Mucopolysaccharidosis tipu I

A mucopolisaccaridosi di tippu I (MPS I) hè una malattia rara in a quale u corpu manca o ùn hà micca abbastanza di un enzima necessariu per abbattere lunghe catene di molecule di zuccheru. Queste catene di molecule sò chjamate glicosaminoglicani (prima chjamati mucopolisaccaridi). Di conseguenza, e molecule si accumulanu in diverse parti di u corpu è causanu vari prublemi di salute.

A cundizione appartene à un gruppu di malatie chjamate mucopolisaccaridosi (MPS). MPS I hè u più cumunu.

Ci sò parechji altri tippi di MPS, cumprese:

• MPS II (sindrome di Hunter)
• MPS III (sindrome di Sanfilippo)
• MPS IV (sindrome di Morquio)

MPS I hè ereditatu, chì significa chì i vostri parenti devenu trasmette a malatia per voi. Sì i dui parenti portanu una copia non funziunante di u genu ligatu à sta cundizione, ognunu di i so figlioli hà una probabilità di 25% (1 in 4) di sviluppà a malatia.

E persone cun MPS ùn facciu micca un enzima chjamatu lisosomale alfa-L-iduronidasa. Questu enzima aiuta à scumpressà e lunghe catene di molecule di zuccheru chjamate glicosaminoglicani. Queste molecule si trovanu in tuttu u corpu, spessu in mucus è in fluidi intornu à e articolazioni.

Senza l'enzima, i glicosaminoglicani si accumulanu è danneghjanu l'organi, cumpresu u core. I sintomi pò varià da lieve à severa. A forma dolce hè chjamata MPS I attenuata è a forma severa hè chjamata MPS I. severa.

I sintomi di MPS I apparsu più spessu trà l'età di 3 à 8. I zitelli cun MPS severu I sviluppanu sintomi prima di quelli chì anu a forma menu severa.

Alcuni di i sintomi includenu:

• Osse anormali in a spina
• Incapacità à apre cumpletamente e dite (manu di artigli)
• Cornea nuvolosa
• Surdità
• A crescita interrotta
• Prublemi di valvula cardiaca
• Malatia cumuna, cumpresa a rigidità
• Disabilità intellettuale chì s'aggrava cù u tempu in MPS I severi
• Funzioni facciali spesse è grossi cù ponte nasale bassu

In certi stati, i zitelli sò testati per MPS I cum'è parte di i test di screening di neonati.

Altre prove chì ponu esse fatte secondu i sintomi, includenu:

• ECG
• Pruvenzi genetichi per i cambiamenti à u genu alfa-L-iduronidasa (IDUA)
• Prove di urina per mucopolisaccaridi extra
• Radiografia di a spina

A terapia di sustituzione enzimatica pò esse raccomandata. U medicamentu, chjamatu laronidasi (Aldurazyme), hè datu per via di una vena (IV, per via endovenosa). Rimpiazza l'enzima chì manca. Parlate cù u fornitore di u vostru zitellu per più infurmazioni.

U trasplante di medula ossea hè statu pruvatu. U trattamentu hà avutu risultati misti.

Altri trattamenti dipendenu di l'organi chì sò affettati.

Queste risorse ponu furnisce più informazioni nantu à MPS I:

• Società Naziunale MPS - mpssociety.org
• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Centru d'Infurmazione di Malatie Genetiche è Rare di NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

I zitelli cun MPS severi ùn solitu micca fà bè. I so prublemi di salute si aggravanu cù u tempu, dendu à a morte à 10 anni.

I zitelli cun MPS attenuatu (più dolce) Aghju menu prublemi di salute, cù parechji chì portanu una vita abbastanza normale finu à l'età adulta.

Chjamate u vostru fornitore se:

• Avete una storia di famiglia di MPS I è pensate à avè figlioli
• U vostru zitellu principia à mustrà sintomi di MPS I

I sperti cunsiglianu cunsiglii genetichi è teste per e coppie cù una storia di famiglia di MPS I chì anu cunsideratu d'avè figlioli. E prove prenatali sò dispunibili.

Carenza di Alfa-L-iduronatu; Mucopolysaccharidosis tipu I; MPS severu I; MPS attenuatu I; MPS I H; MPS I S; Sindrome di Hurler; Sindrome di Scheie; Sindrome di Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Malattia di conservazione lisosomica - mucopolisaccaridosi di tippu I

• Ponte nasale bassu

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