Malatia di Charcot-Marie-Tooth

Cuntenutu

• Cumu si manifesta
• Cumu hè fattu u trattamentu
• Tipi principali

A malatia di Charcot-Marie-Tooth hè una malatia neurologica è degenerativa chì affetta i nervi è e articulazioni di u corpu, pruvucendu difficultà o incapacità à marchjà è debule per tene l'uggetti cù e mani.

Spessu quelli chì anu sta malatia anu bisognu di aduprà una sedia à rotelle, ma ponu campà per parechji anni è a so capacità intellettuale hè mantenuta. U trattamentu richiede medicazione è terapia fisica per a vita.

Cumu si manifesta

Segni è sintomi chì ponu indicà a malattia di Charcot-Marie-Tooth includenu:

• Cambiamenti in i pedi, cum'è una curva ascendente assai forte di u pede è di i pedi di l'artigli;
• Alcune persone anu difficultà à marchjà, cù cascate frequenti, per mancanza di equilibriu, chì pò causà distorsioni di caviglia o fratture; altri ùn ponu micca marchjà;
• Tremore in e mani;
• Difficultà à coordinà i muvimenti di e mani, rendendu difficiule à scrive, buttunà, o cucinà;
• Debbulezza è stanchezza frequente;
• U dolore di u spinu lumbaru è a scoliosi si trovanu ancu;
• I musculi di e gambe, braccia, mani è pedi atrofiati;
• Sensibilizazione diminuite à u toccu è a differenza di temperatura in e gambe, braccia, mani è pedi;
• E lagnanze cume u dolore, i crampi, i zinghje è l'ingurbi in tuttu u corpu sò cumuni in a vita d'ogni ghjornu.

U più cumunu hè chì u zitellu si sviluppi nurmale è i genitori ùn suspettanu nunda, finu à circa 3 anni di età i primi segni cumincianu à cumparisce cun debbulezza in e gambe, cadute frequenti, caduta d'oggetti, diminuzione di u voluminu di i musculi è di u altri segni indicati sopra.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu di a Malattia Charcot-Marie-Tooth deve esse guidatu da u neurologu, è pò esse indicatu per piglià medicinali chì aiutanu à trattà i sintomi, postu chì sta malattia ùn hà micca cura. Altre forme di trattamentu includenu neurofisioterapia, idroterapia è terapia occupazionale, per esempiu, chì sò capaci di alleviare l'inconfortu è di migliorà a vita quotidiana di una persona.

Di solitu a persona hà bisognu di una sedia à rotelle è un picculu equipagiu pò esse indicatu per aiutà a persona à lavassi i denti, vestesi è manghjà solu. Calchì volta a cirurgia cumuna pò esse necessaria per migliurà l'usu di sti picculi dispositivi.

Ci hè parechje droghe chì sò contraindicate per e persone chì anu a malattia di Charcot-Marie-Tooth perchè aggravanu i sintomi di a malattia è hè per quessa chì piglià medicinali deve esse fattu solu sottu cunsiglii medichi è cù a cunniscenza di u neurologu.

Inoltre, a dieta deve esse raccomandata da un nutrizzionista perchè ci sò alimenti chì aggravanu i sintomi, mentre altri aiutanu à u trattamentu di a malattia. U seleniu, u ramu, e vitamine C è E, l'acidu lipoicu è u magnesiu devenu esse cunsumati ogni ghjornu manghjendu cibi cum'è noce di Brasile, fegatu, cereali, noce, aranciu, limone, spinach, tomate, piselli è latticini, per esempiu.

Tipi principali

Ci hè parechji tippi diffirenti di sta malatia è hè per quessa chì ci sò certe differenze è particularità trà ogni paziente. I tippi principali, perchè sò i più cumuni, sò:

• Tipu 1: hè carattarizatu da cambiamenti in a guaina di mielina, chì copre i nervi, chì rallenta a velocità di trasmissione di l'impulsi nervi;
• Type 2: hè carattarizatu da cambiamenti chì danneghjanu l'assoni;
• Type 4: pò influenzà sia a guaina di mielina sia l'assoni, ma ciò chì a distingue da altri tippi hè chì hè autosomica recessiva;
• Type X: hè carattarizatu da cambiamenti in u cromusomu X, essendu più grave in l'omi chè in e donne.

Sta malattia avanza pianu è pianu, è u so diagnosticu hè generalmente fattu in a zitiddina o finu à l'età di 20 anni attraversu un test geneticu è un esame di elettroneuromiografia, dumandatu da u neurologu.