Malatia di Fabry

Cuntenutu

• Sintomi di a malatia di Fabry
• Diagnosticu di a malatia di Fabry
• Trattamentu per a malatia di Fabry

A malatia di Fabry hè un raru sindromu congenitu chì provoca l'accumulazione anormale di grassu in i vini sanguini, causendu u sviluppu di sintomi cum'è u dolore in e mani è i pedi, cambiamenti in l'ochji o macchie nantu à a pelle, per esempiu.

Generalmente, i sintomi di a malattia di Fabry appaiono durante a zitiddina, ma in certi casi, a malattia pò esse diagnosticata solu durante l'età adulta, quandu si principia à causà cambiamenti in u funziunamentu di i reni o di u core.

U A malatia di Fabry ùn hà micca cura, ma pò esse cuntrullatu cù l'usu di qualchi medicamentu per prevene u sviluppu di i sintomi è l'apparizione di cumplicazioni, cum'è prublemi renali o colpu.

Sintomi di a malatia di Fabry

I sintomi di a malatia di Fabry ponu apparì à l'iniziu di a zitiddina è includenu:

• Dolore o sensazione di brusgiu in e mani è in i pedi;
• Macchie rosse scure nantu à a pelle;
• Cambiamenti in l'ochju chì ùn influenzanu micca a visione;
• Dolore addominale;
• Alterazione di u transitu intestinale, soprattuttu dopu avè manghjatu;
• Dolore di schiena, in particulare in a regione renale.

In più di sti sintomi, a malatia di Fabry pò causà, cù l'anni, altri segni relativi à e lesioni prugressive causate in certi organi, cum'è l'ochji, u core o i reni, per esempiu.

Diagnosticu di a malatia di Fabry

U diagnosticu di a malattia di Fabry pò esse fattu per mezu di analisi di sangue per valutà a quantità di enzimi rispunsevuli di eliminà l'eccessu di grassu chì si accumula in e vene. Dunque, quandu questu valore hè bassu, u duttore pò suspettà a malattia di Fabry è urdinà un test di DNA per identificà currettamente a malattia.

Trattamentu per a malatia di Fabry

U trattamentu per a malatia di Fabry aiuta à cuntrullà l'iniziu di i sintomi è impedisce u sviluppu di cumplicazioni, è pò esse fattu cù:

• Carbamazepina: aiuta à riduce a sensazione di dolore o ardenti;
• Metoclopramide: diminuisce u funziunamentu di l'intestinu, evitendu cambiamenti in u transitu intestinale;
• Rimedi anticoagulanti, cum'è Aspirina o Warfarina: rende u sangue più magru è impedisce l'apparizione di coaguli chì ponu causà colpi.

In più di questi rimedii, u duttore pò ancu prescrive rimedii per a pressione sanguigna alta, cum'è Captopril o Atenolol, perchè impediscenu u sviluppu di danni renali è impediscenu l'iniziu di complicazioni in questi organi.