Intersexu
Intersex hè un gruppu di cundizioni induve ci hè una discrepanzia trà i genitali esterni è i genitali interni (i testiculi è l'ovari).
U terminu più vechju per sta cundizione hè l'erafroditisimu. Ancu se i termini più antichi sò sempre inclusi in questu articulu per riferimentu, sò stati rimpiazzati da a maiò parte di l'esperti, di i pazienti è di e famiglie. Sempre più, stu gruppu di cundizioni hè chjamatu chjamati disordini di u sviluppu sessuale (DSD).
Intersex pò esse divisu in categurie 4:
- 46, XX intersessuali
- 46, intersessuale XY
- Vera intersessuale gonadal
- Intersessu cumplessu o indeterminatu
Ognunu hè discuttu in più dettu sottu.
Nota: In parechji zitelli, a causa di l'intersessu pò stà indeterminata, ancu cù tecniche diagnostiche muderne.
46, XX INTERSEX
A persona hà i cromusomi di una donna, l'ovari di una donna, ma genitali esterni (fora) chì parenu maschili. Hè u più spessu u risultatu di un fetu femminile chì hè statu espostu à un eccessu di ormoni maschili prima di a nascita. U labiu ("labbre" o pieghje di a pelle di i genitali femminili esterni) si fondenu, è u clitoris s'allarga per apparì cum'è un pene. In a maiò parte di i casi, sta persona hà un utru normale è e tube di Falloppiu. Sta cundizione hè ancu chjamata 46, XX cù virilizazione. Sempre era chjamatu pseudoermafroditisimu femminile. Ci sò parechje cause possibili:
- Iperplasia surrenale congenita (a causa più cumuna).
- Ormoni maschili (cume a testosterone) presi o incontrati da a mamma durante a gravidanza.
- Tumori maschili chì producenu ormoni in a mamma: Quessi sò spessu tumori ovariani. E mamme chì anu figlioli cù 46, XX intersexu devenu esse verificate à menu chì ci sia un'altra causa chjara.
- Carenza di aromatasi: Questu pò esse notu finu à a pubertà. L'aromatase hè un enzima chì converte nurmalmente l'ormoni maschili in ormoni femminili. Troppu attività aromatasi pò purtà à un eccessu di estrogeni (ormone femminile); troppu pocu à 46, intersex XX. À a pubertà, sti zitelli XX, chì eranu stati cresciuti da zitelle, ponu cumincià à piglià caratteristiche maschili.
46, XY INTERSEX
A persona hà i cromusomi di un omu, ma i genitali esterni sò incompletamente furmati, ambigui, o chjaramente femminili. Internamente, i testiculi ponu esse normali, malformati, o assenti. Sta cundizione hè ancu chjamata 46, XY cù sotturirilizazione. Sempre era chjamatu pseudoermafroditisimu maschile. A furmazione di i genitali esterni maschili nurmali dipende da u equilibriu adattatu trà l'hormone maschile è femminile. Dunque, richiede a pruduzzione è a funzione adeguate di ormoni maschili. 46, intersessuale XY hà parechje cause possibili:
- Problemi cù i testiculi: I testiculi producenu normalmente ormoni maschili. Se i testiculi ùn si formanu micca currettamente, cunducerà à sottovirilizazione. Ci hè una quantità di cause possibili per questu, cumprese a disgenesia gonadal pura XY.
- Prublemi cù a furmazione di testosterone: A testosterone hè furmata attraversu una seria di passi. Ognunu di sti passi richiede un enzima diversu. I difetti in qualsiasi di sti enzimi ponu esse in testosterone inadegwate è producenu un sindromu diversu di 46, intersex XY. Diversi tippi di iperplasia surrenale congenita ponu entrà in sta categuria.
- Problemi cù l'usu di testosterone: Alcune persone anu testiculi normali è facenu quantità adeguate di testosterone, ma anu ancu 46, XY intersexuale per cundizioni cum'è carenza di 5-alfa-reduttasi o sindrome d'insensibilità androgena (AIS).
- E persone cun carenza di 5-alfa-reduttasi mancanu l'enzima necessariu per cunvertisce a testosterone in diidrotestosterona (DHT). Ci hè almenu 5 diversi tipi di carenza di 5-alfa-reduttasi. Alcuni di i zitelli anu genitali nurmali maschili, alcuni anu genitali femminili normali, è parechji anu qualcosa in mezu. A maiò parte cambia in genitali maschili esterni intornu à u mumentu di a pubertà.
- AIS hè a causa più cumuna di 46, intersessuale XY. Hè statu ancu chjamatu feminisazione testiculare. Quì, l'ormoni sò tutti normali, ma i recettori di l'ormoni maschili ùn funzionanu micca bè. Ci hè più di 150 sfarenti sfarenti chì sò stati identificati finu à avà, è ognunu provoca un tippu differente di AIS.
VERU INTERSEX GONADALE
A persona deve avè u tissutu ovariu è testiculare. Questu pò esse in a stessa gonada (un ovotestis), o a persona pò avè 1 ovariu è 1 testiculu. A persona pò avè cromusomi XX, cromosomi XY, o entrambi. I genitali esterni ponu esse ambiguu o ponu sembranu femine o masci. Sta cundizione era chjamata vera ermafroditisimu. In a maiò parte di e persone cun intersessuale gonadicu veru, a causa sottostante hè scunnisciuta, ancu se in certi studii animali hè stata ligata à l'esposizione à pesticidi agriculi cumuni.
