Sindrome di Edwards (trisomia 18): chì hè, caratteristiche è trattamentu

Cuntenutu

• Chì causa sta sindrome
• Principali caratteristiche di u sindrome
• Cumu cunfirmà u diagnosticu
• Cumu hè fattu u trattamentu

A Sindrome Edwards, cunnisciuta ancu cum'è trisomia 18, hè una malattia genetica assai rara chì provoca ritardi in u sviluppu di u fetu, dendu à l'abortu spontaniu o difetti di nascita gravi cum'è microcefalia è prublemi cardiaci, chì ùn ponu micca esse corretti è, dunque, più bassi l'aspettativa di vita di u zitellu.

Generalmente, a Sindrome di Edwards hè più frequente in e gravidanze in cui a donna incinta hà più di 35 anni. Cusì, se una donna diventa incinta dopu à 35 anni, hè assai impurtante avè un seguitu di gravidanza più regulare cun un ostetricu, per identificà i prublemi pussibuli prestu.

Sfortunatamente, u sindrome di Edwards ùn hà micca cura è, dunque, u zitellu natu cù questu sindrome hà una speranza di vita bassa, cù menu di u 10% chì pò sopravvive finu à 1 annu dopu a nascita.

Chì causa sta sindrome

U sindrome di Edwards hè causatu da l'apparizione di 3 copie di u cromusoma 18, è ci sò di solitu solu 2 copie di ogni cromusomu. Stu cambiamentu accade à casu è, dunque, hè raru chì u casu si ripete in a stessa famiglia.

Perchè hè un disordine geneticu cumpletamente casuale, a Sindrome Edwards ùn hè più cà genitori di zitelli. Ancu s'ellu hè più cumuni in i zitelli di e donne chì sò incinte in più di 35 anni, a malatia pò accade à ogni età.

Principali caratteristiche di u sindrome

I zitelli chì sò nati cù u sindrome di Edwards anu generalmente caratteristiche cume:

• Testa chjuca è stretta;
• Bocca è mascella chjuca;
• Dita lunghe è pulgaru pocu sviluppatu;
• Piedi di suola arrotondata;
• Palatu fendu;
• Problemi renali, cum'è reni polichistichi, ectopichi o ipoplastichi, agenesi renali, idronefrosi, hydroureter o duplicazione di l'uretere;
• Malatie cardiache, cume i difetti di u settum ventriculare è di u duttus arteriosu o di a malattia polivalvulare;
• Discapacità mentale;
• Prublemi di respirazione, per via di cambiamenti strutturali o di l'assenza di unu di i pulmoni;
• Difficultà à succhia;
• Pienghje debule;
• Pocu pesu à a nascita;
• Alterazioni cerebrali cume cisti cerebrali, idrocefalu, anencefalia;
• Paralisi facciale.

U duttore pò esse suspettu di a Sindrome d'Edward durante a gravidanza, per mezu di ultrasuoni è testi di sangue chì valutanu a gonadotrofina corionica umana, l'alfa-fetoproteina è l'estriol micca cunghjugatu in u sieru maternu in u 1u è 2u trimesteru di gravidanza.

Inoltre, l'ecocardiografia fetale, realizata à 20 settimane di gestazione, pò mustrà indebolimenti cardiaci, chì sò presenti in u 100% di i casi di sindrome di Edwards.

Cumu cunfirmà u diagnosticu

U diagnosticu di u sindrome di Edwards hè generalmente fattu durante a gravidanza quandu u duttore osserva i cambiamenti indicati sopra. Per cunfirmà u diagnosticu, altri esami più invasivi ponu esse effettuati, cum'è a puntura di villus corionica è l'amniocentesi.

Cumu hè fattu u trattamentu

Ùn ci hè micca trattamentu specificu per a Sindrome di Edwards, tuttavia, u duttore pò raccomandà medicazione o chirurgia per trattà alcuni prublemi chì minaccianu a vita di u zitellu in e prime settimane di vita.

Generalmente, u zitellu hè in salute fragile è hà bisognu di cure specifiche a maiò parte di u tempu, perciò pò avè bisognu à esse ingressu à l'uspidale per riceve un trattamentu adeguatu, senza soffre.

In Brasile, dopu à u diagnosticu, a donna incinta pò piglià a decisione di fà un abortu, se u duttore identifica chì ci hè un risicu di vita o a pussibilità di sviluppà gravi prublemi psiculogichi per a mamma durante a gravidanza.