Achondrogenesi

L'acondrogenesi hè un tipu raru di carenza di ormone di crescita in u quale ci hè un difettu in u sviluppu di l'ossu è di u cartilagine.

L'acondrogenesi hè ereditata, ciò chì significa chì hè trasmessa per e famiglie.

Alcuni tipi sò cunnisciuti per esse recessivi, vale à dì chì i dui genitori portanu u genu difettu. A probabilità chì un zitellu successivu sia affettatu hè 25%.

I sintomi ponu include:

• Troncu assai cortu, braccia, ghjambe è collu
• A testa pare grande in relazione à u troncu
• Piccula mascella bassa
• Pettu strettu

I raggi X mostranu prublemi ossi associati à a malattia.

Ùn ci hè micca una terapia attuale. Parlate cù u vostru duttore di salute nantu à e decisioni di cura.

Pudete vulete cercà cunsiglii genetichi.

U risultatu hè u più spessu assai poveru. Parechji criaturi cun acondrogenesi sò nati nati o morenu pocu dopu a nascita per via di prublemi di respirazione ligati à u pettu anormalmente chjucu.

Sta cundizione hè spessu fatale in i primi tempi di a vita.

Sta cundizione hè spessu diagnosticata à u primu esame di un criaturu.

Grant LA, Griffin N. Anomalie scheletriche congenite. In: Grant LA, Griffin N, eds. Essenziali di Radiologia Diagnostica di Grainger & Allison. 2a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: chap 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Disturbi chì implicanu trasportatori di ioni. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 717.