Sindrome di Fragile X
U sindromu X fragile hè una cundizione genetica chì implica cambiamenti in parte di u cromusomu X. Hè a forma più cumuna di disabilità intellettuale ereditata in i masci.
U sindrome di X fragile hè causatu da un cambiamentu in un genu chjamatu FMR1. Una piccula parte di u codice genicu hè ripetuta parechje volte in una zona di u cromusomu X. Più si ripete, più hè probabile chì a cundizione accadrà.
U FMR1 U gene face una proteina necessaria per chì u vostru cervellu funziona currettamente. Un difettu in u genu rende u vostru corpu pruduce troppu pocu di e proteine, o nulla.
I masci è e femine ponu esse tramindui affettate, ma perchè i masci anu solu un cromusoma X, una sola espansione fragile di X hè prubabile chì li tocchi più severamente. Pudete avè u sindrome di X fragile ancu se i vostri parenti ùn l'anu micca.
Una storia di famiglia di u sindrome X fragile, prublemi di sviluppu, o disabilità intellettuale pò esse micca presente.
I prublemi di cumpurtamentu assuciati à u sindrome fragile X includenu:
- Disordine di u spettru Autismu
- Ritardu à striscia, camminendu o torcendu
- Sbattimentu di a manu o morsu di a manu
- Cumportamentu iperattivu o impulsivu
- Discapacità intellettuale
- Ritardu di parlà è di lingua
- Tendenza à evità u cuntattu visuale
I segni fisichi ponu include:
- Piedi piatti
- Articuli flessibili è bassu tonu musculu
- Grandi dimensioni di u corpu
- Fronte grande o arechje cù una mascella prominente
- Face longa
- Pelliccia dolce
Alcuni di sti prublemi sò prisenti à a nascita, mentre chì altri ùn si sviluppanu chè dopu a pubertà.
I membri di a famiglia chì anu menu ripetizioni in u FMR1 u genu pò ùn avè micca disabilità intellettuale. E donne ponu avè a menopausa prematura o difficultà per esse incinta. Sia l'omi sia e donne ponu avè prublemi cù tremuli è poca coordinazione.
Ci sò assai pochi segni esterni di sindrome X fragile in i zitelli. Alcune cose chì u fornitore di assistenza sanitaria pò circà includenu:
- Circunferenza di grande testa in i zitelli
- Discapacità intellettuale
- Grandi testiculi dopu à l'iniziu di a pubertà
- Sottile differenze in e caratteristiche di a faccia
In e donne, a timidità eccessiva pò esse l'unicu segnu di u disordine.
Pruvenzi genetichi ponu diagnosticà sta malatia.
Ùn ci hè micca trattamentu specificu per u sindrome X fragile. Invece, a furmazione è l'educazione sò state sviluppate per aiutà i zitelli colpiti à funziunà à u più altu livellu pussibule. E prove cliniche sò in corsu (www.clinicaltrials.gov/) è fighjanu parechji medicinali pussibuli per trattà a sindrome X fragile.
Fundazione Naziunale Fragile X: fragilex.org/
Quantu hè bonu a persona dipende da a quantità di disabilità intellettuale.
E cumplicazioni varienu, secondu u tippu è a gravità di i sintomi. Puderanu include:
- Infezioni recurrenti di l'arechja in i zitelli
- Disordine di sequestru
U sindrome di X fragile pò esse una causa di autismu o disordini cunnessi, ancu se micca tutti i zitelli cun sindrome di X fragile anu queste condizioni.
U cunsigliu geneticu pò esse utile sè avete una storia di famiglia di sta sindrome è avete intenzione di restà incinta.
Sindrome di Martin-Bell; Sindrome di Marker X
Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 disordini. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Actualizatu u 21 di nuvembre di u 2019.
Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Malatie genetiche è pediatriche. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Patologia Basica di Robbins. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: chap 7.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Disturbi genetichi è cundizioni dismorfichi. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli è Davis 'Atlas di Diagnosticu Fisicu Pediatricu. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.