Anemia falciforme: chì hè, sintomi, cause è trattamentu

Cuntenutu

• Principali sintomi
• Cumu cunfirmà u diagnosticu
• Possibili cause di anemia falciforme
• Cumu hè fattu u trattamentu
• Possibili complicazioni

L'anemia falciforme hè una malattia caratterizata da u cambiamentu di a forma di i globuli rossi, chì anu una forma simile à una falce o mezza luna. A causa di questu cambiamentu, i globuli rossi diventanu menu capaci di trasportà ossigenu, in più di aumentà u risicu di ostruzione di i vasi sanguigni per via di a forma alterata, chì pò purtà à u dolore diffusu, a debolezza è l'apatia.

I sintomi di stu tippu d'anemia ponu esse cuntrullati cù l'usu di droghe chì devenu esse pigliate per tutta a vita per riduce u risicu di cumplicazioni, tuttavia a cura accade solu per u trasplante di cellule staminali ematopoietiche.

Principali sintomi

In più di i sintomi cumuni di qualsiasi altru tipu d'anemia, cum'è stanchezza, pallore è sonnu, l'anemia falciforme pò ancu causà altri sintomi caratteristici, cum'è:

• Dolore in ossa è articulazioni perchè l'ossigenu ghjunghje in quantità minori, principalmente à l'estremità, cum'è e mani è i pedi;
• Crisi di u dulore in l'addome, u pettu è a regione lombare, per via di a morte di e cellule di a medula ossea, è pò esse assuciatu à frebba, vomitu è ​​urina scura o sanguinosa;
• Infezzioni frequentiperchè i globuli rossi ponu dannà a milza, ciò chì aiuta à luttà contr'à e infezioni;
• ​Ritardu di a crescita è ritardata pubertàperchè i globuli rossi da l'anemia falciforme furniscenu menu ossigenu è nutrienti per chì u corpu cresce è si sviluppi;
• Ochji gialli è pelle à causa di u fattu chì i globuli rossi "morenu" più rapidamente è, dunque, u pigmentu di bilirubina si accumula in u corpu causendu u culore giallu in a pelle è l'ochji.

Sti sintomi apparenze di solitu dopu à 4 mesi di età, ma u diagnosticu hè generalmente fattu in i primi ghjorni di vita, fintantu chì u neonatu faci a prova di pedi di u zitellu. Scopri di più nantu à u test di pichju di u tallone è chì malattie rileva.

Cumu cunfirmà u diagnosticu

U diagnosticu di l'anemia falciforme hè generalmente fattu testendu u pede di u zitellu in i primi ghjorni di a vita di u zitellu. Questa prova hè capace di fà una prova chjamata elettroforesi di l'emoglobina, chì verifica a presenza di l'emoglobina S è a so concentrazione. Questu hè chì se si trova chì a persona hà solu un genu S, vale à dì, emoglobina di tippu AS, significa dì chì hè un purtatore di u gene di l'anemia falciforme, essendu classificatu cum'è caratteru di cellula falciforme. In quessi casi, a persona ùn pò micca presentà sintomi, ma deve esse seguitata da prove di laboratorio di routine.

Quandu a persona hè diagnosticata cun HbSS, significa chì a persona hà l'anemia falciforme è deve esse trattata secondu cunsiglii medichi.

In più di l'elettroforesi di l'emoglobina, a diagnosi di stu tippu d'anemia pò esse fatta per mezu di a misurazione di bilirubina associata à u conte di sangue in e persone chì ùn anu micca fattu u test di prick di u tallone à a nascita, è a presenza di globuli rossi in forma di falce, a presenza di reticulociti, macchie basofiliche è valore di emoglobina inferiore à u valore di riferenza normale, generalmente trà 6 è 9,5 g / dL.

Possibili cause di anemia falciforme

E cause di l'anemia falciforme sò genetiche, vale à dì, nasce cù u zitellu è si trasmette da babbu à figliolu.

Ciò significa chì ogni volta chì una persona hè diagnosticata cù a malattia, hà u genu SS (o emoglobina SS) ch'ellu hà ereditatu da a so mamma è u babbu. Ancu se i genitori ponu sembrà sani, se u babbu è a mamma anu u genu AS (o emoglobina AS), chì hè indicativu di u traspurtadore di a malattia, chjamatu ancu caratteru di cellula falciforme, ci hè una possibilità chì u zitellu abbia a malattia ( 25% di probabilità) o esse trasportatore (50% di probabilità) di a malatia.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu per l'anemia falciforme hè fattu cù l'usu di medicazione è in certi casi a trasfusione di sangue pò esse necessaria.

E droghe aduprate sò principalmente Penicillina in i zitelli da 2 mesi à 5 anni, per prevene l'apparizione di cumplicazioni cum'è pneumonia, per esempiu. Inoltre, analgesici è antiinflamatori ponu ancu esse usati per alleviare u dolore durante una crisa è ancu aduprà una maschera di ossigenu per aumentà a quantità di ossigenu in u sangue è facilità a respirazione.

U trattamentu di l'anemia falciforme deve esse effettuatu per a vita perchè questi pazienti ponu avè infezioni frequenti. A frebba pò indicà l'infezzione, dunque se una persona cun anemia falciforme hà una febbre, duverebbe andà immediatamente à u duttore perchè pò sviluppà setticemia in solu 24 ore, chì pò esse fatale. E droghe chì abbassanu a febbre ùn devenu micca esse usate senza cunniscenze mediche.

Inoltre, u trapianto di midollo osseu hè ancu una forma di trattamentu, indicatu per alcuni casi gravi è sceltu da u duttore, chì pò vene per curà a malattia, tuttavia presenta alcuni rischi, cume l'usu di medicinali chì riducenu l'immunità. Scuprite cumu si face u trapianto di midollo osseu è i rischi possibili.

Possibili complicazioni

Cumplicazioni chì ponu influenzà i pazienti cun anemia falciforme ponu esse:

• Inflammazione di e articulazione di e mani è di i pedi chì li lascia gonfii è assai dolorosi è deformati;
• Aumentatu u risicu di infezioni per via di l'implicazione di a milza, chì ùn filtrerà micca u sangue bè, permettendu cusì a presenza di virus è batteri in u corpu;
• Indebulimentu renale, cù una frequenza urinaria aumentata, hè cumunu ancu chì l'urina sia più fosca è u zitellu fessi piscia in lettu finu à l'adulescenza;
• Ferite à e ghjambe chì sò difficiuli à guarisce è chì necessitanu di vestesi duie volte à ghjornu;
• Indebulimentu di u fegatu chì si manifesta per mezu di sintomi cum'è u culore giallu in l'ochji è a pelle, ma chì ùn hè micca l'epatite;
• Pietre di gallu;
• A diminuzione di a visione, cicatricialità, macchie è strammi in l'ochji, in certi casi pò purtà à a cecità;
• Ictus, per via di a difficultà di u sangue à irrigà u cervellu;
• Fallimentu cardiacu, cù cardiomegalia, infarti è soffiu di u core;
• Priapismu, chì hè l'erezione dolorosa, anormale è persistente micca accumpagnata da desideriu sessuale o eccitazione, cumuna in i giovani.

E trasfusioni di sangue ponu ancu esse parte di u trattamentu, per aumentà u numeru di globuli rossi in circulazione, è solu u trapianto di cellule staminali ematopoietiche offre l'unica cura potenziale per l'anemia falciforme, ma cù poche indicazioni à causa di i rischi associati à a prucedura.