Ciò chì avete bisognu di sapè nantu à l'atrofia musculare spinale in Bebè

Cuntenutu

• Tipi è sintomi di SMA
• Type 0
• Type 1
• Type 2
• Tipi 3 è 4
• Cause di SMA
• Diagnosticu di SMA
• Trattamentu di SMA
• Attrezzatura speciale per i zitelli
• Cunsigliu geneticu
• U takeaway

L'atrofia musculare spinale (SMA) hè un disordine geneticu raru chì causa debolezza. Affetta i neuroni motori in a medula spinale, dendu à a debolezza di i musculi aduprati per u muvimentu. In a maiò parte di i casi di SMA, i segni è i sintomi sò prisenti à a nascita o apparsu in i primi 2 anni di vita.

Se u vostru zitellu hà SMA, limiterà a so forza musculare è a so capacità di muvimentu. U vostru criaturu pò ancu avè difficultà à respirà, à inghiuttisce è à manghjà.

Pigliate un mumentu per amparà cumu SMA pò influenzà u vostru zitellu, è ancu alcune di e opzioni di trattamentu chì sò dispunibili per gestisce sta situazione.

Tipi è sintomi di SMA

SMA hè classificatu in cinque tippi, basatu annantu à l'età quandu i sintomi si presentanu è a gravità di a cundizione. Tutti i tipi di SMA sò prugressivi, ciò chì significa chì tendenu à peghju cù u tempu.

Type 0

U tippu 0 SMA hè u tippu u più raru è u più severu.

Quandu un criaturu hà u tippu 0 SMA, a cundizione pò esse rilevata prima di nasce, mentre si sviluppanu sempre in l'utru.

I zitelli nati cù u tippu 0 SMA anu musculi estremamente debuli, cumpresi musculi respiratori debuli. Spessu anu difficultà à respirà.

A maiò parte di i zitelli nati cù u tippu 0 SMA ùn campanu più di 6 mesi.

Type 1

U SMA di u Tipu 1 hè cunnisciutu ancu cum'è malattia di Werdnig-Hoffmann o SMA d'iniziu infantile. Hè u tipu più cumuni di SMA, secondu l'Istituti Naziunali di Salute (NIH).

Quandu un criaturu hà u tipu 1 SMA, probabilmente mostreranu segni è sintomi di a malattia à a nascita o in 6 mesi da a so nascita.

I zitelli cù u tipu 1 SMA tipicamente ùn ponu cuntrullà i so muvimenti di a testa, rotulà, o pusà senza aiutu. U vostru zitellu pò ancu avè difficultà à sucià o à ingolle.

I zitelli cun SMA di tipu 1 tendenu ancu à avè musculi respiratorii debuli è petti di forma anormale. Questu pò causà gravi difficoltà di respirazione.

Parechji zitelli cun stu tipu di SMA ùn sopravvivenu micca in a prima zitellina. Tuttavia, e nuove terapie mirate ponu aiutà à migliorà e prospettive per i zitelli cun sta situazione.

Type 2

U tipu 2 SMA hè ancu cunnisciutu cum'è malatia di Dubowitz o SMA intermediu.

Se u vostru criaturu hà tippu 2 SMA, i segni è i sintomi di a cundizione appareranu probabilmente trà l'età di 6 è 18 mesi.

I zitelli cù u tippu 2 SMA amparanu tipicamente à pusà da soli. Tuttavia, a so forza musculare è e so abilità motorie tendenu à calà cù u tempu. Finalmente, anu spessu bisognu di più supportu per pusà.

I zitelli cun stu tipu di SMA tipicamente ùn ponu amparà à stà o à marchjà senza sustegnu. Spessu sviluppanu ancu altri sintomi o cumplicazioni, cume tremori in e so mani, curvatura insolita di a so spina dorsale è difficultà per respirà.

Parechji zitelli cù u tippu 2 SMA sopravvivenu in i so 20 o 30 anni.

