Cosa hè a sclerosi tuberosa è cumu si tratta

Cuntenutu

• Principali sintomi
• 1. Pelle
• 2. Cervellu
• 3. Cori
• 4. Pulmoni
• 5. Rini
• Chì hè l'aspettativa di vita
• Cumu hè fattu u trattamentu

A sclerosi tuberosa, o malattia di Bourneville, hè una malattia genetica rara caratterizata da a crescita anormale di tumori benigni in vari organi di u corpu cum'è u cervellu, i reni, l'ochji, i pulmoni, u core è a pelle, causendu sintomi cum'è epilessia, ritardu di u sviluppu o cisti in i reni, secondu a regione affetta.

Sta malattia ùn hà cure, ma pò esse trattata cun rimedii per riduce i sintomi, cume rimedi anti-crisi, per esempiu, cù sessioni di psiculugia, fisioterapia o terapia occupazionale, per migliurà a qualità di vita.

Ci hè ancu una altra malattia chì provoca sintomi simili cù a crescita di tumori in u corpu, tuttavia, affetta solu a pelle è hè cunnisciuta cum'è neurofibromatosi.

Principali sintomi

I sintomi di a sclerosi tuberosa varienu secondu a lucazione di i tumori:

1. Pelle

• Luce chjaru nantu à a pelle;
• A crescita di a pelle sottu o intornu à u unghje;
• Lesioni in u visu, simile à l'acne;
• Patchi rossi nantu à a pelle, chì ponu aumentà di dimensione è ingrussà.

2. Cervellu

• Epilessia;
• Ritardu di sviluppu è difficultà di apprendimentu;
• Iperattività;
• Aggressività;
• Schizophrenia o autismu.

3. Cori

• Palpitazioni;
• Arritmia;
• Sensazione di mancanza di respiru;
• Sturdimentu;
• Svenimentu;
• Dolore di pettu.

4. Pulmoni

• Tosse persistente;
• Sensazione di mancanza di respiru.

5. Rini

• Urina sanguinosa;
• A frequenza aumentata di urinazione, in particulare di notte;
• Gonfiore di e mani, di i pedi è di e cavichje.

Generalmente, sti sintomi appaiono durante a zitiddina è u diagnosticu pò esse fattu per mezu di test genetichi di cariotipu, tomografia craniale è risonanza magnetica. Tuttavia, ci sò ancu casi induve i sintomi ponu esse assai lievi è passanu inosservati finu à l'età adulta.

Chì hè l'aspettativa di vita

U modu in u quale si sviluppa a sclerosi tuberosa hè assai variabile, è pò mustrà solu pochi sintomi in alcune persone o diventà una limitazione maiò per l'altri. Inoltre, a gravità di a malatia varia ancu secondu l'organu affettatu, è quandu appare in u cervellu è u core hè di solitu più severa.

Tuttavia, l'aspettativa di vita hè di solitu alta, postu chì hè raru chì naschinu cumplicazioni chì ponu minaccià a vita.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu di a sclerosi tuberosa hè destinatu à diminuisce i sintomi di a malattia è à migliorà a qualità di vita di u paziente. Cusì, hè impurtante chì a persona sia monitorizata è avè consultazioni regulare cù u neurologu, nefrologu o cardiologu, per esempiu, per indicà u megliu trattamentu.

In certi casi, u trattamentu pò esse fattu cù farmaci anti-crisi, cume Valproate semisodiu, Carbamazepine o Phenobarbital, per prevene crisi, o altri rimedi, cume Everolimo, chì impedisce a crescita di tumori in u cervellu o in i reni, per esempiu. esempiu. In casu di tumori chì crescenu nantu à a pelle, u duttore pò prescrive l'usu di un unguentu cù Sirolimus, per riduce a dimensione di i tumori.

Inoltre, a fisioterapia, a psiculugia è a terapia occupazionale sò essenziali per aiutà l'individuu à trattà megliu cù a malattia è avè una qualità di vita migliore.