Metemoglobinemia

A Metemoglobinemia (MetHb) hè un disordine di u sangue induve una quantità anormale di metemoglobina hè prodotta. L'emoglobina hè a proteina in i globuli rossi (RBC) chì porta è distribuisce l'ossigenu à u corpu. A metemoglobina hè una forma di emoglobina.

Cù metemoglobinemia, l'emoglobina pò trasportà ossigenu, ma ùn hè micca capace di liberallu in modu efficace in i tessuti di u corpu.

A cundizione MetHb pò esse:

• Trasmissu per e famiglie (ereditatu o congenitale)
• Causatu da l'esposizione à certi medicinali, chimichi, o alimenti (acquistati)

Ci hè duie forme di MetHb ereditatu. A prima forma hè trasmessa da i dui parenti. I genitori di solitu ùn anu micca a cundizione stessi. Purtanu u genu chì provoca a cundizione. Accade quandu ci hè un prublema cù un enzima chjamatu citocromu b5 reduttasi.

Ci hè dui tippi di MetHb ereditatu:

• U Tipu 1 (chjamatu ancu carenza di eritrociti reduttasi) si verifica quandu i RBC mancanu l'enzima.
• U tippu 2 (chjamatu ancu carenza generalizzata di reduttasi) si faci quandu l'enzima ùn funziona micca in u corpu.

A seconda forma di MetHb ereditata hè chjamata malatia emoglobina M. Hè causatu da difetti in a proteina di l'emoglobina stessa. Un solu genitore hà bisognu di trasmette u genu anormale per chì u zitellu eredite a malatia.

U MetHb acquistatu hè più cumunu cà e forme ereditate. Accade in alcune persone dopu ch'elli sò esposti à certi chimichi è medicinali, cumprese:

• Anestetichi cum'è benzocaina
• Nitrobenzene
• Certi antibiotici (cumpresi dapsone è chloroquine)
• Nitriti (aduprati cum'è additivi per evità chì a carne si guasti)

I sintomi di tipu 1 MetHb includenu:

• Culore turchinu di a pelle

I sintomi di tipu 2 MetHb includenu:

• Ritardu di u sviluppu
• Fallimentu di prosperà
• Discapacità intellettuale
• Crisi

I sintomi di a malattia di l'emoglobina M includenu:

• Culore turchinu di a pelle

I sintomi di MetHb acquistatu include:

• Culore turchinu di a pelle
• Mal di testa
• Sturdità
• Statu mentale alteratu
• Stanchezza
• Mancanza di fiatu
• Mancanza d'energia

Un criaturu cun sta cundizione averà un culore di culore bluascu (cianosi) à a nascita o pocu dopu. U fornitore di assistenza sanitaria eseguirà analisi di sangue per diagnosticà a situazione. E prove ponu include:

• Verificà u livellu di ossigenu in u sangue (pulsossimetria)
• Analisi di sangue per verificà i livelli di gasi in u sangue (analisi di i gasi di sangue arteriale)

E persone cun a malatia emoglobina M ùn anu micca sintomi. Dunque, ùn anu micca bisognu di trattamentu.

Un medicamentu chjamatu blu di metilene hè adupratu per trattà MetHb severu. U blu di metilene pò esse periculosu in e persone chì anu o ponu esse in periculu per una malattia di u sangue chjamata carenza di G6PD. Ùn devenu micca piglià sta medicina. Se tu o u to figliolu hà una carenza di G6PD, dilli sempre à u vostru duttore prima di riceve u trattamentu.

L'acidu ascorbicu pò ancu esse adupratu per riduce u livellu di metemoglobina.

I trattamenti alternativi includenu terapia ossigena iperbarica, trasfusione di globuli rossi è trasfusioni di scambiu.

In a maiò parte di i casi di MetHb acquistatu leve, ùn hè necessariu trattamentu. Ma duvete evità a medicina o u chimicu chì hà causatu u prublema. I casi severi ponu avè bisognu di trasfusione di sangue.

E persone cun tipu 1 MetHb è l'emoglobina M spessu facenu bè. U Tip 2 MetHb hè più seriu. Spessu causa a morte in i primi anni di vita.

E persone cun MetHb acquistatu spessu facenu assai bè una volta identificata è evitata a medicina, l'alimentu o u chimicu chì hà causatu u prublema.

Cumplicazioni di MetHb include:

• Scossa
• Crisi
• Morte

Chjamate u vostru fornitore se:

• Avè una storia di famiglia di MetHb
• Sviluppà sintomi di stu disordine

Chjamate u vostru fornitore o servizii d'urgenza (911) subitu se avete una mancanza di respiru severa.

U cunsigliu geneticu hè suggeritu per e coppie cù una storia di famiglia di MetHb è anu cunsideratu d'avè figlioli.

I zitelli 6 mesi o menu sò più propensi à sviluppà metemoglobinemia. Dunque, i purè casani di cibu fatti da verdure chì cuntenenu alti livelli di nitrati naturali, cume carote, barbabietole o spinaci devenu esse evitati.

Malatia Emoglobina M; Carenza di eritrociti reduttasi; Mancanza generalizata di reduttasi; MetHb

• Cellule sanguine

Benz EJ, Ebert BL. Varianti di emoglobina assuciata à l'anemia emolitica, alterata affinità di ossigenu è metemoglobinemie. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, eds. Ematologia: Principii di Base è Pratica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: chap 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Problemi ematologichi è oncologichi in u fetu è in u neonatu. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff è Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. XI ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 79.

Significa RT. Avvicinamentu à l'anemie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 149.