, chì ponu richiede un rimpiazzamentu cumunu
• Sanguinamentu in u cervellu (emorragia intracerebrale)
• Coaguli di sangue per via di trattamentu

Chjamate u vostru fornitore se:

• I sintomi di un disordine sanguinante si sviluppanu
• Un membru di a famiglia hè statu diagnosticatu cun emofilia A
• Avete emofilia A è pensate à avè figlioli; cunsigliu geneticu hè dispunibule

U cunsigliu geneticu pò esse raccomandatu. U test pò identificà e donne è e donne chì portanu u genu di l'emofilia. Identificate e donne è e donne chì portanu u genu di l'emofilia.

A prova pò esse fatta durante a gravidanza nantu à un criaturu in u corpu di a mamma.

Mancanza di fattore VIII; Emofilia classica; Disordine di sangu - emofilia A

• Coaguli di sangue

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A è B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematologia: Principii di Base è Pratica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: chap 135.

Scott JP, Flood VH. Carenze di fattore di coagulazione ereditaria (disordini di sangu). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 503.