Sindrome di Hunter: chì hè, diagnosi, sintomi è trattamentu

Cuntenutu

• Sintomi di a Sindrome di Hunter
• Cumu hè fattu u diagnosticu
• Trattamentu per a Sindrome di Hunter

A Sindrome di Hunter, cunnisciuta ancu cum'è Mucopolysaccharidosis type II o MPS II, hè una malattia genetica rara più cumuna in l'omi caratterizata da a carenza di un enzima, Iduronate-2-Sulfatase, chì hè impurtante per u funziunamentu currettu di u corpu.

A causa di a diminuzione di l'attività di questu enzima, ci hè una cumulazione di sostanze in e cellule, risultendu in sintomi severi è evoluzione progressiva, cume rigidità articulare, cambiamenti cardiaci è respiratori, l'apparizione di lesioni cutanee è cambiamenti neurologichi, per esempiu .

Sintomi di a Sindrome di Hunter

I sintomi di a Sindrome di Hunter, a velocità di progressione di a malattia è a gravità varienu da persona à persona, e caratteristiche principali di a malattia sò:

• Cambiamenti neurologichi, cù a pussibilità di carenza mentale;
• Hepatosplenomegalia, chì hè l'ingrandimentu di u fegatu è di a milza, chì porta à l'allargamentu di l'abdomen;
• Rigidità di l'articulu;
• Faccia grossera è sprupurziunata, cù una testa grande, u nasu largu è e labbre spesse, per esempiu;
• A perdita di l'audizione;
• Degenerazione di a retina;
• Difficultà à movesi;
• Infezzioni respiratorii frequenti;
• Difficultà à parlà;
• Apparizione di lesioni cutanee;
• Presenza di ernie, principalmente umbilicale è inguinale.

In i casi più severi ci ponu ancu esse cambiamenti cardiaci, cù una diminuzione di a funzione cardiaca, è cambiamenti respiratorii, chì ponu causà ostruzione di e vie aeree è aumentendu a probabilità di infezioni respiratorie, chì ponu esse gravi.

A causa di u fattu chì i sintomi si manifestanu è evolucionanu in modu diversu trà i pazienti cù a malattia, l'aspettativa di vita hè ancu variabile, cù una probabilità più grande di morte trà a prima è a seconda decennia di vita quandu i sintomi sò più severi.

Cumu hè fattu u diagnosticu

U diagnosticu di a Sindrome di Hunter hè fattu da u genetistu o da u medicu generale secondu i sintomi presentati da a persona è u risultatu di testi specifici. Hè impurtante chì u diagnosticu ùn sia fattu solu secondu e manifestazioni cliniche, chì e caratteristiche sò assai simili à quelle di l'altri mucopolisaccaridosi, è hè impurtante chì u duttore ordini testi più specifici. Amparate più nantu à a mucopolisaccaridosi è cumu identificallu.

Cusì, hè impurtante misurà i glicosaminoglicani in l'urina è, principalmente, valutà i livelli di attività di l'enzima Iduronate-2-Sulfatase in fibroblasti è plasma. Inoltre, altri testi sò generalmente raccomandati per verificà a gravità di i sintomi, cume ultrasuoni, testi per valutà a capacità respiratoria, audiometria, test neurologichi, esame oculare è risonanza di u craniu è di a spina, per esempiu.

Trattamentu per a Sindrome di Hunter

U trattamentu per a Sindrome di Hunter varieghja secondu e caratteristiche presentate da e persone, tuttavia di solitu hè raccomandatu da u medicu di fà a sostituzione di l'enzimi per prevene a progressione di a malattia è l'apparizione di complicazioni.

Inoltre, u duttore raccomanda un trattamentu specificu per i sintomi presentati è a terapia occupazionale è a fisioterapia per stimulà u discorsu è u muvimentu di i pazienti cun a Sindrome per prevene e difficoltà motorie è di parlà, per esempiu.