Sindrome di Birt-Hogg-Dubé

Cuntenutu

• Foto di a Sindrome di Birt-Hogg-Dubé
• Sintomi di a Sindrome di Birt-Hogg-Dubé
• Trattamentu di a Sindrome di Birt-Hogg-Dubé
• Ligami utili:

A Sindrome di Birt-Hogg-Dubé hè una malattia genetica rara chì provoca lesioni cutanee, tumori renali è cisti in i pulmoni.

À cause di a Sindrome di Birt-Hogg-Dubé sò mutazioni in un genu di u cromusomu 17, chjamatu FLCN, chì perde a so funzione di suppressore di tumore è porta à l'apparizione di tumori in l'individui.

U U sindrome di Birt-Hogg-Dubé ùn hà cure è u so trattamentu cunsiste à caccià i tumori è impedisce a so apparizione.

Foto di a Sindrome di Birt-Hogg-Dubé

In e foto pudete identificà e lesioni di a pelle chì apparisce in a Sindrome di Birt-Hogg-Dubé, risultendu in picculi tumori benigni chì si formanu intornu à i capelli.

Sintomi di a Sindrome di Birt-Hogg-Dubé

I sintomi di a Sindrome di Birt-Hogg-Dubé ponu esse:

• Tumuri benigni nantu à a pelle, principalmente faccia, collu è pettu;
• Cisti renali;
• Tumuri benigni di rene o cancheru di rene;
• Cisti pulmonari;
• Accumulazione d'aria trà i pulmoni è a pleura, purtendu à l'apparizione di pneumotorace;
• Noduli tiroidiali.

E persone cun a Sindrome di Birt-Hogg-Dubé sò più propensi à sviluppà u cancheru in altre parti di u corpu cum'è u senu, l'amigdala, u pulmone o l'intestinu.

E lesioni chì apparsu nantu à a pelle sò chjamate fibrofolliculomi è consistenu di picculi brufoli chì risultanu da l'accumulazione di collagene è di fibre intornu à i capelli. Generalmente, questu segnu nantu à a pelle di a Sindrome di Birt-Hogg-Dubé appare trà 30 è 40 anni.

O diagnosticu di a Sindrome di Birt-Hogg-Dubé si ottiene identificendu i sintomi di a malattia è e prove genetiche per identificà a mutazione in u genu FLNC.

Trattamentu di a Sindrome di Birt-Hogg-Dubé

U trattamentu di a Sindrome di Birt-Hogg-Dubé ùn guarisce micca a malattia, ma aiuta à riduce i so sintomi è cunsequenze per a vita di l'individui.

I tumori benigni chì apparsu nantu à a pelle ponu esse rimossi chirurgicamente, dermo-abrasione, laser o usura di a pelle.

Cisti pulmonari o tumori renali devenu esse prevenuti per mezu di tomografia computerizata, risonanza magnetica o esami à ultrasuoni. Se a presenza di cisti o tumori sò rilevati in l'esami, devenu esse rimossi chirurgicamente.

In i casi induve u cancheru di u rene si sviluppa, u trattamentu duveria cunsiste in chirurgia, chimioterapia o radioterapia.

Ligami utili:

• Cisti di rene
• Pneumotorace