Adrenoleucodistrofia: chì hè, sintomi è trattamentu

Cuntenutu

• Sintomi di adrenoleucodistrofia
• Cumu hè fattu u trattamentu

L'Adrenoleucodistrofia hè una malattia genetica rara ligata à u cromusoma X, in cui ci hè insufficienza surrenale è accumulo di sostanze in u corpu chì prumove a demielinizazione di l'assoni, chì face parte di u neurone incaricatu di cunduce i signali elettrichi, è pò esse implicata in parlà, visione o in a cuntrazione è u rilassamentu di i musculi, per esempiu.

Cusì, cum'è in l'adrenoleucodistrofia, a segnalazione nervosa pò esse indebulita, hè pussibule chì i segni è i sintomi relativi à sta situazione possinu sorgere cù u tempu, cù cambiamenti di discorsu, difficoltà à inghiottire è camminà, è cambiamenti di comportamentu, per esempiu.

Sta malatia hè più frequente in l'omi, postu chì l'omi anu solu 1 X cromusomu, mentre chì e donne devenu avè tramindui cromusomi alterati per avè a malatia. Inoltre, i segni è i sintomi ponu esse manifestati à ogni età, secondu l'intensità di u cambiamentu geneticu è a velocità cù a quale si demielinizazione.

Sintomi di adrenoleucodistrofia

I sintomi di adrenoleucodistrofia sò in leia cù cambiamenti in a funzione di e ghiandole surrenali è a demielinizazione di l'assoni. E ghiandole surrenali sò situate sopra à i reni è sò in leia cù a produzzione di sostanze chì aiutanu à regulà u sistema nervosu autonomicu, prumove u cuntrollu di alcune funzioni di u corpu, cum'è a respirazione è a digestione, per esempiu. Cusì, quandu ci hè una disregulazione o una perdita di funzione surrenale, sò ancu osservati cambiamenti in u sistema nervosu.

Inoltre, per via di alterazione genetica, hè pussibule accumulà sostanze tossiche in u corpu, chì pò causà a perdita di a guaina di mielina di l'assoni, impedendu a trasmissione di segnali elettrichi è risultendu in i segni caratteristici è sintomi di adrenoleucodistrofia.

Cusì, i sintomi di adrenoleucodistrofia sò percepiti mentre a persona si sviluppa è pò esse verificata:

• Perdita di a funzione di a glàndula surrenale;
• Perdita di a capacità di parlà è d'interagisce;
• Cambiamenti di cumpurtamentu;
• Strabismu;
• Difficultà à marchjà;
• Difficultà in l'alimentazione, è alimentazione attraversu un tubu pò esse necessariu;
• Difficultà à ingujata;
• Perdita di capacità cognitive;
• Cunvulsioni.

Hè impurtante chì l'adrenoleucodistrofia sia identificata subitu à a nascita, postu chì hè pussibule diminuisce a velocità à a quale i sintomi si presentanu, prumove a qualità di vita di u zitellu.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu per l'adrenoleucodistrofia hè u trapianto di midollo osseu, chì hè raccomandatu quandu i sintomi sò dighjà assai avanzati è chì ci sò cambiamenti cerebrali severi. In casi più lenti, u duttore pò cunsigliarà di rimpiazzà l'ormoni produtti da e ghiandole surrenali, in più di a terapia fisica per prevene l'atrofia musculare.