Screening ADPKD: A Vostra Famiglia è a Vostra Salute

Cuntenutu

• Panoramica
• Cumu funziona a prova genetica
• Raccomandazioni per i membri di a famiglia
• Costi di screening è test
• Pruiezzione per l'aneurismu cerebrale
• A genetica di ADPKD
• Rilevazione precoce di ADPKD
• U takeaway

Panoramica

A malatia renale polististica autosomale dominante (ADPKD) hè una cundizione genetica ereditaria. Questu significa chì pò esse passatu da genitori à figlioli.

Sì avete un genitore cun ADPKD, pudete avè ereditatu una mutazione genetica chì provoca a malatia. I sintomi nutevuli di a malatia ùn ponu micca apparisce finu à più tardi in a vita.

Se avete ADPKD, ci hè una chance chì qualsiasi zitellu chì pudete avè svilupperà dinò a cundizione.

U screening per ADPKD permette un diagnosi è un trattamentu precoce, chì ponu riduce u risicu di cumplicazioni gravi.

Leghje per amparà di più nantu à u screening di famiglia per ADPKD.

Cumu funziona a prova genetica

Se avete una storia familiare cunnisciuta di ADPKD, u vostru duttore pò cunsigliarvi di cunsiderà e prove genetiche. Questa prova pò aiutà à amparà se avete ereditatu una mutazione genetica chì hè cunnisciuta per causà a malatia.

Per fà testi genetichi per ADPKD, u vostru duttore vi riferirà à un geneticista o un cunsiglieru geneticu.

Vi dumanderanu nantu à a vostra storia medica di famiglia per amparà se e prove genetiche ponu esse adatte. Puderanu ancu aiutà à amparà nantu à i benefici potenziali, i rischi è i costi di e prove genetiche.

Se decidite di avanzà cù e prove genetiche, un prufessiunale sanitariu raccoglierà un campione di u vostru sangue o saliva. Mandaranu stu campione à un laburatoriu per a sequenziazione genetica.

U vostru geneticista o cunsiglieru geneticu pò aiutà à capisce ciò chì significanu i vostri risultati di test.

Raccomandazioni per i membri di a famiglia

Se qualchissia in a vostra famiglia hè diagnosticatu cun ADPKD, informate u vostru duttore.

Dumandateli se voi o qualsiasi figliolu chì avete avete da cunsiderà u screening di a malatia. Puderanu cunsiglià testi di imaging cum'è ultrasound (più cumuni), CT o MRI, test di pressione sanguigna, o test di urina per verificà i segni di a malattia.

U vostru duttore pò ancu riferisce voi è i membri di a vostra famiglia à un geneticistu o un cunsiglieru geneticu. Puderanu aiutà à valutà e probabilità chì voi o i vostri figlioli svilupperete a malattia. Puderanu ancu aiutà à ponderà i benefici potenziali, i rischi è u costu di e prove genetiche.

Costi di screening è test

Sicondu i costi di prova furniti in parte di un primu studiu nantu à u tema di ADPKD, u costu di e prove genetiche sembra variare da 2.500 $ à 5.000 $.

Parlate cù u vostru duttore sanitariu per più infurmazione nantu à i costi specifici di i testi chì pudete avè bisognu.

Pruiezzione per l'aneurismu cerebrale

ADPKD pò causà una varietà di complicazioni, cumpresi aneurismi cerebrali.

Un aneurisma di u cervellu si forma quandu un vasu di sangue in u vostru cervellu si sporge in modu anormale. Se l'aneurismu si strappa o si rompe, pò causà un sanguinamentu cerebrale potenzialmente periculosu per a vita.

Sì avete ADPKD, dumandate à u vostru duttore se avete bisognu di esse screening per aneurismi cerebrali. Probabilmente vi dumanderanu nantu à a vostra storia medica personale è familiare di mal di testa, aneurismi, sanguinamenti cerebrali, è colpu.

Sicondu a vostra storia medica è altri fattori di risicu, u vostru duttore pò cunsigliarvi di esse scrutinatu per aneurismi. U screening pò esse fattu cù testi di imaging cum'è angiografia di risonanza magnetica (MRA) o CT scans.

