Elettroforesi di l'emoglobina: chì hè, cumu si face è à chì serve

Cuntenutu
L'elettroforesi di l'emoglobina hè una tecnica di diagnostica chì hà per scopu d'identificà i sfarenti tippi d'emoglobina chì si ponu truvà circulendu in u sangue. L'emoglobina o Hb hè una prutetta prisente in i globuli rossi incaricati di u ligame à l'ossigenu, permettendu u trasportu versu i tessuti. Amparate più nantu à l'emoglobina.
Da l'identificazione di u tippu di emoglobina, hè pussibule di verificà se a persona hà una malattia liata à a sintesi di l'emoglobina, cum'è talassemia o anemia falciforme, per esempiu. Tuttavia, per cunfirmà u diagnosticu, hè necessariu fà altre prove ematologiche è biochimiche.
Per chì ghjè
L'elettroforesi di l'emoglobina hè richiesta per identificà i cambiamenti strutturali è funzionali relativi à a sintesi di l'emoglobina. Cusì, pò esse raccomandatu da u duttore per diagnosticà l'anemia falciforme, l'emoglobina C è differenzà a talassemia, per esempiu.
Inoltre, pò esse dumandatu cù u scopu di cunsiglià geneticamente e coppie chì vulianu avè figlioli, per esempiu, esse informati se ci hè a possibilità chì u zitellu abbia qualchì tippu di disordine di u sangue in relazione cù a sintesi di l'emoglobina. L'elettroforesi di l'emoglobina pò ancu esse urdinata cum'è esame di routine per monitorà i pazienti già diagnosticati cun diversi tipi di emoglobina.
In u casu di i zitelli chì nascenu, u tippu di emoglobina hè identificatu per mezu di u test di prick di u tallone, chì hè impurtante per a diagnosi di anemia falciforme, per esempiu. Vede chì malatie sò rilevate da u test di u taccu.
Cumu hè fattu
L'elettroforesi di l'emoglobina hè fatta da a raccolta di un campione di sangue da un prufessiunale furmatu in un laburatoriu specializatu, perchè a raccolta incorretta pò traduce in emolisi, vale à dì, distruzzione di globuli rossi, chì pò interferisce cù u risultatu. Capite cumu si raccoglie u sangue.
A raccolta deve esse fatta cù u paziente in digiunu per almenu 4 ore è u campione inviatu per analisi in u laboratoriu, in u quali sò identificati i tipi di emoglobina presenti in u paziente. In certi laboratorii, ùn hè micca necessariu dighjunà per a raccolta. Dunque, hè impurtante cercà una guida da u laburatoriu è da u duttore nantu à u digiunu per l'esame.
U tippu di emoglobina hè identificatu da elettroforesi in pH alcalinu (intornu à 8,0 - 9,0), chì hè una tecnica basata nantu à a percentuale di migrazione di a molecula quandu sottumessa à un corrente elettricu, cù a visualizazione di bande di secondu a dimensione è u pesu di a molecula. Sicondu u mudellu di banda ottenutu, un paragone hè fattu cù u mudellu normale è, cusì, l'identificazione di emoglobine anormali hè fatta.
Cumu interpretà i risultati
Sicondu u mudellu di banda prisentatu, hè pussibule identificà u tippu di emoglobina di u paziente. L'emoglobina A1 (HbA1) hà un pesu moleculare più altu, tantu migrazione ùn hè micca rimarcata, mentre chì HbA2 hè più leggera, diventendu più in u gelu. Stu mudellu di banda hè interpretatu in u laboratoriu è liberatu in forma di un rapportu à u duttore è u paziente, informendu u tippu di emoglobina trovu.
L'emoglobina fetale (HbF) hè prisente in concentrazioni più alte in u zitellu, in ogni modu, à u mumentu di u sviluppu, e concentrazioni di HbF diminuiscenu mentre HbA1 aumenta. Cusì, e concentrazioni di ogni tippu di emoglobina varienu secondu l'età, è sò generalmente:
Tipu d'emoglobina | Valore nurmale |
HbF | 1 à 7 ghjorni d'età: finu à 84%; 8 à 60 ghjorni di età: finu à u 77%; 2 à 4 mesi di età: finu à 40%; 4 à 6 mesi: finu à 7,0% 7 à 12 mesi di età: finu à 3,5%; 12 à 18 mesi di età: finu à 2,8%; Adultu: 0,0 à 2,0% |
HbA1 | 95% o più |
HbA2 | 1,5 - 3,5% |
Tuttavia, alcune persone anu cambiamenti strutturali o funzionali relativi à a sintesi di l'emoglobina, risultendu in emoglobine anormali o varianti, cume HbS, HbC, HbH è Barts 'Hb.
Cusì, da l'elettroforesi di l'emoglobina, hè pussibule identificà a presenza di emoglobine anormali è, cù l'aiutu di un'altra tecnica diagnostica chjamata HPLC, hè pussibule di verificà a concentrazione di emoglobine normali è anormali, chì ponu esse indicative di:
Risultatu di l'emoglobina | Ipotesi diagnostica |
Presenza di HbSS | Anemia falciforme, chì hè caratterizata da un cambiamentu in a forma di u globulu rossu per via di una mutazione in a catena beta di l'emoglobina. Cunnosce i sintomi di l'anemia falciforme. |
Presenza di HbAS | Caratteristica falciforme, in cui a persona porta u gene responsabile di l'anemia falciforme, ma ùn mostra sintomi, tuttavia pò trasmette stu genu à altre generazioni: |
Presenza di HbC | Indicativu di a malattia di Emoglobina C, in quale cristalli HbC ponu esse osservati in u fruttu di sangue, soprattuttu quandu u paziente hè HbCC, in cui a persona hà anemia emolitica di gradu diversu. |
Presenza di Barts hb | A presenza di stu tippu di emoglobina indica una situazione grave chjamata hydrops fetalis, chì pò causà a morte di u fetu è di conseguenza un aborto spontiale. Amparate più nantu à l'idropuli fetali. |
Presenza di HbH | Indicativu di a malattia di Emoglobina H, chì hè caratterizata da precipitazioni è emolisi extravasculare. |
In u casu di a diagnosi di anemia falciforme da u test di u pichju di u tallone, u risultatu normale hè HbFA (vale à dì, u zitellu hà sia HbA sia HbF, chì hè normale), mentre i risultati HbFAS è HbFS sò indicativi di caratteru di cellula falce è anemia falciforme rispettivamente.
U diagnosticu differenziale di talassemie pò esse fattu ancu per mezu di l'elettroforesi di l'emoglobina associata à HPLC, in cui sò verificate e concentrazioni di catene alfa, beta, delta è gamma, verificendu l'assenza o presenza parziale di queste catene di globina è, secondu u risultatu , determinate u tippu di talassemia. Amparate à identificà a talassemia.
Per cunfirmà a diagnosi di qualsiasi malattia cunnessa à l'emoglobina, altri testi cume u ferru, a ferritina, a dosa di trasferrina, in più di un conteggio di sangue completo, devenu esse urdinati. Vede cumu interpretà u conte di sangue.