Sindrome di McCune-Albright

U sindrome di McCune-Albright hè una malattia genetica chì affetta l'osse, l'ormoni è u culore (pigmentazione) di a pelle.

U sindrome di McCune-Albright hè causatu da mutazioni in u GNAS gene. Un picculu numeru, ma micca tutte, di e cellule di a persona cuntenenu stu genu difettu (mosaicisimu).

Sta malatia ùn hè micca eredita.

U sintomu principale di u sindrome di McCune-Albright hè a pubertà precoce in e zitelle. I periodi menstruali ponu cumincià in a prima zitiddina, assai prima chì i petti o i capelli pubichi si sviluppanu (chì nurmalmente accade prima). L'età media chì i sintomi si presentanu hè 3 anni. Tuttavia, a pubertà è u sanguinamentu menstruale si sò fatti già da 4 à 6 mesi in e donne.

U primu sviluppu sessuale pò ancu accade in i masci, ma micca cusì spessu chì in e donne.

Altri sintomi includenu:

• Fratture di l'osse
• Deformità di l'osse in faccia
• Gigantisimu
• Irregulari, grandi spazii di caffè à la lait

Un esame fisicu pò presentà segni di:

• Crescita anormale di l'ossu in u craniu
• Ritmi cardiaci anormali (arritmie)
• Acromegalia
• Gigantisimu
• Grandi macchie cafe-au-lait nantu à a pelle
• Malatie di u fegatu, icterizia, fegatu grassu
• Tissu cicatriciale in l'ossu (displasia fibrua)

E prove ponu mostrà:

• Anormalità surrenali
• Livellu altu di ormone paratiroideu (iperparatiroidismu)
• Livellu altu di ormone tiroidea (ipertiroidismu)
• Anormalità di l'ormone surrenale
• Livellu bassu di fosforu in u sangue (ipofosfatemia)
• Cisti ovariani
• Tumori pituitari o di tiroide
• Livellu anormale di prolattina in sangue
• Livellu anormale di ormone di crescita

Altri testi chì ponu esse fatti includenu:

• MRI di a testa
• Radiografia di l'osse

E prove genetiche ponu esse fatte per cunfirmà u diagnosticu.

Ùn ci hè micca trattamentu specificu per u sindrome di McCune-Albright. Droghe chì bloccanu a produzzione di estrogeni, cume u testolactone, sò stati pruvati cun qualchì successu.

Anormalità surrenali (cum'è u sindrome di Cushing) ponu esse trattate cù chirurgia per rimuovere e ghiandole surrenali. U gigantismu è l'adenoma pituitaria duveranu esse trattati cù medicinali chì bloccanu a produzzione di ormoni, o cù chirurgia.

L'anormalità ossea (displasia fibrua) sò qualchì volta rimossa cù a chirurgia.

Limite u numeru di raggi X presi di e zone affette di u corpu.

A vita hè relativamente normale.

E cumplicazioni ponu include:

• Cecceccu
• Prublemi cusmetichi da l'anormalità di l'osse
• Surdità
• Osteitis fibrosa cystica
• Pubertà prematura
• Osse rotte ripetute
• Tumuri di l'ossu (rari)

Chjamate u vostru duttore sanitariu se u vostru zitellu principia a pubertà prestu, o hà altri sintomi di u sindrome di McCune-Albright. U cunsigliu geneticu, è forse i test genetichi, ponu esse suggeriti se a malattia hè rilevata.

Displasia fibrue poliostotica

• Anatomia scheletrica anteriore
• Neurofibromatosa - spot gigante di cafe-au-lait

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Disorders of pubertal development. In: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 578.

Styne DM. Fisiologia è disordini di a pubertà. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Manuale di Williams di Endocrinologia. 14a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 26.