Pruvenzi Genetichi per u Cancer di Senu Metastaticu: Dumande da Fà à u vostru Duttore

Cuntenutu

• Cosa hè a prova genetica? Cumu si face?
• Duvaghju fà test genetichi per u cancheru di senu metastaticu?
• Cumu a prova genetica ghjoca un rolu in u mo trattamentu metastaticu di u cancheru di u senu?
• Perchè e mutazioni genetiche affettanu u trattamentu? Ci sò certe mutazioni «peghju» cà altre?
• Chì hè a mutazione PIK3CA? Cumu hè trattatu?
• Aghju lettu annantu à e prove cliniche per u cancheru di u senu metastaticu. Se sò eligibile, sò questi sicuri?
• Ci hè qualchì risicu per e prove genetiche?
• Quantu tempu ci vulerà à ottene risultati da e prove genetiche?
• Cumu mi seranu dati i risultati? Quale hà da esaminà i risultati cun mè è chì significanu?

Cosa hè a prova genetica? Cumu si face?

A prova genetica hè un tipu di test di laburatoriu chì furnisce infurmazioni specializate nantu à se una persona hà una anormalità in i so geni, cum'è una mutazione.

U test hè fattu in un laburatoriu, tipicamente cun un campione di sangue o cellule orali di u paziente.

Alcune mutazioni genetiche sò ligate à certi tumori, cum'è u BRCA1 o BRCA2 geni in u cancheru di u senu.

Duvaghju fà test genetichi per u cancheru di senu metastaticu?

Pruvenzi genetichi ponu esse utili per tutti cù u cancheru di u senu, ma ùn hè micca necessariu. Chiunque pò esse testatu se vole esse. A vostra squadra d'oncologia pò aiutà à piglià a decisione.

E persone chì rispondenu à certi criteri sò più propensi à avè una mutazione genetica. Questu include:

• avè menu di 50 anni
• avè una storia di famiglia forte di u cancheru di u senu
• avè u cancheru di u senu in i dui seni
• avè un cancheru di senu triplu negativu

Ci sò opzioni di trattamentu specializate per i pazienti metastatichi di cancheru di senu chì testanu pusitivi per mutazioni genetiche, allora assicuratevi di dumandà nantu à i test genetichi.

Cumu a prova genetica ghjoca un rolu in u mo trattamentu metastaticu di u cancheru di u senu?

U trattamentu per u cancheru di u senu hè adattatu à ogni individuu, cumpresu quelli chì sò metastatici. Per i pazienti metastatichi cun mutazioni genetiche, ci sò opzioni di trattamentu uniche.

Per esempiu, trattamenti specializati cum'è l'inibitori PI3-kinase (PI3K) sò dispunibuli per e persone cù una mutazione genetica in u PIK3CA gene s’elli rispettanu certi criterii di recettori ormonali.

Inibitori PARP sò una opzione per e persone cun cancru di senu metastaticu cun a BRCA1 o BRCA2 mutazione genica. E prove cliniche per questi trattamenti sò in corso. U vostru duttore pò fà sapè se sì un candidatu.

Perchè e mutazioni genetiche affettanu u trattamentu? Ci sò certe mutazioni «peghju» cà altre?

Certi caratteristiche associati à una mutazione genetica ponu esse destinati cù un medicamentu unicu cunnisciutu per influenzà u risultatu.

Diverse mutazioni genetiche sò assuciate à parechji risichi. Unu ùn hè micca significativamente "peghju" di l'altru, ma a vostra mutazione specifica affetta direttamente u trattamentu chì riceverete.

Chì hè a mutazione PIK3CA? Cumu hè trattatu?

PIK3CA hè un genu impurtante per a funzione cellulare. Anormalità (vale à dì, mutazioni) in u genu ùn permettenu micca di eseguisce currettamente. I studii anu dimostratu chì sta mutazione hè cumuna in e persone cun cancheru di u senu. Hè cunsigliatu per alcune persone, cumprese quelle cun cancru di senu metastaticu, di sottumette test di geni per valutà sta mutazione.

Se l'avete, pudete esse un candidatu per una terapia mirata cum'è un inibitore PI3K, chì tratta specificamente a causa di a mutazione.

Aghju lettu annantu à e prove cliniche per u cancheru di u senu metastaticu. Se sò eligibile, sò questi sicuri?

E prove cliniche sò una bona opzione per parechje persone cun cancru di senu metastaticu. Un prucessu hè destinatu à risponde à e dumande impurtanti nantu à i migliori trattamenti. Puderanu offre accessu specializatu à protokolli chì ùn puderete micca pudè riceve altrimenti.

Ci ponu esse risichi cù prucessi clinichi. I rischi cunnisciuti devenu esse spartiti cun voi prima di principià. Dopu avè infurmatu cumpletamente nantu à u studiu è i so risichi, duvete dà permessu prima di inizià. A squadra di prova valuta regolarmente i rischi è sparte ogni nova infurmazione.

Ci hè qualchì risicu per e prove genetiche?

Ci hè risichi per i testi genetichi in termini di persone chì sò presentate cun informazioni serie nantu à u statutu di i so geni. Questu pò causà stress emozionale.

Ci ponu ancu esse limitazioni finanziarie secondu a vostra copertura assicurativa. Averete ancu bisognu di cunsiderà cumu divulgarete l'infurmazioni à i membri di a vostra famiglia. U vostru squadra di cura pò aiutà cù sta decisione.

I risultati di i testi pusitivi ponu ancu indicà chì avete bisognu di un pianu di trattamentu più ampiu.

Quantu tempu ci vulerà à ottene risultati da e prove genetiche?

Hè una bona idea di discutà i prucessi genetichi cù u vostru duttore u più prestu pussibule dopu avè diagnosticatu perchè i risultati piglianu u tempu di processà.

A maiò parte di i testi genetichi piglianu 2 à 4 settimane per uttene i risultati.

Cumu mi seranu dati i risultati? Quale hà da esaminà i risultati cun mè è chì significanu?

Tipicamente, u duttore chì hà urdinatu u test o un genetistu passerà i risultati cun voi. Questu pò esse fattu in persona o per telefunu.

Hè ancu cumunamente raccomandatu di vede un cunsiglieru in genetica per rivede ulteriormente i vostri risultati.

A duttore Michelle Azu hè un chirurgu cirtificatu à bordu spezializatu in chirurgia mammaria è malatie di u senu. Dr.Azu si hè diplomata à l'Università di Missouri-Columbia in 2003 cù u so duttore di medicina. Attualmente serve cum'è direttore di i servizii chirurgichi di senu per u New York-Presbyterian / Lawrence Hospital. Ella travaglia ancu cum'è assistente prufissore à u Columbia Medical Center di l'Università è à a Rutgers School of Public Health. In u so tempu liberu, u duttore Azu piace à viaghjà è à fà fotografia.