Sindrome di Fragile X

U sindromu X fragile hè una cundizione genetica chì implica cambiamenti in parte di u cromusomu X. Hè a forma più cumuna di disabilità intellettuale ereditata in i masci.

U sindrome di X fragile hè causatu da un cambiamentu in un genu chjamatu FMR1. Una piccula parte di u codice genicu hè ripetuta parechje volte in una zona di u cromusomu X. Più si ripete, più hè probabile chì a cundizione accadrà.

U FMR1 U gene face una proteina necessaria per chì u vostru cervellu funziona currettamente. Un difettu in u genu rende u vostru corpu pruduce troppu pocu di e proteine, o nulla.

I masci è e femine ponu esse tramindui affettate, ma perchè i masci anu solu un cromusoma X, una sola espansione fragile di X hè prubabile chì li tocchi più severamente. Pudete avè u sindrome di X fragile ancu se i vostri parenti ùn l'anu micca.

Una storia di famiglia di u sindrome X fragile, prublemi di sviluppu, o disabilità intellettuale pò esse micca presente.

I prublemi di cumpurtamentu assuciati à u sindrome fragile X includenu:

• Disordine di u spettru Autismu
• Ritardu à striscia, camminendu o torcendu
• Sbattimentu di a manu o morsu di a manu
• Cumportamentu iperattivu o impulsivu
• Discapacità intellettuale
• Ritardu di parlà è di lingua
• Tendenza à evità u cuntattu visuale

I segni fisichi ponu include:

• Piedi piatti
• Articuli flessibili è bassu tonu musculu
• Grandi dimensioni di u corpu
• Fronte grande o arechje cù una mascella prominente
• Face longa
• Pelliccia dolce

Alcuni di sti prublemi sò prisenti à a nascita, mentre chì altri ùn si sviluppanu chè dopu a pubertà.

I membri di a famiglia chì anu menu ripetizioni in u FMR1 u genu pò ùn avè micca disabilità intellettuale. E donne ponu avè a menopausa prematura o difficultà per esse incinta. Sia l'omi sia e donne ponu avè prublemi cù tremuli è poca coordinazione.

Ci sò assai pochi segni esterni di sindrome X fragile in i zitelli. Alcune cose chì u fornitore di assistenza sanitaria pò circà includenu:

• Circunferenza di grande testa in i zitelli
• Discapacità intellettuale
• Grandi testiculi dopu à l'iniziu di a pubertà
• Sottile differenze in e caratteristiche di a faccia

In e donne, a timidità eccessiva pò esse l'unicu segnu di u disordine.

Pruvenzi genetichi ponu diagnosticà sta malatia.

Ùn ci hè micca trattamentu specificu per u sindrome X fragile. Invece, a furmazione è l'educazione sò state sviluppate per aiutà i zitelli colpiti à funziunà à u più altu livellu pussibule. E prove cliniche sò in corsu (www.clinicaltrials.gov/) è fighjanu parechji medicinali pussibuli per trattà a sindrome X fragile.

Fundazione Naziunale Fragile X: fragilex.org/

Quantu hè bonu a persona dipende da a quantità di disabilità intellettuale.

E cumplicazioni varienu, secondu u tippu è a gravità di i sintomi. Puderanu include:

• Infezioni recurrenti di l'arechja in i zitelli
• Disordine di sequestru

U sindrome di X fragile pò esse una causa di autismu o disordini cunnessi, ancu se micca tutti i zitelli cun sindrome di X fragile anu queste condizioni.

U cunsigliu geneticu pò esse utile sè avete una storia di famiglia di sta sindrome è avete intenzione di restà incinta.

Sindrome di Martin-Bell; Sindrome di Marker X

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