Cosa hè a fenilchetonuria, sintomi principali è cumu si face u trattamentu

Cuntenutu

• Principali sintomi
• Cumu hè fattu u trattamentu
• Ci hè una cura per a fenilchetonuria?
• Cumu hè fattu u diagnosticu

A Fenilchetonuria hè una malattia genetica rara caratterizata da a presenza di una mutazione incaricata di alterà a funzione di un enzima in u corpu rispunsevule per a cunversione di l'aminoacidu fenilalanina in tirosina, chì porta à l'accumulazione di fenilalanina in u sangue è chì in alta e concentrazioni sò tossiche per l'organisimu, chì pò causà disabilità intellettuale è crisi, per esempiu.

Sta malatia genetica hà un caratteru autosomicu recessivu, vale à dì, per chì u zitellu nasca cù sta mutazione, i dui parenti devenu esse almenu purtatori di a mutazione. U diagnosticu di fenilchetonuria pò esse fattu subitu dopu à a nascita per mezu di u test di prick di u tallone, è hè allora pussibule stabilisce un trattamentu prestu.

A Fenilchetonuria ùn hà mancu cure, quantunque u so trattamentu si face per mezu di l'alimentu, è hè necessariu evità u cunsumu d'alimenti ricchi in fenilalanina, cum'è casgi è carni, per esempiu.

Principali sintomi

I neonati cun fenilchetonuria inizialmente ùn anu micca sintomi, ma i sintomi apparenu pochi mesi dopu, i principali sò:

• Ferite di a pelle simili à l'eczema;
• Odore spiacevule, caratteristicu di l'accumulazione di fenilalanina in u sangue;
• Nausea è vomitu;
• Cumportamentu aggressivu;
• Iperattività;
• Ritardu mentale, di solitu gravi è irreversibile;
• Cunvulsioni;
• Problemi cumportamentali è suciali.

Sti sintomi sò generalmente cuntrullati da una dieta adatta è bassa in cibi fonte di fenilalanina. Inoltre, hè impurtante chì a persona cun fenilchetonuria sia monitorata regolarmente da u pediatra è nutrizionista dapoi l'allattamentu per chì ùn ci sianu complicazioni assai gravi è u sviluppu di u zitellu ùn sia micca compromessu.

Cumu hè fattu u trattamentu

L'obiettivu principale di u trattamentu di a fenilchetonuria hè di diminuisce a quantità di fenilalanina in u sangue è, dunque, di solitu hè indicatu seguità una dieta bassa in alimenti chì cuntenenu fenilalanina, cum'è alimenti d'origine animale, per esempiu.

Hè impurtante chì sti cambiamenti in a dieta sianu guidati da u nutrizziunistu, perchè pò esse necessariu cumplementà alcune vitamine o minerali chì ùn ponu micca esse ottenuti in una dieta normale. Vede cumu deve esse l'alimentu in casu di fenilchetonuria.

Una donna cun fenilchetonuria chì vole esse incinta deve avè una guida da l'ostetrica è nutrizionista in quantu à i rischi di aumentà a concentrazione di fenilalanina in u sangue. Per quessa, hè impurtante chì sia valutatu da u duttore periodicamente, in più di seguità una dieta adatta per a malattia è, probabilmente, di integrà alcuni nutrienti in modo chì sia a mamma sia u zitellu sianu sani.

Hè ancu cunsigliatu chì u zitellu cù fenilchetonuria sia monitoratu per tutta a so vita è di modu regulare per evità cumplicazioni, cum'è indebulimentu di u sistema nervosu, per esempiu. Amparate à curà u vostru zitellu cù fenilchetonuria.

Ci hè una cura per a fenilchetonuria?

A Fenilchetonuria ùn hà micca curazione è, dunque, u trattamentu si face solu cù u cuntrollu in a dieta. U dannu è u preghjudiziu intellettuale chì ponu accade cù u cunsumu di alimenti ricchi in fenilalanina hè irreversibile in e persone chì ùn anu micca l'enzima o anu l'enzima instabile o inefficiente in quantu à a cunversione di fenilalanina in tirosina. Tali danni, però, ponu esse facilmente evitati manghjendu.

Cumu hè fattu u diagnosticu

U diagnosticu di fenilchetonuria hè fattu pocu dopu a nascita per mezu di u test di prick di u taccu, chì deve esse effettuatu trà e prime 48 è 72 ore di vita di u zitellu. Questa prova hè capace di diagnosticà non solu a fenilchetonuria in u zitellu, ma ancu l'anemia falciforme è a fibrosi cistica, per esempiu. Scuprite chì sò e malatie identificate da u test di prick di u taccu.

I zitelli chì ùn sò micca stati diagnosticati cun u test di prick di u tallone ponu avè a diagnosi fatta da test di laboratorio chì anu u scopu di valutà a quantità di fenilalanina in u sangue è, in casu di concentrazione assai alta, un test geneticu pò esse effettuatu per identificà u mutazione ligata à a malatia.

Da u mumentu chì a mutazione è a concentrazione di fenilalanina in u sangue sò identificate, hè pussibule per u duttore verificà u stadiu di a malattia è a probabilità di complicazioni. Inoltre, queste informazioni sò impurtanti per u nutrizzionista per indicà u pianu di dieta più adattu per a situazione di a persona.

Hè impurtante chì a dosa di fenilalanina in u sangue sia fatta regolarmente. In casu di criaturi, hè impurtante chì si faci ogni settimana finu à chì u criaturu compie 1 annu, mentre chì per i zitelli trà 2 è 6 anni l'esame deve esse effettuatu ogni duie settimane è per i zitelli da 7 anni, mensilmente.