Cariotipia

U cariotipu hè un test per esaminà i cromusomi in un campione di cellule. Questa prova pò aiutà à identificà i prublemi genetichi cum'è a causa di un disordine o di una malattia.

U test pò esse effettuatu nantu à quasi tutti i tessuti, cumprendu:

• Liquidu amnioticu
• Sangue
• Medula ossea
• Tissu da l'organu chì si sviluppa durante a gravidanza per nutrisce un criaturu (placenta)

Per pruvà u fluidu amnioticu, una amniocentesi hè fatta.

Una biopsia di midollo osseu hè necessaria per piglià un campione di midollo osseu.

U campionu hè piazzatu in un piattu o in un tubu speciale è permessu di cresce in laburatoriu. E cellule sò più tardi prelevate da u novu campione è macchiate. U spezialistu di u laburatoriu usa un microscopiu per esaminà a dimensione, a forma è u numeru di cromusomi in u campione di cellule. U campionu macchiatu hè fotografiatu per mustrà a dispusizione di i cromusomi. Questu hè chjamatu cariotipu.

Certi prublemi ponu esse identificati attraversu u numeru o l'urganizazione di i cromusomi. I Cromosomi cuntenenu millaie di geni chì sò almacenati in DNA, u materiale geneticu di basa.

Seguitate l'istruzzioni di u duttore sanitariu nantu à cumu si preparanu per u test.

Cumu si senterà a prova dipende da se u prucedimentu di campionamentu sia fattu di sangue (venopuntura), amniocentesi, o biopsia di midollo osseu.

Questa prova pò:

• Conta u numeru di cromusomi
• Circate i cambiamenti strutturali in i cromusomi

Questa prova pò esse fatta:

• Nantu à una coppia chì hà una storia di aborto spontiale
• Per esaminà ogni zitellu o zitellu chì hà caratteristiche insolite o ritardi di sviluppu

U test di midollo osseu o sangue pò esse fattu per identificà u cromusomu Philadelphia, chì si trova in 85% di e persone cun leucemia mielogena cronica (CML).

U test di u fluidu amnioticu hè fattu per verificà un criaturu in via di sviluppu per prublemi di cromusomi.

U vostru fornitore pò ordinà altre prove chì vanu inseme cù un cariotipu:

• Microarray: Guarda picculi cambiamenti in i cromusomi
• Ibridazione fluorescente in situ (FISH): Circa picculi sbagli cum'è delezioni in i cromusomi

I risultati nurmali sò:

• Femine: 44 autosomi è 2 cromusomi sessuali (XX), scritti cum'è 46, XX
• Maschi: 44 autosomi è 2 cromusomi sessuali (XY), scritti cum'è 46, XY

I risultati anormali ponu esse dovuti à un sindrome geneticu o una situazione, cume:

• Sindrome di Down
• Sindrome di Klinefelter
• Cromusomu di Filadelfia
• Trisomia 18
• Sindrome di Turner

A chimioterapia pò causà rotture cromusomiche chì influenzanu i risultati cariotipi normali.

I rischi sò relativi à a procedura aduprata per uttene u campione.

In certi casi, un prublema pò accade à e cellule chì crescenu in u piattu di laboratorio. I test di cariotipi devenu esse ripetuti per cunfirmà chì un prublema anormale di cromusomi hè in realtà in u corpu di a persona.

Analisi cromosomica

• Cariotipia

Bacino CA, Lee B. Citogenetica. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 20a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: chap 81.

Stein CK. Applicazioni di citogenetica in patologia muderna. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosticu Clinicu di Henry è Gestione per Metudi di Laboratoriu. 23 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: chap 69.