Sindrome di Rubinstein-Taybi

U sindrome di Rubinstein-Taybi (RTS) hè una malattia genetica. Implica largu pollice è pedi, statura corta, caratteristiche facciali distintivi, è gradi variabili di disabilità intellettuale.

RTS hè una cundizione rara. Variazioni in i geni CREBBP è EP300 si vedenu in certe persone cun sta cundizione.

Alcune persone mancanu interamente u genu. Questu hè più tipicu in e persone cun prublemi più severi.

A maiò parte di i casi sò sporadichi (micca trasmessi per e famiglie). Sò prubabilmente dovuti à un novu difettu geneticu chì si verifica sia in u sperma o in e cellule di l'ovu, sia à u mumentu di a cuncezione.

I sintomi includenu:

• Allargamentu di i pulgari è di i pedi grossi
• Custipazione
• Capelli in eccessu nantu à u corpu (hirsutismu)
• Difetti cardiaci, chì necessitanu necessariamente una chirurgia
• Discapacità intellettuale
• Crisi
• Statura corta chì si nota dopu a nascita
• Lentu sviluppu di e cumpetenze cognitive
• Lentu sviluppu di e cumpetenze motorie accumpagnatu da un tonu musculu bassu

Altri segni è sintomi ponu include:

• Renu assente o in più, è altri prublemi cù u rene o a vejiga
• Un ossu sottosviluppatu in a faccia mediana
• Andatura instabile o rigida
• Ochji inclinati
• Arechje basse o arechje malformate
• Palpebra abbattuta (ptosi)
• Cataratta
• Coloboma (un difettu in l'iris di l'ochju)
• Microcefalia (eccessivamente piccula testa)
• Bocca stretta, chjuca o incastrata cù i denti affollati
• Nasu prominente o "beccu"
• Sopracciglia spesse è arcuate cù ciglia lunghe
• Testiculu undescended (cryptorchidism), o altri prublemi testiculari

U fornitore di assistenza sanitaria farà un esame fisicu. E analisi di sangue è i raggi X ponu ancu esse fatti.

E prove genetiche ponu esse fatte per determinà se i geni implicati in sta malattia sò mancanti o cambiati.

Ùn ci hè micca trattamentu specificu per RTS. Tuttavia, i seguenti trattamenti ponu esse aduprati per gestisce i prublemi cumunemente associati à a malattia.

• A chirurgia per riparà l'osse in i pollici o in i diti pò à volte migliurà a presa o allevia u disagiu.
• Programmi d'intervenzione iniziale è educazione speciale per affrontà disabilità di sviluppu.
• Riferimentu à spezialisti cumportamentali è gruppi di supportu per i membri di a famiglia.
• Trattamentu medicu per difetti cardiaci, perdita di uditu, è anomalie oculari.
• Trattamentu per stinimentu è reflux gastroesofagicu (GERD).

Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.com

A maiò parte di i zitelli ponu amparà à leghje à un livellu elementariu. A maggior parte di i zitelli anu ritardatu u sviluppu di u mutore, ma in media, amparanu à camminà da 2 anni è mezzu.

E cumplicazioni dipendenu da chì parte di u corpu hè influenzata. E cumplicazioni ponu include:

• Problemi d'alimentazione in i zitelli
• Infezzioni ripetute di l'udite è perdita di udizione
• Prublemi cù a forma di u core
• Battimentu di u core anormale
• Cicatrici di a pelle

Un appuntamentu cù un genetistu hè cunsigliatu se u fornitore trova segni di RTS.

U cunsigliu geneticu hè cunsigliatu per e coppie cù una storia familiare di sta malattia chì pianificanu una gravidanza.

Sindrome di Rubinstein, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Dimensione è proporzione anormali di u corpu. In: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Principi è Pratica di Emery è Rimoin di Genetica Medica è Genomica. 7a ed. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: chap 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetica di u sviluppu è difetti di nascita. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetica in Medicina. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: chap 14.

Stevens CA.Sindrome di Rubinstein-Taybi. Gene Reviews. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Actualizatu u 7 d'aostu 2014. Accessu u 30 lugliu 2019.