Cosa hè nanu primordiale?

Cuntenutu

• 5 tippi è i so sintomi
• Ritratti
• 1. Nanismu primordiale osteodisplasticu microcefalicu, tippu 1 (MOPD 1)
• 2. Nanismu primordiale osteodisplasticu Microcefalicu, tippu 2 (MOPD 2)
• 3. Sindrome di Seckel
• 4. Sindrome di Russell-Silver
• 5. Sindrome di Meier-Gorlin
• Cause di nanismu primordiale
• Diagnosticu di nanismu primordiale
• Imaging
• Trattamentu di u nanismu primordiale
• Prospettive per u nanismu primordiale

Panoramica

U nanismu primordiale hè un gruppu raru è spessu periculosu di cundizioni genetiche chì risultanu in una piccula dimensione di u corpu è altre anomalie di crescita. I segni di a cundizione apparsu prima in u stadiu fetale è continuanu finu à a zitiddina, l'adulescenza è l'età adulta.

I neonati cun nanismu primordiale ponu pisà solu 2 chilò è misurà solu 12 pollici di lunghezza.

Ci hè cinque tippi principali di nanismu primordiale. Alcuni di sti tippi ponu purtà à malatie fatali.

Ci sò ancu altri tippi di nanismu chì ùn sò micca primordiali. Alcuni di sti tippi di nanismu ponu esse trattati cù ormoni di crescita. Ma u nanismu primordiale generalmente ùn risponde micca à u trattamentu ormonale, perchè hè geneticu.

A cundizione hè assai rara. I sperti stimanu chì ùn ci sò più di 100 casi in i Stati Uniti è in Canada. Hè più cumuni in i zitelli cù genitori chì sò geneticamente ligati.

5 tippi è i so sintomi

Ci hè cinque tippi di basa di nanismu primordiale. Tutti sò carattarizati da una piccula dimensione di u corpu è una statura corta chì principia prestu in u sviluppu fetale.

Ritratti

1. Nanismu primordiale osteodisplasticu microcefalicu, tippu 1 (MOPD 1)

E persone cun MOPD 1 anu spessu un cervellu sottosviluppatu, chì porta à crisi, apnea è disordine di u sviluppu intellettuale. Spessu morenu in zitiddina.

Altri sintomi includenu:

• statura corta
• clavicula allungata
• osso di a coscia piegatu
• capelli scarsi o assenti
• pelle secca è d'aspettu invechjatu

MOPD 1 hè ancu chjamatu sindromu Taybi-Linder.

2. Nanismu primordiale osteodisplasticu Microcefalicu, tippu 2 (MOPD 2)

Ancu se raru in generale, questu hè un tippu più cumunu di nanismu primordiale di MOPD 1. In più di a dimensione di u picculu corpu, l'individui cù MOPD 2 pò avè altre anomalie, tra cui:

• nasu prominente
• ochji sburlati
• picculi denti (microdonzia) cun povaru smaltu
• voce chjachjarata
• spina curva (scoliosi)

Altre caratteristiche chì ponu sviluppà cù u tempu includenu:

• pigmentazione di a pelle insolita
• hipermetropia
• obesità

Alcune persone cun MOPD 2 sviluppanu a dilatazione di l'arterie chì portanu à u cervellu. Questu pò causà emorragia è colpi, ancu à una ghjovana età.

MOPD 2 pare esse più cumuni in e femine.

3. Sindrome di Seckel

U sindromu di Seckel era chjamatu nanu di testa d'uccelli per via di ciò chì era percepitu cum'è a forma d'uccellu di a testa.

I sintomi includenu:

• statura corta
• piccula testa è cervellu
• ochji grossi
• nasu spuntu
• faccia stretta
• retrocede a mandibula inferiore
• rinculendu u fronte
• core malformatu

U disordine di u sviluppu intellettuale pò accade, ma ùn hè micca cumunu cum'ellu si pò suppone datu u picculu cervellu.

4. Sindrome di Russell-Silver

Questa hè l'unica forma di nanismu primordiale chì risponde à volte à u trattamentu cù ormoni di crescita. I sintomi di u sindrome di Russell-Silver includenu:

• statura corta
• forma di testa triangulare cun fronte larga è mentone appuntitu
• asimmetria di u corpu, chì diminuisce cù l'età
• un dito o dita piegati (camptodattilia)
• prublemi di visione
• prublemi di parlatu, cumprese difficultà à furmà parolle chjare (dispraxia verbale) è discorsu ritardatu

Ancu se più chjucu di u normale, l'individui cun questu sindromu sò generalmente più alti di quelli cun MOPD tipi 1 è 2 o sindrome di Seckel.

Stu tipu di nanismu primordiale hè ancu cunnisciutu cum'è nanu Silver-Russell.

