Test di screening di fibrosi cistica neonatale

U screening neonatale di fibrosi cistica hè un test di sangue chì esamina i neonati per a fibrosi cistica (CF).

Un campione di sangue hè presu sia da u fondu di u pede di u criaturu sia da una vena in u bracciu. Una piccula goccia di sangue hè raccolta nantu à un pezzu di carta filtrante è lasciata asciugà. U campione di sangue seccu hè mandatu à un laburatoriu per analisi.

U campionu di sangue hè esaminatu per livelli aumentati di trypsinogen immunoreattivo (IRT). Questa hè una proteina prodotta da u pancreas chì hè legata à CF.

A breve sensazione di disconfortu pruvucarà probabilmente à pienghje u vostru zitellu.

A fibrosi cistica hè una malattia tramandata da e famiglie. A CF provoca a formazione di mucus spessi è appiccicosi in i pulmoni è in u trattu digestivu. Pò purtà à prublemi respiratorii è digestivi.

I zitelli cun CF chì sò diagnosticati prestu in a vita è cumincianu u trattamentu à una ghjovana età ponu avè una nutrizione, una crescita è una funzione pulmonare megliu. Questa prova di screening aiuta i duttori à identificà i zitelli cun CF prima di avè sintomi.

Alcuni stati includenu questu test in i testi di screening di rutina di u neonatu chì sò fatti prima chì u zitellu abbandoni l'uspidale.

Se vive in un statu chì ùn esegue micca u screening di rutina di CF, u vostru duttore di sanità vi spiegherà se hè necessariu un test.

Altri testi chì cercanu cambiamenti genetichi cunnisciuti per causà CF ponu ancu esse aduprati per esaminà per CF.

Se u risultatu di a prova hè negativu, u zitellu ùn hà probabilmente micca CF. Se u risultatu di a prova hè negativu ma u zitellu hà sintomi di CF, probabilmente si feranu ulteriori test.

Un risultatu anormale (pusitivu) suggerisce chì u vostru zitellu possa CF. Ma hè impurtante ricurdà chì una prova di screening positiva ùn diagnostica micca CF. Se u test di u to figliolu hè pusitivu, più testi seranu fatti per cunfirmà a pussibilità di CF.

• U test di cloruru di sudore hè u test di diagnosticu standard per CF. Un altu nivellu di sale in u sudore di a persona hè un segnu di a malatia.
• A prova genetica pò ancu esse fatta.

Micca tutti i zitelli cun un risultatu pusitivu anu CF.

I rischi associati à u test includenu:

• Infezzione (un ligeru risicu ogni volta chì a pelle hè rotta)
• Ansietà annantu à falsi risultati pusitivi
• Falsa rassicuranza nantu à i risultati falsi negativi

Prutezzione di fibrosi cistica - neonatale; Tripsinogen immunoreattivu; Test IRT; CF - screening

• Campione di sangue infantile

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Fibrosi cistica. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 432.

Lo SF. Prove di laboratorio in zitelli è zitelli. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 747.