Tipi 3 è 4

In certi casi, i zitelli nascenu cù tippi di SMA chì ùn producenu sintomi nutevuli finu à più tardi in a vita.

U tipu 3 SMA hè cunnisciutu ancu cum'è malattia di Kugelberg-Welander o SMA lieve. Appare tipicamente dopu à 18 mesi di età.

U SMA di tipu 4 hè chjamatu ancu SMA di iniziu adulescente o adultu. Apparisce dopu à a zitellina è tende à causà solu sintomi da leve à moderate.

I zitelli è adulti cù u tippu 3 o u tippu 4 SMA ponu avè difficoltà cù u camminu o altri muvimenti, ma tendenu à avè speranze di vita normali.

Cause di SMA

SMA hè causatu da mutazioni in u SMN1 gene. U tippu è a gravità di a situazione sò ancu influenzati da u numeru è e copie di u SMN2 gene chì un criaturu hà.

Per sviluppà SMA, u vostru zitellu deve avè duie copie affette di u SMN1 gene. In a maiò parte di i casi, i zitelli ereditanu una copia affettata di u genu da ogni genitore.

U SMN1 è SMN2 i geni danu istruzzioni à u corpu per cume pruduce un tippu di proteine ​​cunnisciute cum'è proteine ​​di sopravvivenza di u motoneurone (SMN). A proteina SMN hè essenziale per a salute di i motoneuroni, un tippu di cellula nervosa chì trasmette i segnali da u cervellu è da a medula spinale à i musculi.

Se u vostru zitellu hà SMA, u so corpu hè incapace di pruduce e proteine ​​SMN currettamente. Questu causa chì i neuroni motori in u so corpu morenu. Di conseguenza, u so corpu ùn pò micca invià currettamente i segnali di u mutore da a medula spinale à i musculi, ciò chì porta à una debolezza musculare, è à a fine causa una perdita di musculu per mancanza d'usu.

Diagnosticu di SMA

Se u vostru criaturu mostra segni o sintomi di SMA, u so duttore pò urdinà prucessi genetichi per verificà e mutazioni genetiche chì causanu a cundizione. Questu aiutà à u so duttore amparà se i sintomi di u to figliolu sò causati da SMA o un altru disordine.

In certi casi, e mutazioni genetiche chì causanu sta cundizione si trovanu prima chì i sintomi si sviluppinu. Se voi o u vostru cumpagnu avete una storia di famiglia di SMA, u vostru duttore puderia cunsiglià prucessi genetichi per u to figliolu, ancu se u to figliolu pare sanu. Se u vostru figliolu prova positiu per e mutazioni genetiche, u so duttore pò cunsigliarle di inizià un trattamentu immediatu per SMA.

In più di e prove genetiche, u vostru duttore puderia urdinà una biopsia musculare per verificà u musculu di u zitellu per i segni di malatie musculari. Puderanu ancu urdinà un elettromiogramma (EMG), un test chì li permette di misurà l'attività elettrica di i musculi.

Trattamentu di SMA

Ùn ci hè attualmente alcuna cura cunnisciuta per SMA. Tuttavia, più trattamenti sò dispunibuli per aiutà à rallentà a progressione di a malattia, allevia i sintomi, è gestisce e cumplicazioni potenziali.

Per furnisce u sustegnu chì u vostru criaturu hà bisognu, u so duttore deve aiutà à riunisce una squadra multidisciplinaria di prufessiunali sanitari. I cuntrolli regulari cù i membri di sta squadra sò di primura per gestisce a cundizione di u to figliolu.

