Consanguinità: chì hè è chì sò i risichi per u zitellu

Cuntenutu

• Cosa da fà

U matrimoniu consanguinariu hè u matrimoniu chì si faci trà parenti stretti, cum'è zii è nipoti o trà cugini, per esempiu, chì pò raprisentà un risicu per una futura gravidanza per via di a probabilità più grande di eredità geni recessivi rispunsevuli di malatie rare.

Per questa ragione, in casu di matrimoniu consanguinu hè impurtante avè un accumpagnamentu genetistu in modu chì tutti i risichi di a futura gravidanza ponu esse valutati.

I risichi per u zitellu sò più grandi u più vicinu hè u gradu di parentela, postu chì ci hè una probabilità aumentata di a cumminazione di dui geni recessivi, unu da u babbu è l'altru da a mamma, chì sò stati silenziati in u corpu, è ci pò esse a manifestazione di malatie rare cum'è:

• Sordità congenita, in u quale u zitellu hè dighjà natu senza pudè sente;
• Fibrosi cistica, chì hè una malattia ereditaria in cui e ghiandole producenu secrezioni anormali chì interferiscenu cù e vie digestive è respiratorie, in più di aumentà a probabilità di infezioni. Vede cumu identificà a Fibrosi Cistica;
• Anemia falciforme, chì hè una malattia caratterizata da cambiamenti in a forma di i globuli rossi per via di a presenza di una mutazione, cù u trasportu di l'ossigenu indebulitu è ​​l'ostruzzione di i vini sanguini. Capite ciò chì hè è quali sò i sintomi di l'anemia falciforme;
• Discapacità intellettuale, chì currisponde à u ritardu di u sviluppu cugnitivu è intellettuale di u zitellu, chì pò esse percepitu attraversu a difficultà di cuncentrazione, amparera è adattazione à ambienti diversi;
• Displasie ossee, chì hè carattarizatu da cambiamenti in u sviluppu di un urganu o di un tissutu chì porta à a sdifurmazione di unu o più ossi, chì pò comportà difficultà di mobilità, per esempiu;
• Mucopolisaccaridosi, chì hè una malatia genetica rara in a quale ci hè un cambiamentu in u funziunamentu di certi enzimi in u corpu, chì porta à sintomi progressivi relativi à l'osse, articulazioni, ochji, core è sistema nervosu, per esempiu;
• Cecità congenita, in u quale u zitellu nasce senza pudè vede.

Ancu s'ellu ci hè una probabilità aumentata chì ci sò risichi associati à u matrimoniu trà cugini, questu ùn accade micca sempre, è hè pussibule chì i cugini stretti averanu figlioli sani. Tuttavia, ogni volta chì una coppia consanguinaria vole diventà incinta, hè impurtante chì i risichi sianu valutati da u duttore è a coppia sia monitorata per tutta a gravidanza.

Cosa da fà

In casu di matrimoniu trà parenti stretti, si raccomanda à a coppia di cunsultà un duttore geneticistu per fà cunsiglii genetichi per identificà i risichi pussibuli chì ponu accade in una pussibile gravidanza. Capite cumu si face u cunsigliu geneticu.

Hè durante u cunsigliu geneticu chì u duttore analizza l'interu albero genealogicu di a coppia è i geni, verificendu a presenza di geni recessivi è a probabilità di l'occorrenza di malatie mentali, fisiche o metaboliche in u futuru zitellu. Se ci hè u risicu di cambiamenti fetali, a coppia deve esse accumpagnata per preparalli à curà u zitellu secondu e so limitazioni.