Malatia di a Falce

Cuntenutu

• Riassuntu
• Chì hè a malatia di e cellule falciforme (SCD)?
• Chì causa a malatia di e cellule falciforme (SCD)?
• Quale hè à risicu per a malattia falciforme (SCD)?
• Chì sò i sintomi di a malattia falciforme (SCD)?
• Cume hè diagnosticata a malattia falciforme (SCD)?
• Quali sò i trattamenti per a malattia falciforme (SCD)?

Riassuntu

Chì hè a malatia di e cellule falciforme (SCD)?

A malatia falcella (SCD) hè un gruppu di disordini di i globuli rossi ereditati. Sì avete SCD, ci hè un prublema cù a vostra emoglobina. L'emoglobina hè una prutetta in i globuli rossi chì porta l'ossigenu in tuttu u corpu. Cù SCD, l'emoglobina si forma in verghe rigide in i globuli rossi. Questa cambia a forma di i globuli rossi. E cellule sò supposte in forma di discu, ma questu li cambia in forma di falce, o falce.

E cellule in forma di falce ùn sò micca flessibili è ùn ponu micca cambià forma facilmente. Parechji di elli si sfondanu mentre si movenu per i vostri vini sanguini. E cellule falci di solitu duranu solu 10 à 20 ghjorni, invece di i normali 90 à 120 ghjorni. U vostru corpu pò avè prublemi per fà abbastanza cellule nuove per rimpiazzà quelle chì avete persu. Per via di questu, pudete micca avè abbastanza globuli rossi. Questa hè una cundizione chjamata anemia, è pò fà vi sentu stancu.

E cellule in forma di falce ponu ancu attaccà à i muri di i vasi, causendu un bloccu chì rallenta o ferma u flussu di sangue. Quandu succede questu, l'ossigenu ùn pò micca ghjunghje à i tessuti vicini. A mancanza di ossigenu pò causà attacchi di dolore subitu è ​​severu, chjamati crisi di u dolore. Questi attacchi ponu accade senza avvertimentu. Se ne uttenite unu, pudete avè bisognu à andà à l'uspidale per trattà.

Chì causa a malatia di e cellule falciforme (SCD)?

A causa di a SCD hè un genu difettu, chjamatu genu di a cellula falce. E persone cun a malatia nascenu cù dui geni di cellula falciforme, unu da ogni genitore.

Sì site natu cun un genu di cellula falciforme, hè chjamatu caratteru di cellula falciforme. E persone cun traccia di cellula falce sò generalmente sane, ma ponu trasmette u genu difettu à i so figlioli.

Quale hè à risicu per a malattia falciforme (SCD)?

In i Stati Uniti, a maiò parte di e persone cun SCD sò africani americani:

• Circa 1 in 13 criaturi africani americani nascenu cun caratteru di cellula falce
• Circa 1 per tutti i 365 zitelli neri hè natu cun una malattia falciforme

SCD affetta ancu alcune persone chì venenu da origini ispanici, europei meridionali, mediorientali o indiani asiatichi.

Chì sò i sintomi di a malattia falciforme (SCD)?

E persone cun SCD cumincianu à avè segni di malattia durante u primu annu di vita, di solitu intornu à 5 mesi di età. I primi sintomi di SCD ponu include

• Gonfiore dolorosu di e mani è di i pedi
• Fatigue o fussiness da anemia
• Un culore giallu di a pelle (icterizia) o di u biancu di l'ochji (icterus)

L'effetti di SCD varienu da persona à persona è ponu cambià cù u tempu. A maiò parte di i segni è sintomi di SCD sò in leia cù e cumplicazioni di a malatia. Puderanu include dolore severu, anemia, danni à l'organi è infezioni.

Cume hè diagnosticata a malattia falciforme (SCD)?

Un test di sangue pò dimustrà sì avete SCD o caratteru di cellula falce. Tutti i stati testanu avà i neonati in parte di i so prugrammi di screening, cusì u trattamentu pò cumincià prestu.

E persone chì pensanu à avè figlioli ponu avè u test per scopre quantu hè probabile chì i so figlioli anu SCD.

I medichi ponu ancu diagnosticà SCD prima chì un zitellu nasca. Questu test utilizza un campione di fluidu amnioticu (u liquidu in u sacu chì circonda u zitellu) o di tissutu pigliatu da a placenta (l'organu chì porta ossigenu è nutrienti à u zitellu).

Quali sò i trattamenti per a malattia falciforme (SCD)?

L'unica cura per a SCD hè u trapianto di midollo osseu o di cellule staminali. Perchè questi trapianti sò risicati è ponu avè effetti collaterali gravi, sò generalmente usati solu in i zitelli cun SCD severa. Perchè u trasplante funziona, a midula osseva deve esse una partita stretta. Di solitu, u megliu donatore hè un fratellu o una surella.

Ci hè trattamenti chì ponu aiutà à allevà i sintomi, à diminuì e cumplicazioni, è à prolongà a vita:

• Antibiotici per pruvà à prevene infezioni in i zitelli più chjuchi
• Relievers per u dolore per u dolore acutu o crònicu
• Hydroxyurea, un medicamentu chì hè statu dimustratu per riduce o prevene parechje complicazioni SCD. Aumenta a quantità di emoglobina fetale in u sangue. Sta medicina ùn hè micca ghjusta per tutti; parlate cù u vostru duttore di salute per sapè se duvete piglià. Questa medicina ùn hè micca sicura durante a gravidanza.
• Vaccinazioni di zitiddina per prevene infezioni
• Trasfusioni di sangue per l'anemia grave. Se avete avutu qualchì complicazione seria, cum'è un colpu, pudete avè trasfusioni per prevene più complicazioni.

Ci sò altri trattamenti per cumplicazioni specifiche.

Per stà u più sanu pussibule, assicuratevi di riceve cure mediche regulare, di campà un stile di vita sanu, è di evità situazioni chì ponu inizià una crisa di u dulore.

NIH: Istitutu Naziunale di u Cuore, u Lungu è u Sangue

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