Autore: Janice Evans
Data Di Creazione: 4 Lugliu 2021
Aghjurnamentu Di Data: 1 Aprile 2025
Anonim
Síndrome de Bassen-Kornzweig
Video: Síndrome de Bassen-Kornzweig

U sindrome di Bassen-Kornzweig hè una malattia rara tramandata da e famiglie. A persona hè incapace di assorbe cumplettamente i grassi dietetichi attraversu l'intestini.

A sindrome di Bassen-Kornzweig hè causata da un difettu in un genu chì dice à u corpu di creà lipoproteine ​​(molecule di grassu cumbinate cù proteine). U difettu rende difficile per u corpu di digerisce currettamente u grassu è e vitamine essenziali.

I sintomi includenu:

  • Difficultà di equilibriu è di coordinazione
  • Curvatura di u spinu
  • Diminuzione di a visione chì s'aggrava cù u tempu
  • Ritardu di u sviluppu
  • Fallimentu di prosperà (cresce) in a zitella
  • Debbulezza musculare
  • Cattiva coordinazione musculare chì di solitu si sviluppa dopu à l'età di 10 anni
  • Addome spurtivu
  • Discorsu sfocatu
  • Anormalità di u banchittu, cumpresi sgabelli grassi chì parenu di culore pallidu, sgabelli schiumosi, è sgabelli anormalmente malodoranti

Ci ponu esse danni à a retina di l'ochju (retinite pigmentosa).

E prove chì ponu esse fatte per aiutà à diagnosticà sta situazione includenu:


  • Test di sangue Apolipoproteina B
  • Analisi di sangue per circà carenze di vitamine (vitamine liposolubili A, D, E è K)
  • Malformazione "Burr-cell" di i globuli rossi (acantocitosi)
  • Conti sanguini cumpleti (CBC)
  • Studii di colesterol
  • Elettromiografia
  • Esame oculare
  • Velocità di cunduzione nervosa
  • Analisi di campione di feci

Pruvenzi genetichi ponu esse dispunibili per mutazioni in u MTP gene.

U trattamentu implica grandi dosi di supplementi di vitamina chì cuntenenu vitamine liposolubili (vitamina A, vitamina D, vitamina E è vitamina K).

I supplementi à l'acidu linoleicu sò ancu raccomandati.

E persone cun questa situazione devenu parlà cun un dietista. I cambiamenti di dieta sò necessarii per prevene i prublemi di stomacu. Questu pò implicà limità l'ingestione di alcuni tipi di grassu.

I supplementi di trigliceridi à catena media sò presi sottu a supervisione di un fornitore di assistenza sanitaria. Devenu esse aduprati cun prudenza, perchè ponu causà danni à u fegatu.

Quantu hè bonu una persona dipende da a quantità di prublemi cerebrali è di u sistema nervosu.


E cumplicazioni ponu include:

  • Cecceccu
  • Deterjoramentu mentale
  • Perdita di funzione di i nervi periferichi, muvimentu senza coordinazione (atassia)

Chjamate u vostru fornitore se u vostru zitellu o zitellu hà sintomi di sta malattia. U cunsigliu geneticu pò aiutà e famiglie à capisce a cundizione è i risichi di eredità, è amparà à curà a persona.

E dosi elevate di vitamine liposolubili ponu rallentà a progressione di alcuni prublemi, cum'è danni à a retina è diminuzione di a visione.

Abetalipoproteinemia; Acantocitosi; Carenza di Apolipoproteina B.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Difetti in u metabolismu in lipidi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 104.

Shamir R. Disorders of malabsorption. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap. 364.


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