Sindrome di Bassen-Kornzweig

U sindrome di Bassen-Kornzweig hè una malattia rara tramandata da e famiglie. A persona hè incapace di assorbe cumplettamente i grassi dietetichi attraversu l'intestini.

A sindrome di Bassen-Kornzweig hè causata da un difettu in un genu chì dice à u corpu di creà lipoproteine ​​(molecule di grassu cumbinate cù proteine). U difettu rende difficile per u corpu di digerisce currettamente u grassu è e vitamine essenziali.

I sintomi includenu:

• Difficultà di equilibriu è di coordinazione
• Curvatura di u spinu
• Diminuzione di a visione chì s'aggrava cù u tempu
• Ritardu di u sviluppu
• Fallimentu di prosperà (cresce) in a zitella
• Debbulezza musculare
• Cattiva coordinazione musculare chì di solitu si sviluppa dopu à l'età di 10 anni
• Addome spurtivu
• Discorsu sfocatu
• Anormalità di u banchittu, cumpresi sgabelli grassi chì parenu di culore pallidu, sgabelli schiumosi, è sgabelli anormalmente malodoranti

Ci ponu esse danni à a retina di l'ochju (retinite pigmentosa).

E prove chì ponu esse fatte per aiutà à diagnosticà sta situazione includenu:

• Test di sangue Apolipoproteina B
• Analisi di sangue per circà carenze di vitamine (vitamine liposolubili A, D, E è K)
• Malformazione "Burr-cell" di i globuli rossi (acantocitosi)
• Conti sanguini cumpleti (CBC)
• Studii di colesterol
• Elettromiografia
• Esame oculare
• Velocità di cunduzione nervosa
• Analisi di campione di feci

Pruvenzi genetichi ponu esse dispunibili per mutazioni in u MTP gene.

U trattamentu implica grandi dosi di supplementi di vitamina chì cuntenenu vitamine liposolubili (vitamina A, vitamina D, vitamina E è vitamina K).

I supplementi à l'acidu linoleicu sò ancu raccomandati.

E persone cun questa situazione devenu parlà cun un dietista. I cambiamenti di dieta sò necessarii per prevene i prublemi di stomacu. Questu pò implicà limità l'ingestione di alcuni tipi di grassu.

I supplementi di trigliceridi à catena media sò presi sottu a supervisione di un fornitore di assistenza sanitaria. Devenu esse aduprati cun prudenza, perchè ponu causà danni à u fegatu.

Quantu hè bonu una persona dipende da a quantità di prublemi cerebrali è di u sistema nervosu.

E cumplicazioni ponu include:

• Cecceccu
• Deterjoramentu mentale
• Perdita di funzione di i nervi periferichi, muvimentu senza coordinazione (atassia)

Chjamate u vostru fornitore se u vostru zitellu o zitellu hà sintomi di sta malattia. U cunsigliu geneticu pò aiutà e famiglie à capisce a cundizione è i risichi di eredità, è amparà à curà a persona.

E dosi elevate di vitamine liposolubili ponu rallentà a progressione di alcuni prublemi, cum'è danni à a retina è diminuzione di a visione.

Abetalipoproteinemia; Acantocitosi; Carenza di Apolipoproteina B.

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