Rompendu i Differenti Tipi di Atrofia Musculare Spinale

Cuntenutu

• Chì causa SMA?
• Tipo 1 SMA
• Quandu i sintomi cumincianu
• I sintomi
• Outlook
• Tipu 2 SMA
• Quandu i sintomi cumincianu
• I sintomi
• Outlook
• Tipu 3 SMA
• Quandu i sintomi cumincianu
• I sintomi
• Outlook
• Tipu 4 SMA
• Quandu i sintomi cumincianu
• I sintomi
• Outlook
• Tipi rari di SMA
• U takeaway

L'atrofia musculare spinale (SMA) hè una cundizione genetica chì affetta 1 in 6000 à 10.000 persone. Impedisce a capacità di una persona di cuntrullà u so muvimentu musculare. Ancu se tutti cù SMA anu una mutazione genetica, l'iniziu, i sintomi è a prugressione di a malattia varienu assai.

Per questa ragione, SMA hè spessu suddivisa in quattru tippi. Altre forme rare di SMA sò causate da diverse mutazioni geniche.

Leghje per amparà nantu à i diversi tippi di SMA.

Chì causa SMA?

Tutti i quattru tippi di SMA risultanu da una carenza di una proteina chjamata SMN, chì significa "sopravvivenza di u motoneurone". I neuroni motori sò cellule nervose in a medula spinale chì sò incaricate di mandà segnali à i nostri musculi.

Quandu una mutazione (sbagliu) si verifica in e duie copie di u SMN1 gene (unu nantu à ognuna di e vostre duie copie di u cromusomu 5), porta à una carenza in a proteina SMN. Se poca o nisuna proteina SMN hè prodotta, porta à prublemi di funzione di u mutore.

Geni chì vicinu SMN1, chjamatu SMN2 geni, sò simili in struttura à SMN1 geni. A volte ponu aiutà à compensà a carenza di proteine ​​SMN, ma u numeru di SMN2 i geni fluttuanu da persona à persona. Dunque u tipu di SMA dipende da quanti SMN2 geni chì una persona hà da aiutà à cumpensà i so SMN1 mutazione genica. Se una persona cun u cromosomu 5-related SMA hà più copie di u SMN2 gene, ponu pruduce più proteine ​​SMN di travagliu. In cambiu, a so SMA serà più dolce cù un iniziu più tardi di quellu chì hà menu copie di u SMN2 gene.

Tipo 1 SMA

U SMA di u Tipu 1 hè ancu chjamatu SMA d'iniziu infantile o malattia di Werdnig-Hoffmann. Di solitu, stu tipu hè duvutu à avè solu duie copie di u SMN2 gene, unu nantu à ogni cromusomu 5. Più di a mità di i novi diagnostichi SMA sò di tipu 1.

Quandu i sintomi cumincianu

I zitelli cun SMA di tipu 1 cumincianu à presentà sintomi in i primi sei mesi dopu a nascita.

I sintomi

I sintomi di u tipu 1 SMA includenu:

• braccia è gambe debule, floppy (hypotonie)
• un gridu debule
• prublemi di muvimentu, di ingoio è di respirazione
• una incapacità à alzà a testa o à pusà senza sustegnu

Outlook

I zitelli cù u tippu 1 SMA ùn campavanu più di dui anni. Ma cù a nova tecnulugia è i prugressi di l'oghje, i zitelli cù u tippu 1 SMA ponu sopravvivere per parechji anni.

Tipu 2 SMA

U tipu 2 SMA hè ancu chjamatu SMA intermediu. In generale, e persone cun SMA di tipu 2 ne anu almenu trè SMN2 geni.

Quandu i sintomi cumincianu

I sintomi di u tippu 2 SMA di solitu cumincianu quandu un zitellu hà trà 7 è 18 mesi.

I sintomi

I sintomi di u tippu 2 SMA tendenu à esse menu severi cà u tippu 1. Includenu:

• incapacità à alzassi da soli
• braccia è ghjambe debuli
• tremori in e dite è e mani
• scoliosi (spina curva)
• musculi di respirazione debuli
• difficultà à tussà

Outlook

U tippu 2 SMA pò accurtà l'aspettativa di vita, ma a maiò parte di e persone cù u tippu 2 SMA sopravvivenu à l'età adulta è campanu longa vita. E persone cù u tippu 2 SMA duveranu aduprà una sedia à rotelle per spiazzassi. Puderanu ancu bisognu di apparecchiature per aiutalli à respirà megliu di notte.