In parte di u so pianu di trattamentu raccomandatu, a squadra di salute di u to figliolu pò raccomandà unu o più di i seguenti:

• Terapia mirata. Per aiutà à rallentà o limità a prugressione di SMA, u duttore di u to figliolu pò prescrive è amministrà i medicinali iniettabili nusinersen (Spinraza) o onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Queste medicazione dirigenu e cause sottostanti di a malattia.
• Terapia respiratoria. Per aiutà u vostru zitellu à respirà, a so squadra di salute pò prescrive fisioterapia toracica, ventilazione meccanica, o altri trattamenti respiratorii.
• Terapia nutrizionale. Per aiutà u vostru zitellu à ottene i nutrienti è e calorie chì anu bisognu per cresce, u so duttore o dietista pò raccomandà supplementi nutrizionali o alimentazione cù tubi.
• Terapia musculare è articulare. Per aiutà à stende i so musculi è e so articulazioni, a squadra di salute di u to figliolu pò prescrive esercizii di fisioterapia. Puderanu ancu ricumandà l'usu di stecche, bretelle, o altri dispositivi per supportà una postura sana è un posizionamentu cumunu.
• Medicazioni. Per trattà u reflux gastroesofagicu, stinzia, o altre cumplicazioni putenziali di SMA, a squadra di salute di u to figliolu pò prescrive unu o più medicazione.

Quandu u vostru zitellu invechja, i so bisogni di trattamentu cambieranu probabilmente. Per esempiu, se anu deformità spinali o anca severi, ponu avè bisognu di chirurgia in a zitiddina o in l'adultu dopu.

Sè truvate difficultà emotiva di affruntà a cundizione di u to zitellu, lasciate sapè à u vostru duttore. Puderanu cunsiglià cunsiglii o altri servizii di supportu.

Attrezzatura speciale per i zitelli

U fisioterapeuta, u terapeuta occupazionale, o altri membri di a so squadra di salute di u to zitellu vi ponu incuragisce à investisce in apparecchiature speciali per aiutà a cura di elli.

Per esempiu, ponu cunsiglià:

• ghjoculi ligeri
• equipagiu di bagnu speciale
• presepi è passeggini adattati
• cuscini stampati o altri sistemi di seduta è supporti posturali

Cunsigliu geneticu

Sì qualchissia di a vostra famiglia o di a famiglia di u vostru cumpagnu hà SMA, u vostru duttore pò incuraghjite voi è u vostru cumpagnu per sottumessu cunsiglii genetichi.

Se pensate à avè un criaturu, un cunsiglieru geneticu pò aiutà voi è u vostru cumpagnu à valutà è capisce e vostre possibilità d'avè un zitellu cù SMA.

Se avete dighjà un zitellu cù SMA, un cunsiglieru geneticu pò aiutà à valutà è capisce e probabilità chì avete un altru figliolu cun questa situazione.

Sì avete parechji figlioli è unu di elli hè diagnosticatu cù SMA, hè pussibule chì i so fratelli possanu ancu i geni affettati. Un fratellu pò ancu avè a malatia ma ùn pò micca esse sintomi notevuli.

Se u vostru duttore crede chì alcuni di i vostri figlioli sò in risicu di avè SMA, ponu urdinà test genetichi. U diagnosticu è u trattamentu precoce ponu aiutà à migliurà a prospettiva à longu andà di u vostru zitellu.

U takeaway

Se u vostru zitellu hà SMA, hè impurtante uttene aiutu da una squadra multidisciplinaria di prufessiunali sanitari. Puderanu aiutà à capisce a cundizione di u zitellu è l'opzioni di trattamentu.

Sicondu a cundizione di u to figliolu, a so squadra di salute pò ricumandà trattamentu cù una terapia mirata. Puderanu ancu raccomandà altri trattamenti o modifiche di u stilu di vita per aiutà à gestisce i sintomi è e cumplicazioni potenziali di SMA.

Sì avete difficultà à affruntà e sfide di a cura di un zitellu cù SMA, fate sapè à u vostru duttore. Puderanu riferitevi à un cunsiglieru, gruppu di supportu, o altre fonti di sustegnu. Avè u sustegnu emotivu chì avete bisognu vi pò permette di curà megliu a vostra famiglia.