Malatia granulomatosa cronica

A malatia granulomatosa cronica (CGD) hè un disordine ereditatu in u quale certe cellule di u sistema immunitariu ùn funzionanu micca currettamente. Questu porta à infezioni ripetute è gravi.

In CGD, e cellule di u sistema immunitariu chjamate fagociti ùn sò capaci di tumbà certi tippi di batteri è funghi. Stu disordine porta à infezioni à longu andà (croniche) è ripetute (ricorrenti). A cundizione hè spessu scuperta assai prestu in a zitiddina. E forme più lente ponu esse diagnosticate durante l'adolescenza, o ancu in età adulta.

I fattori di risicu includenu una storia di famiglia di infezioni recurrenti o croniche.

Circa a metà di i casi CGD sò trasmessi per e famiglie cum'è una caratteristica recessiva ligata à u sessu. Ciò significa chì i masci sò più propensi à avè u disordine chè e donne. U genu difettu hè purtatu annantu à u cromusomu X. I masci anu 1 cromusomu X è 1 Y cromusomu. Se un zitellu hà un cromusomu X cù u genu difettu, pò eredità sta cundizione. E zitelle anu 2 X cromusomi. Se una zitella hà 1 cromusomu X cù u genu difettu, l'altru cromusomu X pò avè un genu di travagliu per cumpensallu. Una zitella deve eredità u genu X difettu da ogni genitore per avè a malatia.

CGD pò causà parechji tippi di infezioni di a pelle chì sò difficili da trattà, cumprese:

• Veziche o piache in u visu (impetigo)
• Eczema
• Crescimenti pieni di pus (ascessi)
• Grumi pieni di pus in a pelle (furunculi)

CGD pò ancu causà:

• Diarrea persistente
• Nodi linfatichi gonfii in u collu
• Infezioni pulmonari, cum'è pneumonia o ascessu pulmonare

U fornitore di assistenza sanitaria farà un esame è pò truvà:

• Gonfiu di u fegatu
• Gonfia di a milza
• Nodi linfatichi gonfi

Ci ponu esse segni di una infezzione ossea, chì pò influenzà parechji ossi.

E prove chì ponu esse fatte includenu:

• Scansione di l'osse
• Radiografia di pettu
• Conti sanguini cumpleti (CBC)
• Pruvisti di citometria di flussu per aiutà à cunfirmà a malatia
• Pruvenzi genetichi per cunfirmà u diagnosticu
• Test di funzione di globuli bianchi
• Biopsia tissutale

L'antibiotici sò usati per trattà a malatia, è ponu ancu esse usati per prevene infezioni. Un medicamentu chjamatu interferone-gamma pò ancu aiutà à riduce u numeru di infezioni gravi. A cirurgia pò esse necessaria per trattà alcuni ascessi.

L'unica cura per CGD hè un trapianto di midollo osseu o di cellule staminali.

Trattamenti antibiotici à longu andà ponu aiutà à riduce e infezioni, ma a morte precoce pò accade da infezioni pulmonari ripetute.

CGD pò causà queste complicazioni:

• Danni ossi è infezioni
• Infezioni cronichi in u nasu
• Pneumonia chì volta à vultà è hè difficiule à guarisce
• Dannu pulmonariu
• Dannu à a pelle
• Nodi linfatichi gonfi chì restanu gonfii, si verificanu spessu, o formanu ascessi chì necessitanu chirurgia per drenalli

Sì tù o u to figliolu hà sta cundizione è suspettate di pneumonia o un'altra infezzione, chjamate subitu u vostru òspite.

Dìite à u vostru duttore se un pulmone, a pelle, o altra infezzione ùn risponde micca à u trattamentu.

U cunsigliu geneticu hè raccomandatu se state pianificendu avè figlioli è avete una storia familiare di sta malattia. Avanzamenti in u screening geneticu è l'usu crescente di campionamentu di villus corionica (un test chì pò esse fattu durante a 10ma à a 12a settimana di gravidanza di una donna) anu resu pussibule a rilevazione precoce di CGD. Tuttavia, queste pratiche ùn sò ancu diffuse o pienamente accettate.

CGD; Granulomatosi fatali di a zitiddina; Malatia granulomatosa cronica di a zitiddina; Granulomatosi settica prugressiva; Carenza di fagociti - malattia granulomatosa cronica

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