Ataxia - telangiectasia

L'Ataxia-telangiectasia hè una malattia rara d'infanzia. Affetta u cervellu è altre parti di u corpu.

L'Ataxia si riferisce à movimenti micca coordinati, cum'è u camminu. Telangiectasias sò vasi sanguigni ingranditi (capillari) ghjustu sottu à a superficia di a pelle. E telangiectasie apparenu cume vene minuscule, rosse, cum'è ragni.

L'Ataxia-telangiectasia hè ereditata. Questu significa chì hè trasmessu per e famiglie. Hè una caratteristica autosomica recessiva. I dui parenti devenu furnisce una copia di un genu chì ùn funziona micca per chì u zitellu abbia sintomi di u disordine.

A malatia risulta da una mutazione in u ATM gene. Stu genu furnisce istruzzioni per fà una proteina chì aiuta à cuntrullà a velocità à chì e cellule crescenu è si dividenu. I difetti in questu genu pò purtà à a morte di cellule anormali intornu à u corpu, cumpresa a parte di u cervellu chì aiuta à coordinà u muvimentu.

I masci è e femine sò influenzati ugualmente.

I sintomi includenu:

• Diminuzione di a coordinazione di i muvimenti (atassia) in a fine di a zitiddina chì pò include andatura ataxica (ataxia cerebellare), andatura scimosa, instabilità
• A diminuzione di u sviluppu mentale, rallenta o si ferma dopu à l'età di 10 à 12 anni
• Camminata ritardata
• Decolorazione di e zone di a pelle esposte à u sole
• Decolorazione di a pelle (macchie di culore di caffè cù u latte)
• Vasi sanguigni allargati in a pelle di u nasu, l'arechje, è in l'internu di u gomu è di u ghjinochju
• Vasi di sangue ingrandati in u biancu di l'ochji
• Movimenti oculari scatti o anormali (nistagmus) tardi in a malattia
• Grigiu prematuru di i capelli
• Crisi
• Sensibilità à a radiazione, cumprese i raggi X
• Infezioni respiratorii severi chì continuanu à vultà (recurrenti)

U fornitore di assistenza sanitaria farà un esame fisicu. L'esame pò presentà segni di i seguenti:

• Amigdalite, nodi linfatichi è milza sottu à a dimensione nurmale
• Diminuitu à i riflessi tendini prufondi assenti
• Sviluppu fisicu è sessuale ritardatu o assente
• Fiascu di crescita
• Face maschera
• Cambiamenti multipli di culore è di texture

E prove possibili includenu:

• Alfa fetoproteina
• Schernu di cellule B è T.
• Antigene carcinoembrione
• Pruvenzi genetichi per circà mutazioni in u genu ATM
• Test di tolleranza à u glucosiu
• Livelli di immunoglobuline sieriche (IgE, IgA)
• Radiografie per fighjà a dimensione di a glàndula timu

Ùn ci hè micca trattamentu specificu per ataxia-telangiectasia. U trattamentu hè direttu à sintomi specifici.

Ataxia Telangiectasia Children's Project: www.atcp.org

Fundazione Naziunale di l'Ataxia (NAF): ataxia.org

A morte precoce hè cumuna, ma l'aspettativa di vita varia.

Perchè e persone cun questa cundizione sò assai sensibili à a radiazione, ùn devenu mai esse datu una radioterapia, è ùn deve esse fatta nisuna radiografia inutile.

E cumplicazioni ponu include:

• Cancer, cum'è u linfoma
• Diabetes
• Cifosi
• Disordinamentu di u muvimentu prugressivu chì porta à l'usu di a sedia à rotelle
• Scoliosi
• Infezioni pulmonari gravi è recurrenti

Chjamate u vostru duttore se u vostru zitellu sviluppa sintomi di stu disordine.

E coppie cù una storia di famiglia di sta situazione chì stanu cunsiderendu a gravidanza ponu cunsiderà cunsiglii genetichi.

I genitori di un zitellu cù stu disordine ponu avè un liggeru risicu aumentatu di cancheru. Duvianu avè cunsiglii genetichi è aumentati screening di u cancheru.

Sindrome di Louis-Bar

• Anticorpi
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Actualizatu u 27 d'ottobre 2016. Accessu à u 30 di lugliu di u 2019.

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