Cosa hè a sindrome di traditori collins, cause, sintomi è trattamentu
Cuntenutu
A sindrome di Treacher Collins, chjamata ancu disostosi mandibulofaciale, hè una malattia genetica rara caratterizata da malformazioni in testa è in faccia, lascendu a persona cù l'ochji falati è una mascella decentralizata per via di u sviluppu incompletu di u cranu, chì pò accade sia in l'omi sia in e donne.
A causa di una scarsa formazione ossea, e persone cun questu sindromu ponu avè difficultà à sente, à respirà è à manghjà, tuttavia, a sindrome di Treacher Collins ùn aumenta micca u risicu di morte è ùn influenza micca u sistema nervosu centrale, permettendu chì u sviluppu si faci nurmalmente.
Cause di u sindrome di Treacher Collins
Stu sindromu hè causatu principalmente da mutazioni in u genu TCOF1, POLR1C o POLR1D situatu nantu à u cromusoma 5, chì codifica una proteina cù funzioni impurtanti in u mantenimentu di e cellule derivate da a cresta neurale, chì sò e cellule chì formanu l'osse di l'arechja, di a faccia è ancu l'arechje durante e prime settimane di sviluppu embrionale.
U sindrome di Treacher Collins hè un disordine geneticu autosomale dominante, dunque a probabilità di cuntrae a malattia hè di 50% se un genitore hà stu prublema.
Hè impurtante per u duttore di fà u diagnosticu differenziale di altre malatie cum'è u sindrome di Goldenhar, a disostosi acrofaciale di Nager è u sindrome di Millers, postu chì presentanu segni è sintomi simili.
Sintomi pussibili
I sintomi di a sindrome di Treacher Collins includenu:
- Ochji abbattuti, labbra fendita o tettu di a bocca;
- Arechje assai chjuche o assenti;
- Assenza di ciglia;
- A perdita di l'audizione progressiva;
- Assenza di certi ossi facciali, cum'è pomi è mascelle;
- Difficultà à masticà;
- Prublemi di respirazione.
A causa di e deformazioni evidenti causate da a malatia, ponu apparisce sintomi psiculogichi, cum'è depressione è irritabilità, chì apparisce alternativamente è ponu esse risolti cù psicoterapia.
Cumu hè fattu u trattamentu
U trattamentu deve esse fattu secondu i sintomi è e necessità specifiche di ogni persona, è ancu se ùn ci hè micca una cura per a malattia, chirurgie ponu esse effettuate per riorganizà l'osse facciali, migliorendu l'estetica è a funzionalità di l'organi è di i sensi .
Inoltre, u trattamentu di sta sindromu cunsiste ancu à migliurà e pussibuli cumplicazioni respiratorii è prublemi d'alimentazione chì accadenu per via di deformità facciali è di ostruzione di l'ipofaringe da a lingua.
Cusì, pò ancu esse necessariu di fà una tracheostomia, per mantene una via aerea adatta, o una gastrostomia, chì garantisca una bona assunzione calurica.
In i casi di perdita di l'audizione, u diagnosticu hè assai impurtante, affinch'ellu possi esse currettu cù l'usu di prutesi o chirurgia, per esempiu.
A sessione di logopedia pò ancu esse indicata per migliurà a cumunicazione di u zitellu è ancu aiutà in u prucessu di ingoio è masticazione.
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