Sindrome di Chediak-Higashi

U sindromu Chediak-Higashi hè una malattia rara di u sistema immune è nervosu. Si tratta di capelli, ochji è pelle di culore pallidu.

U sindromu Chediak-Higashi hè trasmessu per mezu di e famiglie (ereditatu). Hè una malattia autosomica recessiva. Questu significa chì i dui parenti sò purtatori di una copia chì ùn funziona micca di u genu. Ogni parente deve trasmette u so genu chì ùn funziona micca à u zitellu per ch'elli mostranu i sintomi di a malattia.

Difetti sò stati trovati in u LYST (chjamatu ancu CHS1) gene. U difettu primariu in sta malatia si trova in certe sostanze nurmalmente presenti in e cellule di a pelle è in certi globuli bianchi.

I zitelli cù sta situazione ponu avè:

• Capelli argentati, ochji chjari (albinismu)
• Aumenta l'infezioni in i pulmoni, a pelle è e mucose
• Movimenti di l'ochji scimiti (nystagmus)

L'infezzione di i zitelli colpiti cun certi virus, cum'è u virus Epstein-Barr (EBV), pò causà una malattia chì mette in periculu a vita chì s'assumiglia à u linfoma di u cancheru di sangue.

Altri sintomi ponu include:

• Diminuzione di a visione
• Discapacità intellettuale
• Debbulezza musculare
• Problemi nervosi in i membri (neuropatia periferica)
• Sanguinamentu nasale o contusioni faciule
• Numbness
• Tremore
• Crisi
• Sensibilità à a luce luminosa (fotofobia)
• Camminata instabile (ataxia)

U fornitore di assistenza sanitaria farà un esame fisicu. Questu pò presentà segni di una milza gonfiata o di fegatu o di itterizia.

E prove chì ponu esse fatte includenu:

• Cunsigliu di sangue cumpletu, cumprendu u conte di globuli bianchi
• Conti di piastrine in sangue
• Cultura di sangue è fracassu
• MRI cerebrale o CT
• EEG
• EMG
• Prove di cunduzione nervosa

Ùn ci hè micca trattamentu specificu per u sindrome di Chediak-Higashi. I trapianti di midollo osseu fatti prima di a malattia parenu avè successu in parechji pazienti.

L'antibiotici sò usati per trattà infezioni. I farmaci antivirali, cume l'aciclovir, è i farmaci di chimioterapia sò spessu usati in a fase accelerata di a malattia. E trasfusioni di sangue è di piastrelle sò date secondu e necessità. A cirurgia pò esse necessaria per drenà l'ascessi in certi casi.

Organizazione Naziunale per i Disordini Rari (NORD) - rarediseases.org

A morte accade spessu in i primi 10 anni di vita, da infezioni à longu andà (croniche) o da malatie accelerate chì si traduce in una malattia simile à u linfoma. Tuttavia, alcuni zitelli affettati sò sopravvissuti più.

E cumplicazioni ponu include:

• Infezzioni frequenti chì implicanu certi tipi di batteri
• Canceru cum'è linfoma scatenatu da infezioni virali cum'è EBV
• Prima morte

Chjamate u vostru fornitore se avete una storia familiare di stu disordine è avete intenzione di avè figlioli.

Parlate cù u vostru duttore se u vostru zitellu mostra sintomi di u sindrome di Chediak-Higashi.

U cunsigliu geneticu hè cunsigliatu prima di stà incinta se avete una storia di famiglia di Chediak-Higashi.

Coates TD. Disturbi di a funzione fagocita. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap. 156.

Dinauer MC, Coates TD. Disturbi di a funzione fagocita. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematologia: Principii di Base è Pratica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: chap 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Sindrome di Chediak-Higashi. Gene Reviews. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Actualizatu u 5 di lugliu di u 2018. Accessu à u 30 di lugliu di u 2019.