TRASTORNI INTERSEXI COMPLESSI O INDETERMINATI DI U Sviluppu SESSUALE
Parechje cunfigurazioni cromusomiche fora di i semplici 46, XX o 46, XY ponu causà disordini di u sviluppu sessuale. Questi includenu 45, XO (solu un cromusomu X), è 47, XXY, 47, XXX - entrambi i casi anu un cromusomu sessuale in più, sia una X sia un Y. Questi disordini ùn risultanu micca in una cundizione induve ci hè discrepanza tra l'internu è genitali esterni. Tuttavia, ci ponu esse prublemi cù i livelli di ormoni sessuali, u sviluppu sessuale generale, è un numeru alteratu di cromusomi sessuali.
I sintomi associati à intersex dependeranu di a causa sottostante. Puderanu include:
- Genitali ambigui à a nascita
- Micropeni
- Clitoromegalia (un clitoride ingranditu)
- Fusione labiale parziale
- Apparentemente testiculi micca discesi (chì ponu esse ovari) in i masci
- Massi labiali o inguinali (inguine) (chì ponu esse testiculi) in e donne
- Hypospadias (l'apertura di u pene hè in un locu altru chì in a punta; in e femine, l'uretra [canale d'urina] si apre in u vaginu)
- Altrimenti genitali apparenti inusuali à a nascita
- Anormalità elettrolitiche
- Pubertà ritardata o assente
- Cambiamenti inaspettati à a pubertà
E seguenti prove è esami ponu esse fatti:
- Analisi cromosomica
- Livelli di ormoni (per esempiu, livellu di testosterone)
- Prove di stimolazione ormonale
- Prove di elettroliti
- Prove moleculari specifici
- Esame endoscopicu (per verificà l'assenza o a presenza di una vagina o cervice)
- Ultrasound o MRI per evaluà si l'organi sessuale internu sò prisenti (per esempiu, un utru)
Idealmente, una squadra di prufessiunali sanitarii cun sapè fà in intersexu deve travaglià inseme per capisce è trattà u zitellu cù intersexuale è sustene a famiglia.
I genitori devenu capisce e cuntruversie è i cambiamenti in u trattamentu di l'intersessu in l'ultimi anni. In u passatu, l'opinione prevalente era chì era generalmente megliu assignà un sessu u più prestu pussibule. Questu era spessu basatu annantu à i genitali esterni piuttostu chè u sessu cromusomicu. I genitori anu dettu di ùn avè alcuna ambiguità in a so mente in quantu à u sessu di u zitellu. A chirurgia rapida era spessu raccomandata. U tessutu ovariu o testiculare da l'altru sessu seria eliminatu. In generale, hè statu cunsideratu più faciule da ricustruisce i genitali femminili chè i genitali maschili funziunanti, allora sì a scelta "curretta" ùn era micca chjara, u zitellu era spessu assignatu à esse una zitella.
Più recentemente, l'opinione di parechji esperti hà cambiatu. Un rispettu maiò per a cumplessità di u funziunamentu sessuale femminile li hà purtatu à cunclude chì i genitali femminili sottoptimali ùn ponu micca esse intrinsecamente megliu cà i genitali maschili sottoptimali, ancu se a ricustruzzione hè "più faciule". Inoltre, altri fattori ponu esse più impurtanti in a soddisfazione di u generu cà i genitali esterni funzionanti. I fattori cromosomici, neurali, ormonali, psiculogichi è comportamentali ponu influenzà tutti l'identità di genere.
Parechji esperti urgevanu avà à ritardà a chirurgia definitiva finu à chì sia sana, è idealmente coinvolga u zitellu in a decisione di genere.
Chjaramente, intersex hè un prublema cumplessu, è u so trattamentu hà cunsequenze à breve è à longu andà. A megliu risposta dipenderà da parechji fattori, cumpresa a causa specifica di l'intersessu. Hè megliu piglià u tempu per capisce i prublemi prima di precipità in una decisione. Un gruppu di sustegnu intersexuale pò aiutà à cunnosce e famiglie cù l'ultime ricerche, è pò furnisce una cumunità di altre famiglie, zitelli è individui adulti chì anu avutu i stessi prublemi.
I gruppi di supportu sò assai impurtanti per e famiglie chì trattanu intersex.
Diversi gruppi di supportu ponu differisce in i so penseri in quantu à questu sughjettu assai sensibile.Cercate unu chì sustene i vostri penseri è sentimenti nantu à u tema.
L'organizazioni seguenti furniscenu ulteriori informazioni:
- Associazione per variazioni di cromusomi X è Y - genetic.org
- Fundazione CARES - www.caresfoundation.org/
- Società Intersexuale di l'America di u Nordu - isna.org
- Società di Sindrome di Turner di i Stati Uniti - www.turnersyndrome.org/
- 48, XXYY - Prughjettu XXYY - genetic.org/variations/about-xxyy/
Per piacè vede l'infurmazioni nantu à e cundizioni individuali. U pronosticu dipende da a causa specifica di intersex. Cù capiscitura, sustegnu è trattamentu adattatu, a prospettiva generale hè eccellente.
Se notate chì u vostru zitellu hà genitali anomali o sviluppu sessuale, discute questu cù u vostru duttore di salute.
Disordini di u sviluppu sessuale; DSD; Pseudoermafroditisimu; Ermafruditismu; Ermafrudita
Diamond DA, Yu RN. Disordini di u sviluppu sessuale: etiologia, valutazione è gestione medica. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologia Campbell-Walsh. XI ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: chap 150.
Donohoue PA. Disordini di u sviluppu sessuale. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 606.
Induve DK. Avvicinamentu à u zitellu cù un suspettatu disordine di sviluppu sessuale. Clinica Pediatrica North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.