U vostru duttore pò ancu aiutà à amparà nantu à i segni potenziali è i sintomi di un aneurismu cerebrale, oltre à altre complicazioni potenziali di ADPKD, chì ponu aiutà à ricunnosce cumplicazioni se si sviluppanu.

A genetica di ADPKD

ADPKD hè causatu da mutazioni in u genu PKD1 o PKD2. Questi geni danu istruzzioni à u vostru corpu per fà proteine ​​chì supportanu u sviluppu è a funzione di i reni adatti.

Circa u 10 per centu di i casi ADPKD sò causati da una mutazione genetica spontanea in qualchissia senza storia di famiglia di a malatia. In u restu 90 per centu di i casi, e persone cun ADPKD anu ereditatu una copia anormale di u genu PKD1 o PKD2 da un genitore.

Ogni persona hà duie copie di i geni PKD1 è PKD2, cù una copia di ogni gen ereditatu da ogni genitore.

Una persona hà solu bisognu di eredità una copia anormale di u genu PKD1 o PKD2 per sviluppà ADPKD.

Ciò significa chì se avete un genitore cù a malattia, avete un 50 per centu di possibilità di eredità una copia di u gene affettuatu è di sviluppà ADPKD dinò. Sì avete dui parenti cun a malatia, u risicu di sviluppà a cundizione hè aumentatu.

Sì avete ADPKD è u vostru cumpagnu ùn l'hà micca, i vostri figlioli averanu un percentu di 50 per centu di eredite u genu affettatu è sviluppà a malatia. Sì sia voi sia u vostru cumpagnu avete ADPKD, e probabilità di i vostri figlioli di sviluppà a malatia aumentanu.

Se voi o u vostru figliolu avete duie copie di u genu affettivu, pò dà un casu più severu di ADPKD.

Quandu una copia mutata di u genu PKD2 provoca ADPKD, tende à causà un casu menu severu di a malattia chè quandu una mutazione nantu à u genu PKD1 causa a cundizione.

Rilevazione precoce di ADPKD

ADPKD hè una malattia cronica chì provoca a formazione di cisti in i vostri reni.

Ùn pudete micca nutà nisun sintomi finu à chì i cisti diventanu numerosi o abbastanza grandi per causà dolore, pressione, o altri sintomi.

À questu puntu, a malattia pò dighjà causà danni à i reni o altre complicazioni potenzialmente gravi.

Un screening accuratu è testi ponu aiutà voi è u vostru duttore à rilevà è curà a malattia prima di sviluppà sintomi o complicazioni gravi.

Sì avete una storia di famiglia di ADPKD, informate u vostru duttore. Puderanu riferitevi à un geneticista o un cunsiglieru geneticu.

Dopu avè valutatu a vostra storia medica, u vostru duttore, geneticista, o cunsiglieru geneticu pò raccomandà unu o più di i seguenti:

• test geneticu per verificà e mutazioni genetiche chì causanu ADPKD
• testi di imaging per verificà e cisti in i vostri reni
• monitorizazione di a pressione sanguigna per verificà a pressione alta
• test di urina per verificà i segni di malatie renali

Un screening efficace pò permette un diagnosi precoce è u trattamentu di l'ADPKD, chì pò aiutà à prevene l'insufficienza renale o altre complicazioni.

U vostru duttore cunsiglierà probabilmente altri tippi di test di monitoraggio in corso per valutà a vostra salute generale è cercà segni chì ADPKD pò avè progressu. Per esempiu, ponu cunsigliarvi di fà analisi di sangue di routine per monitorà a salute di i vostri reni.

U takeaway

A maiò parte di i casi di ADPKD si sviluppanu in e persone chì anu ereditatu una mutazione genetica da unu di i so genitori. A so volta, e persone cun ADPKD ponu trasmette u gene di mutazione à i so figlioli.

Se avete una storia di famiglia di ADPKD, u vostru duttore pò cunsigliarle test di imaging, test genetichi, o entrambi per testà a malattia.

Se avete ADPKD, u vostru duttore pò ancu raccomandà di screening di i vostri figlioli per a situazione.

U vostru duttore pò ancu raccomandà screening di routine per e cumplicazioni.

Parlate cù u vostru duttore per amparà più nantu à u screening è a prova per ADPKD.