Citogenetica: chì hè, cumu si face u test è à chì serve

Cuntenutu

• Per chì ghjè
• Cumu hè fattu

L'esame di citogenetica hà per scopu di analisi di i cromusomi è, cusì, d'identificà i cambiamenti cromusomichi relativi à e caratteristiche cliniche di a persona. Questa prova pò esse fatta à ogni età, ancu durante a gravidanza per verificà eventuali cambiamenti genetichi in u zitellu.

A citogenetica permette à u duttore è à u paziente d'avè una visione d'insieme di u genomu, aiutendu u duttore à fà u diagnosticu è u trattamentu direttu, se necessariu. Questu esame ùn richiede alcuna preparazione è a raccolta ùn impiega tantu à esse fatta, tuttavia u risultatu pò piglià trà 3 è 10 ghjorni per esse liberatu secondu u laboratoriu.

Per chì ghjè

L'esame di citogenetica umana pò esse indicatu per investigà possibili cambiamenti cromosomichi, sia in i zitelli sia in l'adulti. Questu hè perchè valuta u cromusomu, chì hè una struttura fatta di DNA è proteine ​​chì hè distribuita in cellule in coppie, essendu 23 coppie. Da u cariogramu, chì currisponde à u schema d'urganizazione cromusomicu secondu e so caratteristiche, chì hè liberatu per via di l'esame, hè pussibule identificà cambiamenti in i cromusomi, cume:

• Cambiamenti numerichi, chì sò carattarizati da un aumentu o una diminuzione di a quantità di cromusomi, cum'è ciò chì accade in a sindrome di Down, in cui hè verificata a presenza di trè cromusomi 21, cù a persona chì hà 47 cromusomi in tuttu;
• Cambiamenti strutturali, in quale ci hè a sustituzione, u scambiu o l'eliminazione di una regione specifica di un cromusomu, cum'è a sindrome di Cri-du-Chat, chì hè caratterizata da una cancellazione di una parte di u cromusoma 5.

Cusì, pò esse dumandatu à aiutà à u diagnosticu di certi tipi di cancheru, principalmente leucemie, è malatie genetiche caratterizate da cambiamenti strutturali o da l'aumentu o diminuzione di u numeru di cromosomi, cum'è a sindrome di Down, u sindrome di Patau è Cri-du -Chat, cunnisciutu cum'è sindrome di meow o urlu di cat.

Cumu hè fattu

U test hè generalmente fattu nantu à a basa di un campione di sangue. In u casu di l'esame in donne incinte chì u scopu hè di valutà i cromosomi di u fetu, u liquidu amnioticu o ancu piccule quantità di sangue sò raccolti. Dopu avè raccoltu u materiale biologicu è mandatu à u laburatoriu, e cellule seranu cultivate in modu chì si multiplichinu è poi si aghjusta un inibitore di a divisione cellulare, chì face u cromusomu in a so forma più condensata è megliu vista.

A seconda di u scopu di l'esame, diverse tecniche moleculare ponu esse applicate per uttene informazioni nantu à u cariotipu di a persona, u più adupratu hè:

• Banding G: hè una tecnica a più aduprata in citogenetica è cunsiste in l'applicazione di una tintura, a tintura Giemsa, per permette a visualizazione di i cromusomi. Sta tecnica hè assai efficace per rilevà cambiamenti numerichi, principalmente, è strutturali in u cromusomu, essendu a principale tecnica moleculare applicata in citogenetica per a diagnosi è a cunferma di a sindrome di Down, per esempiu, chì hè caratterizata da a presenza di un cromusoma in più;
• Tecnica FISH: hè una tecnica più specifica è sensibile, essendu più aduprata per aiutà à a diagnosi di u cancheru, postu chì permette d'identificà picculi cambiamenti in cromusomi è riorganizazioni, in più d'identificà ancu cambiamenti numerichi in i cromusomi. Malgradu chì hè abbastanza efficace, a tecnica FISH hè più cara, postu chì usa sonde di DNA etichettate cù fluorescenza, chì necessitanu un dispositivu per catturà a fluorescenza è permettenu a visualizazione di i cromusomi. Inoltre, ci sò tecniche più accessibili in biologia moleculare chì permettenu u diagnosticu di u cancheru.

Dopu l'applicazione di u tintu o di e sonde etichettate, i cromusomi sò urganizati secondu e dimensioni, in coppie, l'ultima coppia chì currisponde à u sessu di a persona, è dopu paragunati cù un cariogramma nurmale, verificendu cusì per pussibili cambiamenti.