Sindrome di Aarskog

U sindromu di Aarskog hè una malattia assai rara chì tocca l'altezza, i musculi, u scheletru, i genitali è l'aspettu di una persona. Pò esse trasmessu per famiglie (ereditatu).

U sindrome di Aarskog hè un disordine geneticu chì hè ligatu à u cromusomu X. Tocca principalmente à i masci, ma e femine ponu avè una forma più dolce. A cundizione hè causata da cambiamenti (mutazioni) in un genu chjamatu "displasia faciogenitale" (FGD1).

I sintomi di sta situazione includenu:

• Pancira chì spicca
• Bulge in l'inguine o scrotum
• Ritardata maturità sessuale
• Denti ritardati
• Inclinazione palpebrale versu l'ochji (a inclinazione palpebrale hè a direzzione di l'inclinazione da l'angulu esterno à l'internu di l'ochju)
• Capelli cù un "piccu di vedova"
• Pettu ligeramente affunditu
• Problemi mentali lievi à moderati
• Altezza corta di lieve à moderata chì pò ùn esse evidente finu à chì u zitellu abbia da 1 à 3 anni
• Sezione media pocu sviluppata di a faccia
• Faccia tondula
• U scrotum circonda u pene (scrotum di sciallu)
• Dita corti è dita di i pedi cù una cinta ligera
• Una sola piega in u palmu di a manu
• Mani è pedi chjuchi è larghi cù dite corte è quintu ditu curvatu
• Picculu nasu cù e nariche capicucate in avanti
• Testiculi chì ùn sò micca scesi (indescendenti)
• A parte suprana di l'arechja piega leggermente
• Groove largu sopra u labellu superiore, pieghje sottu u labellu inferiore
• Ochji spalancati cù palpebre cadute

Queste prove ponu esse fatte:

• Pruvenzi genetichi per e mutazioni in u FGD1 gene
• Raggi X.

U muvimentu di i denti pò esse fattu per trattà alcune di e caratteristiche facciali anormali chì una persona cun u sindrome di Aarskog pò avè.

E risorse seguenti ponu furnisce più infurmazioni nantu à u sindrome di Aarskog:

• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• Riferimentu per a Casa Genetica NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Alcune persone ponu avè qualchì lentezza mentale, ma i zitelli cun sta situazione anu spessu boni abilità sociali. Alcuni masci ponu avè prublemi cù a fertilità.

Queste complicazioni ponu accade:

• Cambiamenti in u cervellu
• Difficultà à cresce in u primu annu di vita
• Denti mal allineati
• Crisi
• Testiculi micca discesi

Chjamate u vostru duttore sanitariu se u vostru zitellu hà ritardatu a crescita o se avete qualchì sintomi di a sindrome di Aarskog. Cercate cunsiglii genetichi se avete una storia di famiglia di u sindrome di Aarskog. Cuntattate un specialistu geneticu se u vostru fornitore pensa chì voi o u vostru zitellu pudete avè u sindrome di Aarskog.

Pruvenzi genetichi ponu esse dispunibili per e persone cun una storia di famiglia di a cundizione o una mutazione cunnisciuta di u genu chì a causa.

Aarskog; Sindromu Aarskog-Scott; AAS; Sindrome faciodigitogenitale; Displasia Gaciogenital

• A faccia
• Pectus excavatum

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