5. Sindrome di Meier-Gorlin

I sintomi di sta forma di nanismu primordiale includenu:

• statura corta
• arechja pocu sviluppata (microtia)
• testa chjuca (microcefalia)
• una mascella sottosviluppata (micrognathia)
• una rotula mancante o sottu sviluppata (rotula)

Quasi tutti i casi di sindrome di Meier-Gorlin mostranu nanismu, ma micca tutti mostranu una testa chjuca, mascella sottosviluppata, o rotula assente.

Un altru nome per u sindrome di Meier-Gorlin hè l'arechja, a rotula, u sindrome di statura corta.

Cause di nanismu primordiale

Tutti i tippi di nanismu primordiale sò causati da cambiamenti di geni. Diverse mutazioni geniche causanu e sfarente cundizione chì custituiscenu u nanismu primordiale.

In parechji casi, ma micca tutti, l'individui cun nanismu primordiale eredita un genu mutante da ogni genitore. Questa hè chjamata cundizione autosomica recessiva. I genitori ùn esprimenu micca generalmente a malatia stessi.

Tuttavia, parechji casi di nanismu primordiale sò mutazioni novi, dunque i genitori ùn anu pussutu micca avè u genu.

Per MOPD 2, a mutazione si verifica in u genu chì cuntrolla a produzzione di a proteina pericentrina. Hè incaricatu di a ripruduzzione è di u sviluppu di e cellule di u vostru corpu.

Perchè hè un prublema in i geni chì cuntrolanu a crescita cellulare, è micca una mancanza di ormone di crescita, u trattamentu cù ormone di crescita ùn influenza micca a maiò parte di i tipi di nanismu primordiale. L'unica eccezione hè u sindrome di Russell-Silver.

Diagnosticu di nanismu primordiale

U nanismu primordiale pò esse difficiule da diagnosticà. Hè perchè a piccula dimensione è u pocu pesu di u corpu puderebbenu esse un segnu di altre cose, cum'è una nutrizione scarsa o un disordine metabolicu.

A diagnosi hè basata nantu à a storia di famiglia, e caratteristiche fisiche, è una revisione attenta di i raggi X è di altre imaging. Siccomu sti zitelli sò assai chjuchi à a nascita, sò di solitu ricoverati in ospedale per un tempu, è u prucessu di truvà un diagnosticu principia allora.

I duttori, cume un pediatre, neonatologu, o genetista, vi dumanderanu nantu à l'altezza media di fratelli, genitori è nonni per aiutà à determinà se a statura corta hè una caratteristica di famiglia è micca una malattia. Manteranu ancu un registru di l'altezza, u pesu è a circonferenza di a testa di u vostru zitellu per paragunà questi cù i mudelli di crescita normali.

E prove genetiche sò ancu avà dispunibuli per aiutà à cunfirmà u tippu specificu di nanismu primordiale.

Imaging

Alcune caratteristiche speciali di u nanismu primordiale comunemente vistu nantu à i raggi X includenu:

• ritardu di l'età di l'osse da quant'è dui à cinque anni
• solu 11 coppie di costole invece di i soliti 12
• pelvis strettu è appiattitu
• restringimentu (sobububulazione) di u fustu di l'osse longhe

A maiò parte di u tempu, i segni di nanismu ponu esse rilevati durante l'ultrasound prenatale.

Trattamentu di u nanismu primordiale

Fora di a terapia ormonale in i casi di sindrome di Russell-Silver, a maiò parte di i trattamenti ùn trattanu micca a mancanza o u pocu pesu di u corpu in u nanismu primordiale.

A chirurgia pò à volte aiutà à trattà i prublemi relativi à a crescita ossea sproporziunata.

Un tippu di chirurgia chjamatu allungamentu di i membri allargati pò esse pruvatu. Questu implica parechje procedure. A causa di u risicu è u stress implicatu, i genitori spessu aspettanu finu à chì u zitellu sia più anzianu prima di pruvà.

Prospettive per u nanismu primordiale

U nanismu primordiale pò esse seriu, ma hè assai raru. Micca tutti i zitelli cun sta cundizione campanu finu à l'adultu. U seguitu regulare è e visite à u duttore ponu aiutà à identificà e cumplicazioni è à migliurà a qualità di vita di u to figliolu.

Avanzamenti in e terapie geniche tenenu a prumessa chì i trattamenti per u nanismu primordiale ponu diventà un ghjornu dispunibili.

Fà u megliu di u tempu dispunibule pò migliurà u benessere di u to figliolu è di l'altri in a vostra famiglia. Pensate à verificà l'infurmazioni mediche è e risorse nantu à u nanismu offertu per mezu di Little People of America.