Tipu 3 SMA

U tippu 3 SMA pò ancu esse chjamatu SMA tardiu, SMA leve, o malattia Kugelberg-Welander. I sintomi di stu tipu di SMA sò più variabili. E persone cù u tippu 3 SMA anu generalmente trà quattru è ottu SMN2 geni.

Quandu i sintomi cumincianu

I sintomi cumincianu dopu à 18 mesi di età. Hè generalmente diagnosticatu da 3 anni, ma l'età esatta di iniziu pò varià. Alcune persone ùn ponu micca cumincià à sperimentà sintomi finu à a prima età adulta.

I sintomi

E persone cun SMA di tipu 3 ponu generalmente stà è camminà da soli, ma ponu perde a capacità di marchjà quandu invechjanu. Altri sintomi includenu:

• difficultà à alzassi da pusizioni pusate
• prublemi di equilibriu
• difficultà à cullà scalini o à corre
• scoliosi

Outlook

U tipu 3 SMA ùn altera in generale l'aspettativa di vita di una persona, ma e persone cun stu tippu sò in periculu di diventà sovrappesu. E so osse ponu ancu diventà debuli è rompersi facilmente.

Tipu 4 SMA

U SMA di tipu 4 hè ancu chjamatu SMA à iniziu adultu. E persone cù u tipu 4 SMA anu trà quattru è ottu SMN2 geni, cusì ponu pruduce una quantità ragiunevuli di prutetta SMN nurmale. U tippu 4 hè u menu cumunu di i quattru tippi.

Quandu i sintomi cumincianu

I sintomi di u tipu 4 SMA di solitu cumincianu à a prima età adulta, tipicamente dopu à l'età di 35 anni.

I sintomi

U tipu 4 SMA pò peghju à pocu à pocu cù u tempu. I sintomi includenu:

• debbulezza in e mani è in i pedi
• difficultà à marchjà
• scuzzulendu è cuntrullendu i musculi

Outlook

U tipu 4 SMA ùn altera micca l'aspettativa di vita di una persona, è i musculi aduprati per respirà è inghiuttisce di solitu ùn sò micca influenzati.

Tipi rari di SMA

Queste tipe di SMA sò rare è causate da mutazioni di geni diversi da quelli chì affettanu a proteina SMN.

• Atrofia musculare spinale cun angoscia respiratoria (SMARD) hè una forma assai rara di SMA causata da una mutazione di u genu IGHMBP2. SMARD hè diagnosticatu in i zitelli è provoca gravi prublemi di respirazione.
• A malattia di Kennedy, o atrofia musculare spinale-bulbarica (SBMA), hè un tipu raru di SMA chì di solitu tocca solu i masci. Cumencia spessu trà l'età di 20 è 40. I sintomi includenu tremori di e mani, crampi musculari, debolezza di i membri è contrazioni. Mentre pò ancu causà difficultà à marchjà più tardi in a vita, stu tipu di SMA ùn altera di solitu l'aspettativa di vita.
• SMA distale hè una forma rara causata da mutazioni in unu di parechji geni, cumpresu UBA1, DYNC1H1, è GARS. Affetta e cellule nervose in a medula spinale. I sintomi di solitu cumincianu durante l'adolescenza è includenu crampi o debolezza è sprecazione di i musculi. Ùn affetta micca a speranza di vita.

U takeaway

Ci hè quattru sfarenti tippi di cromosomi 5-relativi SMA, à pocu pressu in correlazione cù l'età à a quale i sintomi principianu. U tippu dipende da u numeru di SMN2 geni chì una persona hà da aiutà à cumpensà una mutazione in u SMN1 gene. In generale, una prima età di iniziu significa menu copie di SMN2 è un impattu più grande nantu à a funzione di u mutore.

I zitelli cun SMA di tipu 1 anu tipicamente u livellu più bassu di funziunamentu. Tipi 2 à 4 causanu sintomi menu severi. Hè impurtante di nutà chì SMA ùn affetta micca u cervellu o a capacità di amparà di una persona.

Altre forme rare di SMA, cumpresi SMARD, SBMA, è SMA distale, sò causate da diverse mutazioni cù un mudellu di eredità completamente diversu. Parlate cù u vostru duttore per scopre di più nantu à a genetica è e prospettive per un tipu particulare.