Chì hè a Sindrome Highlander

Cuntenutu

• Sintomi di u sindromu Highlander
• Cause pussibili

U sindromu Highlander hè una malatia rara carattarizata da un sviluppu fisicu ritardatu, chì face chì una persona pare un zitellu quandu, in fatti, hè un adultu.

U diagnosticu hè basatu nantu à l'esame fisicu, postu chì e caratteristiche sò abbastanza evidenti. Tuttavia, ùn si sà ancu ciò chì in realtà causa a sindrome, ma i scienziati credenu chì sia da mutazioni genetiche capaci di rallentà u prucessu di invechjamentu è, dunque, di ritardà i cambiamenti caratteristici di a pubertà, per esempiu.

Sintomi di u sindromu Highlander

U sindromu Highlander hè carattarizatu principalmente da una crescita ritardata, chì lascia a persona cù l'aspettu di un zitellu, quandu, in realtà, hà più di 20 anni, per esempiu.

In più di u ritardu di u sviluppu, e persone cun questu sindromu ùn anu capelli, a pelle hè dolce, ancu se pò avè rughe, è, per l'omi, ùn ci hè micca spessimentu di a voce, per esempiu. Questi cambiamenti sò normali per accadere à a pubertà, tuttavia, e persone cun sindrome di Highlander ùn entranu micca di solitu in pubertà. Sapete chì sò i cambiamenti corporei chì accadenu à a pubertà.

Cause pussibili

Ùn si sà ancu qualessa hè a vera causa di u sindrome di Highlander, ma si crede chì sia da una mutazione genetica. Una di e teurie chì ghjustificheghjanu u sindrome di Highlander hè l'alterazione in i telomeri, chì sò strutture prisenti in i cromusomi chì sò in leia cù l'invichimentu.

I telomeri sò incaricati di cuntrullà u prucessu di divisione cellulare, prevenendu a divisione incontrollata, chì hè ciò chì accade in u cancheru, per esempiu. Cù ogni divisione cellulare, un pezzu di u telomere hè persu, purtendu à un invechjamentu progressivu, chì hè normale. Tuttavia, ciò chì pò accade in u sindrome di Highlander hè a surattivazione di un enzima chjamatu telomerasa, chì hè incaricata di ricustituisce a parte di u telomer chì hè stata persa, rallentendu cusì l'invecchiamentu.

Ci hè ancu pochi casi segnalati nantu à u sindrome di Highlander, per quessa ùn si sà ancu veramente ciò chì porta à stu sindrome o cume si pò trattà. Oltre à cunsultà un genetistu, affinchì a diagnosi moleculare di a malatia possa esse fatta, pò esse necessariu cunsultà un endocrinologu per verificà a produzzione di ormoni, chì hè probabilmente alterata, in modo chì, cusì, a terapia di sostituzione ormonale possa esse iniziatu..